- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02256163
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
perjantai 17. marraskuuta 2017 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
The primary objectives of the study are
- to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
- to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
The secondary objectives of the study are
- to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
- to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
258
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Ranska, 75018
- Département de Génétique, Hôpital Bichat
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,
- search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
- search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
For all:
- Aged > 18 years.
- Written informed consent obtained.
- People with health insurance.
For individual:
- people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
- or people > 45 years with familial TAA.
For family:
- At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
- All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.
Exclusion Criteria:
- Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
- Arterial hypertension.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Aikaikkuna: 1 year
|
Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11. Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation. |
1 year
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. joulukuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. lokakuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. lokakuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 3. lokakuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 20. marraskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. marraskuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. marraskuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NI10023
- N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Muu tunniste: ANSM)
- AOM10108 (Muu tunniste: AP-HP)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Rintakehän aortan aneurysma
-
University of CatanzaroValmisAorta Thoracic; Traumaattinen repeämä
-
University Hospital, Clermont-FerrandValmisTehohoito | Diastolinen toiminta | Mekaanisen ilmanvaihdon vieroitus | Trans-thoracic Echocardiography | Mitral DopplerRanska
-
Petrovsky National Research Centre of SurgeryRekrytointiAorta Abdominalis; Aneurysma | Aorta Thoracic; AneurysmaVenäjän federaatio
-
Tanta UniversityValmisSerratus Anterior Plane Block | Ultraääniohjattu | Transeversus Thoracic Plane Blocks | Rintahermotukos (PECS). | Modifioitu radikaali mastektomiaEgypti
-
University Hospital, AngersValmis
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenValmisThoracic Outlet -oireyhtymäAlankomaat
-
A.T. Still University of Health SciencesEi vielä rekrytointiaThoracic Outlet -oireyhtymä
-
Queen Margaret UniversityEi vielä rekrytointiaThoracic Outlet -oireyhtymä
-
University Hospital, AngersValmisThoracic Outlet -oireyhtymäRanska
-
University Hospital, LilleLopetettuThoracic Outlet -oireyhtymäRanska