- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00011843
Molekulare Analyse von Mikrophthalmie/Anophthalmie
Molekulare Analyse von Mikrophthalmie/Anophthalmie und verwandten Erkrankungen
Diese Studie wird versuchen, mehr über die genetischen Ursachen und Symptome von Mikrophthalmie (kleine Augen) oder Anophthalmie (Fehlen eines oder beider Augen) zu erfahren.
Patienten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie mit geistiger Behinderung können für diese Studie in Frage kommen. Die Eltern und Geschwister der Patienten werden ebenfalls in genetische Studien einbezogen. Patienten können sowohl am klinischen als auch am Laborteil der Studie oder nur am Laborteil teilnehmen, wie unten beschrieben:
Labor
Die Laborstudie besteht aus einer DNA-Analyse zur Bestimmung der genetischen Ursache von Mikrophthalmie/Anophthalmie. Die DNA-Probe wird mit einer der folgenden Methoden gewonnen:
- Blutabnahme - Bei kleinen Kindern wird vor dem Nadelstich eine betäubende Creme auf die Haut aufgetragen, um die Schmerzen zu lindern
- Hautbiopsie – ein kleines Stück Haut (ca. 1/8 Zoll Durchmesser) wird chirurgisch entfernt, nachdem der Bereich mit einem Anästhetikum betäubt wurde
- Wattestäbchen - Mit einem Wattestäbchen wird eine Probe von der Innenseite der Wange entnommen. Dies erfolgt nur bei Patienten, die keine Blut- oder Hautprobe abgeben können.
- Pränatale Probe - Wenn bei Neugeborenen Proben aus der vorgeburtlichen Untersuchung übrig bleiben, können diese anstelle einer Blutprobe verwendet werden.
Bei einigen Patienten kann aus der Blut- oder Hautprobe eine permanente Zelllinie zur Verwendung in zukünftigen Forschungstests gezüchtet werden.
Klinisch
Für die klinische Studie unterziehen sich die Teilnehmer einigen oder allen der folgenden Verfahren im NIH Clinical Center:
- Körperliche Untersuchung
- Klinische Fotos, Röntgenbilder, Bluttests
- Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns – ein diagnostisches Verfahren, das ein Magnetfeld und Radiowellen anstelle von Röntgenstrahlen verwendet, um Bilder des Gehirns zu erzeugen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Einschlusskriterien sind betroffene Personen mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie/Anophthalmie aus Familien mit einem X-chromosomalen Übertragungsweg. Darüber hinaus können wir Patienten mit geistiger Behinderung mit oder ohne Augenfehler analysieren, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudien zu ermöglichen. Eltern und Geschwister werden für die Kopplungsanalyse einbezogen. Nicht betroffene nicht-übertragende Eltern können einbezogen werden, um den Haplotypstatus zu klären. Darüber hinaus werden Familien mit X-chromosomaler Mikrophthalmie/Anophthalmie mit assoziierten Anomalien wie Lenz-Dysplasie und anderen X-chromosomalen Mikrophthalmie-/Anophthalmie-Syndromen analysiert, um festzustellen, ob diese Zustände allelisch sind. Sporadische Fälle von Mikrophthalmie mit oder ohne geistige Behinderung können zusammen mit Eltern und nicht betroffenen Geschwistern untersucht werden. Nicht betroffene Probanden können bei Bedarf auch für Kontrollen aufgenommen werden.
Proben von Patienten, die an externen Institutionen entnommen wurden, können in die Studie aufgenommen werden, wenn sie gemäß einem vom IRB genehmigten Protokoll an einer Institution mit multipler Projektsicherung (FWA) entnommen wurden oder wenn der IRB auf die Überprüfung der Studie verzichtet und die Verwendung der NIH-Zustimmung gestattet. Einige dieser Patientenproben können überlappende Phänotypen (z. B. Lateralitätsfehler) und keine Mikrophthalmie darstellen. Vererbungsmuster sind für diese möglicherweise nicht bekannt.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Liegt eine Mikrophthalmie/Anophthalmie mit autosomal-rezessivem, autosomal-dominantem Erbgang vor, wird die Familie ausgeschlossen. Während dieses Kriterium für die X-chromosomale syndromale Mikrophthalmie bereichern sollte, erfordert die Seltenheit der Erkrankung, dass wir kleine Familien und sogar sporadische Fälle akzeptieren, wenn sie eine erhebliche klinische Überschneidung mit Lenz oder OFCD aufweisen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E. Clinical anophthalmos in a family. Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.
- Seemanova E, Lesny I. X-linked microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataract, hypogenitalism, mental deficiency, growth retardation, spasticity: possible new syndrome. Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):179-83. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:23.0.CO;2-Q.
- Brunquell PJ, Papale JH, Horton JC, Williams RS, Zgrabik MJ, Albert DM, Hedley-Whyte ET. Sex-linked hereditary bilateral anophthalmos. Pathologic and radiologic correlation. Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):108-13. doi: 10.1001/archopht.1984.01040030092044.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 010094
- 01-HG-0094
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