Patofysiologi baseret terapi af tidligt indsættende epileptiske encefalopatier (EE)
5. februar 2020 opdateret af: University Hospital Tuebingen
Patofysiologi Basierte Therapie Von früh Beginnenden Epileptischen Enzephalopathien
Genetiske epileptiske encephalopatier (EE'er) er en gruppe af meget sjældne og svære, farmako-resistente epilepsiformer karakteriseret ved en tidlig indtræden, f.eks.
første leveår, og en ofte alvorlig udviklingsforsinkelse.
Genetiske defekter blev fundet i forskellige ionkanaler, såsom kalium- eller natriumkanaler, hvilket godt forklarer den patologiske neuronale hyperexcitabilitet, der fører til anfald.
Yderligere mutationer blev også fundet i proteiner, der er relevante for cellestruktur, DNA/RNA-behandling eller den synaptiske vesikulære metabolisme.
Specifikke og individualiserede behandlinger er ikke blevet etableret hverken i den kliniske rutine eller i kontrollerede undersøgelser.
Målet med dette monocentriske ikke-blindede ikke-placebokontrollerede fase IIb-studie er evalueringen af effektiviteten af antikonvulsive lægemidler, der specifikt arbejder på de ionkanaler, der er defekte i nogle undertyper af EE'er for at etablere en standard og individualiseret behandling for disse sjældne sygdomme baseret på den specifikke genetiske defekt.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
I løbet af studiet vil natriumkanalblokkerne phenytoin og lacosamid og kaliumkanalblokkeren kinidinsulfat blive givet under standardiserede forhold til patienter med tidligt indsættende og farmako-resistent genetisk epilepsi med og uden mutationer i kaliumkanalerne KCNT1 og KCNQ2 og natriumkanalen. gen SCN2A.
Det primære endepunkt vil være en signifikant reduktion af anfald under forsøgsmedicin sammenlignet med baseline.
Sekundære endepunkter vil være forbedring af elektroencefalografiske karakteristika for de respektive EE'er.
Undersøgelsestype
Interventionel
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Universtiy Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 1 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- højaktiv epilepsi (≥ 1 anfald om dagen)
- epilepsi med debut i 0-3 måneders alderen
- farmako-resistent epilepsi (2 eller flere standard antikonvulsiv medicin prøvet før)
- for nylig max. to stabile antikonvulsive lægemidler i minimum 4 dage før studiestart
- patienter under kontinuerlig overvågning
- patienter under 1 år
Ekskluderingskriterier:
- høj grad af hjerterytmeforstyrrelser
- alvorlige ændringer i lever-, nyre- og elektrolytblodparametre
- metabolisk eller læsional oprindelse af epilepsi (metaboliske screeningsresultater og kraniel MR tilgængelig)
- parallel deltagelse i andre studier (skal være afsluttet to måneder før studiestart)
- manglende informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Terapi regime
To medicinske lægemidler vil blive administreret i en foruddefineret rækkefølge (1.
Phenhydan® (Phenytoin), 2. Lacosamid (Vimpat®) for at undersøge, om dette muliggør en effektiv reduktion af anfald ved tidligt indsættende epileptiske encephalopatier.
|
Patienten vil modtage Phenytoin, hvis ingen succes opnås, gives Vimpat.
I tilfælde af succes efter en af behandlingerne nås endepunktet.
Succes er defineret som reduktion af anfald til 50 % sammenlignet med baseline.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Reduktion af anfald
Tidsramme: en uge
|
Reduktion af epileptiske anfald inden for en behandlingsfase til 50 % sammenlignet med baseline
|
en uge
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Reduktion af anfald stratificeret for genetisk baggrund
Tidsramme: en uge
|
Reduktion af epileptiske anfald inden for en behandlingsfase til 50 % sammenlignet med baseline stratificeret for tre genmutationer
|
en uge
|
|
Reduktion af epileptiske aktiviteter eller suppressionsfaser
Tidsramme: en uge
|
Reduktion af epileptiske aktiviteter eller suppressionsfaser i EEG
|
en uge
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Markus Wolff, Dr., University children's hospital Tübingen
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. december 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. maj 2020
Studieafslutning (Forventet)
1. august 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. november 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. november 2016
Først opslået (Skøn)
21. november 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
7. februar 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. februar 2020
Sidst verificeret
1. februar 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AKF 357-0-0
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Studiedata/dokumenter
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .