Analisi Molecolare di Microftalmia/Anoftalmia

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I criteri di inclusione consisteranno in individui affetti da microftalmia/anoftalmia unilaterale o bilaterale provenienti da famiglie con modalità di trasmissione legata all'X. Inoltre, possiamo analizzare pazienti con ritardo mentale con o senza difetti oculari per consentire studi di correlazione genotipo fenotipo. Genitori e fratelli saranno inclusi per l'analisi del collegamento. I genitori non affetti non trasmittenti possono essere inclusi per chiarire lo stato dell'aplotipo. Inoltre, le famiglie con microftalmia/anoftalmia legata all'X con anomalie associate come la displasia di Lenz e altre sindromi microftalmia/anoftalmia legate all'X saranno analizzate per determinare se queste condizioni sono alleliche. Casi sporadici di microftalmia con o senza ritardo mentale possono essere presi in considerazione per lo studio, insieme ai genitori e ai fratelli non affetti. I soggetti non affetti possono anche essere arruolati se necessario per i controlli.

I campioni di pazienti raccolti presso istituti esterni possono essere accettati nello studio se sono stati raccolti in base a un protocollo approvato dall'IRB presso un istituto di garanzia di progetti multipli (FWA) o se l'IRB rinuncia alla revisione dello studio e consente l'utilizzo del consenso NIH. Alcuni di questi campioni di pazienti possono rappresentare fenotipi sovrapposti (ad esempio, difetti di lateralità) e non microftalmia. I modelli di ereditarietà potrebbero non essere noti per questi.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Se il paziente è affetto da microftalmia/anoftalmia con modalità di trasmissione autosomica recessiva e autosomica dominante, la famiglia sarà esclusa. Sebbene questo criterio dovrebbe arricchire per la microftalmia sindromica legata all'X, la rarità del disturbo richiede che accetteremo piccole famiglie e persino casi sporadici se hanno una sostanziale sovrapposizione clinica con Lenz o OFCD.