Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
17 novembre 2017 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
The primary objectives of the study are
- to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
- to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
The secondary objectives of the study are
- to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
- to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
258
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Ile De France
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Paris, Ile De France, France, 75018
- Département de Génétique, Hôpital Bichat
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,
- search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
- search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.
La description
Inclusion Criteria:
For all:
- Aged > 18 years.
- Written informed consent obtained.
- People with health insurance.
For individual:
- people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
- or people > 45 years with familial TAA.
For family:
- At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
- All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.
Exclusion Criteria:
- Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
- Arterial hypertension.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Délai: 1 year
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Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11. Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation. |
1 year
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juin 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mars 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 octobre 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 octobre 2014
Première publication (Estimation)
3 octobre 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 novembre 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 novembre 2017
Dernière vérification
1 novembre 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NI10023
- N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Autre identifiant: ANSM)
- AOM10108 (Autre identifiant: AP-HP)
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