早発性てんかん性脳症の病態生理学に基づく治療 (EE)

遺伝性てんかん性脳症（EE）は、非常にまれで重度の薬剤抵抗性てんかんのグループで、早期発症を特徴とします。 人生の最初の年、そしてしばしば深刻な発達の遅れ。 遺伝的欠陥は、カリウムまたはナトリウムチャネルなどのさまざまなイオンチャネルで発見され、発作につながる病的なニューロンの過興奮性をよく説明しています。 さらなる変異は、細胞構造、DNA/RNA プロセッシング、またはシナプス小胞代謝に関連するタンパク質にも見られました。 特定の個別化された治療法は、臨床ルーチンでも対照研究でも確立されていません。 この単一中心の非盲検非プラセボ対照第 IIb 相研究の目標は、EE の一部のサブタイプに欠陥のあるイオン チャネルに特異的に作用する抗けいれん薬の有効性を評価し、これらの希少疾患に基づく標準的かつ個別化された治療法を確立することです。特定の遺伝的欠陥について。