Auswirkungen des mütterlichen 45,X-Mosaiks als sekundärer genomischer Befund nach zellfreier DNA-Sequenzierung während der Schwangerschaft: Eine eingehende Phänotypstudie

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnahmeberechtigt sind Personen aller Rassen/Ethnien.

• Personen mit weiblichem Geschlecht im Geburtsalter >=18 bis
• Verdacht auf maternales 45,X-Mosaik als sekundärer genomischer Befund nach cfDNA-Sequenzierung während der Schwangerschaft
• Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums.
• Fähigkeit des Subjekts zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
• Fähigkeit, Englisch in Wort und Schrift zu lesen und zu verstehen, da die für das Studium erforderlichen Dokumente nicht für nicht englischsprachige Sprecher übersetzt wurden.

Einschlusskriterien für Kontrollpersonen:

• Personen mit weiblichem Geschlecht im Geburtsalter >=18 bis
• Gute allgemeine Gesundheit. Generell sollten die Probanden keine Medikamente einnehmen. Die Verwendung von rezeptfreien und verschreibungspflichtigen Medikamenten wird von Fall zu Fall geprüft; Abhängig von der Medikation können Probanden, die vor Studieneintritt weiterhin verschreibungspflichtige Medikamente eingenommen haben, weiterhin teilnahmeberechtigt sein.
• Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums.
• Fähigkeit des Subjekts zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
• Fähigkeit, Englisch in Wort und Schrift zu lesen und zu verstehen, da die für das Studium erforderlichen Dokumente nicht für nicht englischsprachige Sprecher übersetzt wurden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die beim Screening oder bei Studienbeginn eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

• Männliche und transweibliche Personen
• Personen mit erheblichen medizinischen Begleiterkrankungen (z. Herzinsuffizienz der NYHA-Klassen III oder IV oder CNE-Stadium 3b oder schlechter (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2) oder American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 oder höher) oder andere schwere Erkrankungen nach Ermessen der Prüfärzte.
• Personen mit aktuellem Drogenmissbrauch oder einer DSM-5-Achse-I-psychiatrischen Störung oder DSM-Achse-II-psychiatrischen Retardierung, die nach Meinung der Ermittler die Kompetenz, Compliance oder Teilnahme an der Studie beeinträchtigen würden

Ausschlusskriterien für Kontrollpersonen:

• Männliche und transweibliche Personen
• Personen mit erheblichen medizinischen Begleiterkrankungen (z. Herzinsuffizienz der NYHA-Klassen III oder IV oder CNE-Stadium 3b oder schlechter (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2) oder American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 oder höher) oder andere schwere Erkrankungen nach Ermessen der Prüfärzte.
• Für Frauen im gebärfähigen Alter: Einnahme von oralen Kontrazeptiva, Verhütungspflastern, Verhütungs-Vaginalringen innerhalb der letzten 3 Monate; Verwendung von Depo Medroxyprogesteron innerhalb der letzten 6 Monate; Anwendung des Etonorgestrel-Verhütungsimplantats innerhalb des letzten 1 Monats.
• Personen, die schwanger sind, eine Schwangerschaft planen, derzeit ein Kind stillen oder unregelmäßige Menstruation haben, definiert als Zyklen von weniger als 21 Tagen oder mehr als 45 Tagen bei prämenopausalen Frauen.
• Vorgeschichte der folgenden: Malignität, Chemotherapie, Strahlentherapie, primäre Ovarialinsuffizienz, Galaktosämie.
• Personen mit aktuellem Drogenmissbrauch oder einer DSM-5-Achse-I-psychiatrischen Störung oder DSM-Achse-II-psychiatrischen Retardierung, die nach Meinung der Ermittler die Kompetenz, Compliance oder Teilnahme an der Studie beeinträchtigen würden.
• Derzeitiger Konsum von Tabak oder Nikotin (z. Nikotinpflaster, E-Zigarette) Produkte.
• Personen, die sich einer anderen Ohroperation als Myringotomie unterzogen haben, Personen mit Cochlea-Implantaten, Personen, die Hörgeräte benötigen.