Análise Molecular de Microftalmia/Anoftalmia
Análise Molecular de Microftalmia/Anoftalmia e Distúrbios Relacionados
Este estudo tentará aprender mais sobre a causa genética e os sintomas da microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia (ausência de um ou ambos os olhos).
Pacientes com microftalmia ou anoftalmia com retardo mental podem ser elegíveis para este estudo. Os pais e irmãos dos pacientes também serão incluídos para estudos genéticos. Os pacientes podem participar tanto da parte clínica quanto da parte laboratorial do estudo ou apenas da parte laboratorial, conforme descrito a seguir:
Laboratório
O estudo laboratorial consiste na análise de DNA para determinar a causa genética da microftalmia/anoftalmia. A amostra de DNA é obtida usando um dos seguintes métodos:
- Coleta de sangue - para crianças pequenas, um creme anestésico é aplicado na pele antes da picada da agulha para diminuir a dor
- Biópsia de pele - um pequeno pedaço de pele (cerca de 1/8 de polegada de diâmetro) é removido cirurgicamente após a área ter sido anestesiada com um anestésico
- Cotonete - uma amostra é coletada de dentro da bochecha usando um cotonete. Isso é feito apenas para pacientes que não podem fornecer uma amostra de sangue ou pele.
- Amostra pré-natal - Se, no caso de recém-nascidos, sobrarem amostras do teste pré-natal, estas podem ser usadas em vez de uma amostra de sangue.
Alguns pacientes podem ter uma linha celular permanente cultivada a partir do sangue ou amostra de pele para uso em futuros testes de pesquisa.
Clínico
Para o estudo clínico, os participantes passam por alguns ou todos os seguintes procedimentos no NIH Clinical Center:
- Exame físico
- Fotografias clínicas, radiografias, exames de sangue
- Varredura de ressonância magnética (MRI) do cérebro - um procedimento de diagnóstico que usa um campo magnético e ondas de rádio em vez de raios-X para produzir imagens do cérebro
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os critérios de inclusão consistirão em indivíduos afetados com microftalmia/anoftalmia unilateral ou bilateral de famílias com um modo de transmissão ligado ao cromossomo X. Além disso, podemos analisar pacientes com retardo mental com ou sem defeitos oculares para permitir estudos de correlação genótipo fenótipo. Pais e irmãos serão incluídos para análise de ligação. Pais não-transmissores não afetados podem ser incluídos para esclarecer o status do haplótipo. Além disso, famílias com microftalmia/anoftalmia ligada ao cromossomo X com anomalias associadas, como displasia de Lenz e outras síndromes de microftalmia/anoftalmia ligada ao cromossomo X, serão analisadas para determinar se essas condições são alélicas. Casos esporádicos de microftalmia com ou sem retardo mental podem ser considerados para estudo, juntamente com pais e irmãos não afetados. Indivíduos não afetados também podem ser inscritos, se necessário, para controles.
Amostras de pacientes coletadas em instituições externas podem ser aceitas no estudo se tiverem sido coletadas sob um protocolo aprovado pelo IRB em uma instituição de garantia de projeto múltiplo (FWA) ou se o IRB renunciar à revisão do estudo e permitir o uso do consentimento do NIH. Algumas dessas amostras de pacientes podem representar fenótipos sobrepostos (por exemplo, defeitos de lateralidade) e não microftalmia. Padrões de herança podem não ser conhecidos por eles.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Se o paciente tiver microftalmia/anoftalmia com padrão de herança autossômico recessivo, autossômico dominante, a família será excluída. Embora esse critério deva enriquecer para a microftalmia sindrômica ligada ao cromossomo X, a raridade do distúrbio exige que aceitemos famílias pequenas e até mesmo casos esporádicos se eles tiverem sobreposição clínica substancial com Lenz ou OFCD.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E. Clinical anophthalmos in a family. Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.
- Seemanova E, Lesny I. X-linked microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataract, hypogenitalism, mental deficiency, growth retardation, spasticity: possible new syndrome. Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):179-83. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:23.0.CO;2-Q.
- Brunquell PJ, Papale JH, Horton JC, Williams RS, Zgrabik MJ, Albert DM, Hedley-Whyte ET. Sex-linked hereditary bilateral anophthalmos. Pathologic and radiologic correlation. Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):108-13. doi: 10.1001/archopht.1984.01040030092044.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 010094
- 01-HG-0094
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .