Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

17 november 2017 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

The primary objectives of the study are

  • to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
  • to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

The secondary objectives of the study are

  • to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
  • to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

258

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Frankrijk, 75018
        • Département de Génétique, Hôpital Bichat

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,

  • search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
  • search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

For all:

  • Aged > 18 years.
  • Written informed consent obtained.
  • People with health insurance.

For individual:

  • people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
  • or people > 45 years with familial TAA.

For family:

  • At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
  • All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.

Exclusion Criteria:

  • Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
  • Arterial hypertension.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Tijdsspanne: 1 year

Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.

Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation.
1 year

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 oktober 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 oktober 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

3 oktober 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 november 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 november 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NI10023
  • N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Andere identificatie: ANSM)
  • AOM10108 (Andere identificatie: AP-HP)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren