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Molekulare Analyse von Mikrophthalmie/Anophthalmie

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Molekulare Analyse von Mikrophthalmie/Anophthalmie und verwandten Erkrankungen

Diese Studie wird versuchen, mehr über die genetischen Ursachen und Symptome von Mikrophthalmie (kleine Augen) oder Anophthalmie (Fehlen eines oder beider Augen) zu erfahren.

Patienten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie mit geistiger Behinderung können für diese Studie in Frage kommen. Die Eltern und Geschwister der Patienten werden ebenfalls in genetische Studien einbezogen. Patienten können sowohl am klinischen als auch am Laborteil der Studie oder nur am Laborteil teilnehmen, wie unten beschrieben:

Labor

Die Laborstudie besteht aus einer DNA-Analyse zur Bestimmung der genetischen Ursache von Mikrophthalmie/Anophthalmie. Die DNA-Probe wird mit einer der folgenden Methoden gewonnen:

  • Blutabnahme - Bei kleinen Kindern wird vor dem Nadelstich eine betäubende Creme auf die Haut aufgetragen, um die Schmerzen zu lindern
  • Hautbiopsie – ein kleines Stück Haut (ca. 1/8 Zoll Durchmesser) wird chirurgisch entfernt, nachdem der Bereich mit einem Anästhetikum betäubt wurde
  • Wattestäbchen - Mit einem Wattestäbchen wird eine Probe von der Innenseite der Wange entnommen. Dies erfolgt nur bei Patienten, die keine Blut- oder Hautprobe abgeben können.
  • Pränatale Probe - Wenn bei Neugeborenen Proben aus der vorgeburtlichen Untersuchung übrig bleiben, können diese anstelle einer Blutprobe verwendet werden.

Bei einigen Patienten kann aus der Blut- oder Hautprobe eine permanente Zelllinie zur Verwendung in zukünftigen Forschungstests gezüchtet werden.

Klinisch

Für die klinische Studie unterziehen sich die Teilnehmer einigen oder allen der folgenden Verfahren im NIH Clinical Center:

  • Körperliche Untersuchung
  • Klinische Fotos, Röntgenbilder, Bluttests
  • Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns – ein diagnostisches Verfahren, das ein Magnetfeld und Radiowellen anstelle von Röntgenstrahlen verwendet, um Bilder des Gehirns zu erzeugen

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wir schlagen vor, den zugrunde liegenden mechanistischen Weg der X-chromosomalen Mikrophthalmie/Anophthalmie zu identifizieren und zu analysieren. Dies ist eine heterogene Gruppe, die syndromale Mikrophthalmie 1 (MCOPS1) OMIM #309800 und syndromale Mikrophthalmie 2 (MCOPS2) OMIM #300166 und andere, noch zu definierende Fehlbildungen des Globus umfasst. Wir haben ein verursachendes Gen für MCOPS1 identifiziert (Ng, et al. 2004). Um diese Erkrankungen weiter abzugrenzen, werden wir Familien mit diesen Merkmalen durch einen kombinierten klinischen und molekularen Ansatz untersuchen. Die Proben werden gesammelt und im Labor durch Kopplungsanalyse, physikalische Kartierung, Kandidatengencharakterisierung, Mutationsscreening, Genotyp-Phänotyp-Korrelation und zellbiologische Studien normaler und mutierter Proteine ​​ausgewertet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Einschlusskriterien sind betroffene Personen mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie/Anophthalmie aus Familien mit einem X-chromosomalen Übertragungsweg. Darüber hinaus können wir Patienten mit geistiger Behinderung mit oder ohne Augenfehler analysieren, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudien zu ermöglichen. Eltern und Geschwister werden für die Kopplungsanalyse einbezogen. Nicht betroffene nicht-übertragende Eltern können einbezogen werden, um den Haplotypstatus zu klären. Darüber hinaus werden Familien mit X-chromosomaler Mikrophthalmie/Anophthalmie mit assoziierten Anomalien wie Lenz-Dysplasie und anderen X-chromosomalen Mikrophthalmie-/Anophthalmie-Syndromen analysiert, um festzustellen, ob diese Zustände allelisch sind. Sporadische Fälle von Mikrophthalmie mit oder ohne geistige Behinderung können zusammen mit Eltern und nicht betroffenen Geschwistern untersucht werden. Nicht betroffene Probanden können bei Bedarf auch für Kontrollen aufgenommen werden.

Proben von Patienten, die an externen Institutionen entnommen wurden, können in die Studie aufgenommen werden, wenn sie gemäß einem vom IRB genehmigten Protokoll an einer Institution mit multipler Projektsicherung (FWA) entnommen wurden oder wenn der IRB auf die Überprüfung der Studie verzichtet und die Verwendung der NIH-Zustimmung gestattet. Einige dieser Patientenproben können überlappende Phänotypen (z. B. Lateralitätsfehler) und keine Mikrophthalmie darstellen. Vererbungsmuster sind für diese möglicherweise nicht bekannt.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Liegt eine Mikrophthalmie/Anophthalmie mit autosomal-rezessivem, autosomal-dominantem Erbgang vor, wird die Familie ausgeschlossen. Während dieses Kriterium für die X-chromosomale syndromale Mikrophthalmie bereichern sollte, erfordert die Seltenheit der Erkrankung, dass wir kleine Familien und sogar sporadische Fälle akzeptieren, wenn sie eine erhebliche klinische Überschneidung mit Lenz oder OFCD aufweisen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

22. Februar 2001

Studienabschluss

4. Februar 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Februar 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Februar 2001

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

1. März 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

4. Februar 2009

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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