Molekylær analyse av mikroftalmi/anoftalmi

• INKLUSJONSKRITERIER:

Inklusjonskriterier vil bestå av berørte individer med unilateral eller bilateral mikroftalmi/anoftalmi fra familier med X-bundet smittemåte. I tillegg kan vi analysere pasienter med mental retardasjon med eller uten øyedefekter for å tillate genotype fenotype korrelasjonsstudier. Foreldre og søsken vil bli inkludert for koblingsanalyse. Upåvirkede ikke-overførende foreldre kan inkluderes for å avklare haplotypestatus. I tillegg vil familier med X-bundet mikroftalmi/anoftalmi med tilhørende anomalier som Lenz-dysplasi og andre X-koblede mikroftalmi/anoftalmi-syndromer bli analysert for å avgjøre om disse tilstandene er alleliske. Sporadiske tilfeller av mikroftalmi med eller uten mental retardasjon kan vurderes for studier, sammen med foreldre og upåvirkede søsken. Upåvirkede emner kan også registreres om nødvendig for kontroller.

Prøver fra pasienter samlet inn ved eksterne institusjoner kan godtas i studien hvis de ble samlet inn i henhold til en IRB-godkjent protokoll ved en multippel prosjektforsikring (FWA) institusjon eller hvis IRB gir avkall på gjennomgang av studien og tillater bruk av NIH-samtykke. Noen av disse pasientprøvene kan representere overlappende fenotyper (f.eks. lateralitetsdefekter) og ikke mikroftalmi. Arvemønstre er kanskje ikke kjent for disse.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Dersom pasienten har mikroftalmi/anoftalmi med autosomalt recessivt, autosomalt dominant arvemønster, vil familien bli ekskludert. Selv om dette kriteriet bør berike for X-koblet syndromisk mikroftalmi, krever sjeldenheten av lidelsen at vi vil akseptere små familier og til og med sporadiske tilfeller hvis de har betydelig klinisk overlapping med Lenz eller OFCD.