Mikroftalmian/anoftalmian molekyylianalyysi
Mikroftalmian/anoftalmian ja siihen liittyvien sairauksien molekyylianalyysi
Tämä tutkimus yrittää oppia lisää mikroftalmian (pienet silmät) tai anoftalmian (yhden tai molempien silmien puuttuminen) geneettisestä syystä ja oireista.
Potilaat, joilla on mikroftalmia tai anoftalmia, joilla on kehitysvammaisuus, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Myös potilaiden vanhemmat ja sisarukset otetaan mukaan geneettisiin tutkimuksiin. Potilaat voivat osallistua tutkimuksen sekä kliiniseen että laboratorioosaan tai vain laboratorioosaan, kuten alla on kuvattu:
Laboratorio
Laboratoriotutkimus koostuu DNA-analyysistä mikroftalmian/anoftalmian geneettisen syyn määrittämiseksi. DNA-näyte saadaan jollakin seuraavista tavoista:
- Verenotto – pienille lapsille levitetään iholle ennen neulanpistoa turruttavaa voidetta kivun vähentämiseksi
- Ihon biopsia - pieni pala ihoa (halkaisijaltaan noin 1/8 tuumaa) poistetaan kirurgisesti sen jälkeen, kun alue on puututtu anestesialla
- Vanupuikko - näyte otetaan posken sisäpuolelta pumpulipuikolla. Tämä tehdään vain potilaille, jotka eivät voi antaa veri- tai ihonäytettä.
- Prenataalinen näyte - Jos vastasyntyneiden tapauksessa on jäljellä näytteitä synnytystä edeltävästä testauksesta, niitä voidaan käyttää verinäytteen sijaan.
Joillakin potilailla voi olla pysyvä solulinja, joka on kasvatettu verestä tai ihonäytteestä käytettäväksi tulevissa tutkimustesteissä.
Kliininen
Kliinistä tutkimusta varten osallistujille tehdään jotkin tai kaikki seuraavista toimenpiteistä NIH:n kliinisessä keskuksessa:
- Lääkärintarkastus
- Kliiniset valokuvat, röntgenkuvat, verikokeet
- Aivojen magneettikuvaus (MRI) - diagnostinen toimenpide, joka käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja röntgensäteiden sijaan kuvien tuottamiseen aivoista
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Sisällyttämiskriteerit koostuvat sairaista yksilöistä, joilla on yksi- tai kaksipuolinen mikroftalmia/anoftalmia, jotka ovat peräisin perheistä, joilla on X-kytketty tartuntatapa. Lisäksi voimme analysoida potilaita, joilla on kehitysvammaisuus silmävaurioineen tai ilman niitä, jotta genotyyppifenotyyppikorrelaatiotutkimukset voidaan tehdä. Vanhemmat ja sisarukset otetaan mukaan yhteysanalyysiin. Haplotyypin tilan selventämiseksi voidaan ottaa mukaan vahingoittumattomat ei-tartuttavat vanhemmat. Lisäksi perheet, joilla on X-kytketty mikroftalmia/anoftalmia ja niihin liittyvät poikkeavuudet, kuten Lenzin dysplasia ja muut X-kytketyt mikroftalmia/anoftalmia-oireyhtymät, analysoidaan sen määrittämiseksi, ovatko nämä tilat alleelisia. Satunnaisia mikroftalmiatapauksia, joihin liittyy tai ei ole henkistä jälkeenjääneisyyttä, voidaan harkita tutkittavaksi yhdessä vanhempien ja sisarusten kanssa. Koehenkilöt, joilla ei ole vaikutusta, voidaan myös ottaa mukaan, jos niitä tarvitaan kontrollia varten.
Näytteet potilailta, jotka on kerätty ulkopuolisista laitoksista, voidaan hyväksyä tutkimukseen, jos ne on kerätty IRB:n hyväksymän protokollan mukaisesti usean hankkeen varmistuslaitoksessa (FWA) tai jos IRB luopuu tutkimuksen tarkistamisesta ja sallii NIH:n suostumuksen käytön. Jotkut näistä potilasnäytteistä voivat edustaa päällekkäisiä fenotyyppejä (esim. lateraalisuusvirheitä) eivätkä mikroftalmiaa. Näiden periytymismalleja ei ehkä tunneta.
POISTAMISKRITEERIT:
Jos potilaalla on mikroftalmia/anoftalmia, johon liittyy autosomaalinen resessiivinen, autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen malli, perhe suljetaan pois. Vaikka tämän kriteerin pitäisi rikastaa X-kytkettyyn oireyhtymään liittyvää mikroftalmiaa, häiriön harvinaisuus edellyttää, että hyväksymme pienet perheet ja jopa satunnaiset tapaukset, jos niillä on huomattava kliininen päällekkäisyys Lenzin tai OFCD:n kanssa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E. Clinical anophthalmos in a family. Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.
- Seemanova E, Lesny I. X-linked microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataract, hypogenitalism, mental deficiency, growth retardation, spasticity: possible new syndrome. Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):179-83. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:23.0.CO;2-Q.
- Brunquell PJ, Papale JH, Horton JC, Williams RS, Zgrabik MJ, Albert DM, Hedley-Whyte ET. Sex-linked hereditary bilateral anophthalmos. Pathologic and radiologic correlation. Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):108-13. doi: 10.1001/archopht.1984.01040030092044.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010094
- 01-HG-0094
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .