A mikroftalmia/anophthalmia molekuláris elemzése

• BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A felvételi kritériumok az X-hez kötött átviteli móddal rendelkező családokból származó, egy- vagy kétoldali mikroftalmiában/anoftalmiában szenvedő egyénekre vonatkoznak. Ezen túlmenően elemezhetünk mentális retardációban szenvedő betegeket szemhibával vagy anélkül, hogy lehetővé tegyük a genotípus fenotípus korrelációs vizsgálatát. A szülőket és a testvéreket bevonjuk a kapcsolatelemzésbe. A haplotípus állapotának tisztázása érdekében a nem érintett, nem közvetítő szülőket is be lehet vonni. Ezen túlmenően az X-hez kötött mikroftalmiában/anophthalmiában szenvedő családokat is elemezni fogják, amelyekhez társuló anomáliák, például Lenz-diszplázia és más, X-hez kötött mikroftalmia/anophthalmia szindrómák tartoznak, hogy megállapítsák, ezek az állapotok allélikusak-e. A mikroftalmia szórványos esetei mentális retardációval vagy anélkül, a szülőkkel és a nem érintett testvérekkel együtt tanulmányozhatók. A nem érintett alanyok is felvehetők, ha szükséges a kontrollokhoz.

A külső intézményekben gyűjtött betegektől származó minták akkor vehetők részt a vizsgálatban, ha azokat egy IRB által jóváhagyott protokoll szerint gyűjtötték egy többszörös projektbiztosítási (FWA) intézményben, vagy ha az IRB lemond a vizsgálat felülvizsgálatáról, és engedélyezi az NIH hozzájárulásának használatát. Ezen betegminták némelyike ​​átfedő fenotípusokat (például oldalirányú hibákat) mutathat, és nem mikroftalmiát. Előfordulhat, hogy ezeknél nem ismertek az öröklődési minták.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Ha a beteg mikroftalmiában/anoftalmiában szenved, autoszomális recesszív, autoszomális domináns öröklődési mintázattal, a család kizárásra kerül. Míg ennek a kritériumnak gazdagítania kell az X-hez kötött szindrómás mikroftalmiát, a rendellenesség ritkasága szükségessé teszi, hogy elfogadjuk a kis családokat, sőt, a szórványos eseteket is, ha ezek jelentős klinikai átfedésben vannak Lenzzel vagy OFCD-vel.