Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
17. November 2017 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
The primary objectives of the study are
- to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
- to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
The secondary objectives of the study are
- to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
- to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
258
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Frankreich, 75018
- Département de Génétique, Hôpital Bichat
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,
- search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
- search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.
Beschreibung
Inclusion Criteria:
For all:
- Aged > 18 years.
- Written informed consent obtained.
- People with health insurance.
For individual:
- people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
- or people > 45 years with familial TAA.
For family:
- At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
- All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.
Exclusion Criteria:
- Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
- Arterial hypertension.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Zeitfenster: 1 year
|
Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11. Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation. |
1 year
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juni 2011
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. März 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Oktober 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
1. Oktober 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
3. Oktober 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
20. November 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. November 2017
Zuletzt verifiziert
1. November 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NI10023
- N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Andere Kennung: ANSM)
- AOM10108 (Andere Kennung: AP-HP)
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