Analiza molekularna mikroftalmii / anoftalmii
Analiza molekularna mikroftalmii / anoftalmii i powiązanych zaburzeń
W tym badaniu spróbujemy dowiedzieć się więcej o genetycznych przyczynach i objawach mikroftalmii (małe oczy) lub anoftalmii (brak jednego lub obu oczu).
Do tego badania mogą kwalifikować się pacjenci z mikroftalmią lub anoftalmią z upośledzeniem umysłowym. Rodzice i rodzeństwo pacjentów również zostaną włączeni do badań genetycznych. Pacjenci mogą uczestniczyć zarówno w klinicznej, jak i laboratoryjnej części badania lub tylko w części laboratoryjnej, jak opisano poniżej:
Laboratorium
Badanie laboratoryjne polega na analizie DNA w celu ustalenia genetycznej przyczyny mikroftalmii/anoftalmii. Próbkę DNA uzyskuje się za pomocą jednej z następujących metod:
- Pobieranie krwi – w przypadku małych dzieci, przed wkłuciem igły nakłada się na skórę krem znieczulający, aby zmniejszyć ból
- Biopsja skóry - mały kawałek skóry (o średnicy około 1/8 cala) jest usuwany chirurgicznie po znieczuleniu obszaru środkiem znieczulającym
- Wacik – próbkę pobiera się z wnętrza policzka za pomocą wacika. Odbywa się to tylko w przypadku pacjentów, którzy nie mogą dostarczyć próbki krwi lub skóry.
- Próbka prenatalna - Jeżeli w przypadku noworodków z badań prenatalnych pozostaną próbki, można je wykorzystać zamiast próbki krwi.
Niektórzy pacjenci mogą mieć stałą linię komórkową wyhodowaną z próbki krwi lub skóry do wykorzystania w przyszłych testach badawczych.
Kliniczny
W przypadku badania klinicznego uczestnicy przechodzą niektóre lub wszystkie z następujących procedur w Centrum Klinicznym NIH:
- Badanie lekarskie
- Zdjęcia kliniczne, zdjęcia rentgenowskie, badania krwi
- Obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) – procedura diagnostyczna wykorzystująca pole magnetyczne i fale radiowe zamiast promieni rentgenowskich do tworzenia obrazów mózgu
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Kryteria włączenia będą składać się z osób dotkniętych chorobą z jednostronną lub obustronną mikroftalmią / anoftalmią z rodzin z sposobem transmisji sprzężonym z chromosomem X. Ponadto możemy analizować pacjentów z upośledzeniem umysłowym z wadami wzroku lub bez nich, aby umożliwić badania korelacji fenotypu genotypu. Rodzice i rodzeństwo zostaną uwzględnieni w analizie powiązań. W celu wyjaśnienia statusu haplotypu można uwzględnić niedotkniętych chorobą rodziców, którzy nie przenoszą. Ponadto rodziny z mikroftalmią/anoftalmią sprzężoną z chromosomem X z towarzyszącymi anomaliami, takimi jak dysplazja Lenza i inne zespoły mikroftalmii/anoftalmii sprzężonej z chromosomem X, zostaną przeanalizowane w celu ustalenia, czy te warunki są alleliczne. Sporadyczne przypadki mikroftalmii z upośledzeniem umysłowym lub bez upośledzenia umysłowego można rozważyć do badania, wraz z rodzicami i zdrowym rodzeństwem. W razie potrzeby do kontroli można również włączyć osoby nienaruszone.
Próbki od pacjentów pobrane w zewnętrznych instytucjach mogą zostać przyjęte do badania, jeśli zostały pobrane zgodnie z protokołem zatwierdzonym przez IRB w instytucji wieloprojektowej (FWA) lub jeśli IRB rezygnuje z przeglądu badania i zezwala na wykorzystanie zgody NIH. Niektóre z tych próbek pacjentów mogą reprezentować nakładające się fenotypy (np. defekty boczne), a nie małoocze. Wzorce dziedziczenia mogą nie być dla nich znane.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Jeśli pacjent ma mikroftalmię/anoftalmię z autosomalnym recesywnym, autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia, rodzina zostanie wykluczona. Chociaż to kryterium powinno wzbogacić zespół mikroftalmii sprzężonej z chromosomem X, rzadkość tego zaburzenia wymaga akceptacji małych rodzin, a nawet sporadycznych przypadków, jeśli w znacznym stopniu pokrywają się klinicznie z Lenzem lub OFCD.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Sensi A, Incorvaia C, Sebastiani A, Calzolari E. Clinical anophthalmos in a family. Clin Genet. 1987 Sep;32(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03346.x.
- Seemanova E, Lesny I. X-linked microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataract, hypogenitalism, mental deficiency, growth retardation, spasticity: possible new syndrome. Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):179-83. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:23.0.CO;2-Q.
- Brunquell PJ, Papale JH, Horton JC, Williams RS, Zgrabik MJ, Albert DM, Hedley-Whyte ET. Sex-linked hereditary bilateral anophthalmos. Pathologic and radiologic correlation. Arch Ophthalmol. 1984 Jan;102(1):108-13. doi: 10.1001/archopht.1984.01040030092044.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 010094
- 01-HG-0094
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .