Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Äidin 45,X-mosaiikismin vaikutukset toissijaisena genomilöydönä soluttoman DNA-sekvensoinnin jälkeen raskauden aikana: syvä fenotyyppitutkimus

keskiviikko 15. toukokuuta 2024 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Äidin 45,X-mosaiikismin vaikutukset toissijaisena genomisena löydöksenä soluttoman DNA-sekvensoinnin jälkeen raskauden aikana: syvä fenotyyppitutkimus

Tausta:

Mosaiikki on tila, jossa saman henkilön soluilla on erilainen geneettinen rakenne. Joskus mosaiikkityyppiä nimeltä 45,X ei ehkä löydetä naisesta ennen kuin hänelle tehdään rutiinitestit raskauden aikana. Vähän tiedetään, kuinka 45,X-mosaiikki voi vaikuttaa ihmisen terveyteen pitkällä aikavälillä.

Tavoite:

Tämä luonnonhistoriallinen tutkimus etsii terveysriskejä ihmisillä, joilla on 45,X mosaiikki.

Kelpoisuus:

18–99-vuotiailla ihmisillä, joilla todettiin raskauden aikana 45,X mosaiikki. Myös terveitä vapaaehtoisia tarvitaan.

Design:

Osallistujat viipyvät klinikalla 2 päivää. Heillä on monia testejä:

Fyysinen koe, mukaan lukien kehon mittaukset.

Gynekologinen tutkimus, mukaan lukien sukuelinten mittaukset. Kuvia saa ottaa luvalla.

Verikokeet, verikokeet 8 viikon aikana. Suullinen glukoositesti diabeteksen varalta voidaan myös tehdä.

Sydämen toiminnan testit. Osallistujien rintakehään, käsivarsiin ja jalkoihin kiinnitetään pieniä tarroja lankoihin.

Kuulotutkimukset.

Ultraäänitutkimukset, jotka käyttävät kaikuvia ääniaaltoja luomaan kuvia elimistä, kuten sydämestä ja munuaisista.

Kuvantamisskannaukset, mukaan lukien röntgenkuvat, MRI ja DXA. DXA käyttää röntgensäteitä luun tiheyden ja kehon rasvan mittaamiseen. Muun tyyppiset skannaukset tallentavat kuvia maksasta.

Osallistujat täyttävät 4 kyselyä, jotka koskevat heidän seksuaalista toimintaansa, ahdistusta, masennusta ja terveyttä.

Osallistujat voivat jäädä tutkimukseen 20 vuoden ajan. Heillä on 5 vuoden ajan vuosittainen seuranta puhelimitse tai sähköpostitse. Heillä saattaa olla seurantakäyntejä klinikalla 5 vuoden välein.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämä on syvä fenotyyppitutkimus naisista, joilla on todettu olevan 45,X mosaiikki toissijaisena genomilöydönä cfDNA-sekvensoinnin jälkeen raskauden aikana.

Tavoitteet:

  • Määritellä ja kuvata kattava fenotyyppi naisista, joilla on vahvistettu 45,X-mosaiikki, jonka cfDNA havaitsi alun perin, mukaan lukien sydän- ja verisuoni-, luusto-, aineenvaihdunta-, lisääntymis-, audiometriset, immunologiset ja psykologiset toiminnot.
  • Vertaaksemme kattavaa fenotyyppiä naisista, joilla on vahvistettu 45,X mosaiikki, vertailupopulaatioon (a. iän ja BMI:n mukaiset naiskontrollit ilman 45, X-mosaiikki ensimmäisellä käynnillä ja b. NHANES-ikä- ja painoindeksiä vastaavat naisten tiedot sovellettavalta vuodelta.)
  • Tutkia fenotyypin muutoksia sekä 45,X-mosaiikkissa että kontrolliryhmissä, joissa X-kromosomien somaattinen menetys ajan myötä.

Päätepisteet:

Ensisijainen päätepiste: (i) Hypertensio (American College of Cardiology/American Heart Associationin (ACC/AHA) määrittämänä vuonna 2017)

Toissijaiset päätepisteet:

  • Sydän:

    • Sydämen/sepelvaltimon ateroskleroosi
    • Sydämen toiminta, läppäarviointi, aortan anatomia, endoteelin toiminta

  • Luuranko:

    • Korkeus
    • Alueellinen luun mineraalitiheys (aBMD) DXA:n mukaan
    • Luun vaihtuvuuden merkit
    • Luun mikroarkkitehtuuri käyttäen trabekulaariluupisteitä DXA:n mukaisesti
    • Okkulttiset murtumat käyttämällä nikamamurtumien arviointia DXA:n mukaisesti
    • Luuston morfologia skolioosin arvioimiseksi

  • Metabolinen:

    • Kehon rasvan jakautuminen DXA:n mukaan
    • Antropometria; Kehon paino; Vyötärön ja lantion välinen suhde
    • Diabetes mellitus
    • Kilpirauhasen häiriöt
    • Dyslipidemia
    • Maksan arviointi rasvasairauden ja fibroosin varalta vatsan MRE/MRS:n mukaan

  • Gynekologiset ja urologiset:

    • Sukurauhasten toiminnan ja munasarjareservin merkit
    • Primaarinen munasarjojen vajaatoiminta, hedelmättömyys, varhaiset vaihdevuodet osallistujan historian mukaan
    • Seksuaalinen toiminta (arvioitu naisten seksuaalitoimintoindeksin (FSFI) ja PROMIS- (rekisteröity tavaramerkki) seksuaalisen toiminnan ja tyytyväisyysmittausten versiolla 2.0 pisteillä)
    • Munasarjojen ja kohdun kuvantaminen lantion ultraäänitutkimuksen mukaan.
    • Munuaisten kuvantaminen munuaisten ultraäänitutkimuksen mukaan

  • Synnytys:

    -- Raskauden komplikaatiot ja seuraukset osallistujan historian mukaan

  • Audiometrinen:

    -- Arvio kuulon heikkenemisestä

  • Immunologinen

    • Immuunibiomarkkerit
    • Keliakia

  • Psykologinen:

    • PROMIS (rekisteröity tavaramerkki) Item Bank v1.0 - Emotional Distress - Ahdistuneisuus - Lyhyt lomake 8a
    • PROMIS (rekisteröity tavaramerkki) Item Bank v.1.0 - Emotionaalinen ahdistus - Masennus - Lyhyt muoto 8b
    • PROMIS (rekisteröity tavaramerkki) -asteikko v.1.2 - Globaali terveys

Tutkimuspäätepisteet: Fenotyypin muutokset (kuten edellä on kuvattu) sekä 45,X-mosaiikki- että kontrolliryhmissä, joissa X-kromosomin somaattinen menetys ajan myötä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

240

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 99 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naiset, jotka ovat toimittaneet kliinisiä näytteitä synnytystä edeltävään aneuploidia seulontatestiin X-mosaiikkilöydöksellä, rekrytoidaan laboratorioista, jotka tarjoavat solutonta DNA-testausta raskauden aikana sekä valtakunnallisista synnytyslääketieteen asiantuntijoista ja äiti-sikiön lääketieteen asiantuntijoista. Mahdolliset osallistujat todennäköisesti heidät ohjataan asiantuntijoilta, jotka hoitavat heitä tai löytävät protokollan Internet-haun avulla. Kontrolliryhmä sopivan iän, etnisen alkuperän, BMI:n, SES:n ja pariteetin omaavia vapaaehtoisia rekrytoidaan käyttämällä NIH:n potilasrekrytointitoimiston (OPR) ja AlescoDatan resursseja. ja se yhdistetään tutkimuksen osallistujiin.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Kaikkien rotujen/etnisten ryhmien yksilöt voivat osallistua.

  • Henkilöt, joiden naissukupuoli on syntymässä >=18 -
  • Epäilty äidin 45,X-mosaiikki toissijaisena genomilöydöksenä cfDNA-sekvensoinnin jälkeen raskauden aikana
  • Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan.
  • Kohteen ymmärtämiskyky ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.
  • Kyky lukea ja ymmärtää kirjallista ja suullista englantia, sillä tutkimuksessa tarvittavia asiakirjoja ei ole käännetty ei-englanninkielisille.

Vertailukohteiden sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, joiden naissukupuoli on syntymässä >=18 -
  • Hyvä yleinen terveys. Yleensä koehenkilöiden ei tule ottaa lääkkeitä. Käsikauppa- ja reseptilääkkeiden käyttö tarkistetaan tapauskohtaisesti; Lääkkeestä riippuen henkilöt, jotka ovat jatkaneet reseptilääkkeiden käyttöä ennen tutkimukseen tuloa, voivat silti olla kelvollisia.
  • Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan.
  • Kohteen ymmärtämiskyky ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.
  • Kyky lukea ja ymmärtää kirjallista ja suullista englantia, sillä tutkimuksessa tarvittavia asiakirjoja ei ole käännetty ei-englanninkielisille.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä seulonnassa tai lähtötilanteessa, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

  • Mies- ja transnaarashenkilöt
  • Henkilöt, joilla on merkittäviä lääketieteellisiä sairauksia (esim. NYHA-luokan III tai IV sydämen vajaatoiminta tai krooninen sairaus, vaihe 3b tai huonompi (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2), tai American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 tai korkeampi) tai muita vakavia häiriöitä tutkijoiden harkinnan mukaan.
  • Henkilöt, joilla on parhaillaan päihteiden väärinkäyttöä tai DSM 5 Axis I psykiatrinen häiriö tai DSM Axis II henkinen kehitysvammaisuus -diagnoosi, joka tutkijoiden mielestä estäisi pätevyyttä, suostumusta tai osallistumista tutkimukseen

Kontrollihenkilöiden poissulkemiskriteerit:

  • Mies- ja transnaarashenkilöt
  • Henkilöt, joilla on merkittäviä lääketieteellisiä sairauksia (esim. NYHA-luokan III tai IV sydämen vajaatoiminta tai krooninen sairaus, vaihe 3b tai huonompi (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2), tai American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 tai korkeampi) tai muita vakavia häiriöitä tutkijoiden harkinnan mukaan.
  • Lisääntymiskykyiset naiset: suun kautta otettavien ehkäisypillereiden, ehkäisylaastarin, ehkäisyn emätinrenkaan käyttö viimeisen 3 kuukauden aikana; depo-medroksiprogesteronin käyttö viimeisen 6 kuukauden aikana; etonorgestreelin ehkäisyimplanttia viimeisen kuukauden aikana.
  • Henkilöt, jotka ovat raskaana, suunnittelevat raskautta, imettävät vauvaa tai joilla on epäsäännölliset kuukautiset, jotka määritellään alle 21 päivän tai yli 45 päivän jaksoiksi premenopausaalisilla naisilla.
  • Aiempi: pahanlaatuinen kasvain, kemoterapia, sädehoito, primaarinen munasarjojen vajaatoiminta, galaktosemia.
  • Henkilöt, joilla on parhaillaan päihteiden väärinkäyttöä tai DSM 5 Axis I psykiatrinen häiriö tai DSM Axis II henkinen vajaatoiminta -diagnoosi, joka tutkijoiden mielestä estäisi pätevyyttä, suostumusta tai osallistumista tutkimukseen.
  • Nykyinen tupakan tai nikotiinin käyttö (esim. Nikotiinilaastari, e-savuke) tuotteet.
  • Henkilöt, joille on tehty muu korvaleikkaus kuin myringotomia, henkilöt, joilla on sisäkorvaistutteet, henkilöt, jotka tarvitsevat kuulolaitteiden käyttöä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ryhmä 1
Naiset, jotka ovat toimittaneet kliinisiä näytteitä synnytystä edeltävään aneuploidia seulontatestiin, jossa todettiin X-mosaiikki
Ryhmä 2 (kontrolli)
Vertailuryhmä naispuolisia vapaaehtoisia, joilla on sopiva ikä, etnisyys, painoindeksi, SES ja pariteetti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hypertensio
Aikaikkuna: 5 vuotta
American College of Cardiology/American Heart Associationin (ACC/AHA) vuonna 2017 määrittelemä verenpainetaudin arviointi: Normaali verenpaine – systolinen
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Veronica Gomez-Lobo, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Tiistai 21. toukokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2042

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2042

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 17. syyskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. syyskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 22. syyskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 16. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. toukokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 21. joulukuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10000137
  • 000137-CH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

.Protocol ei määritä IDP-suunnitelmia.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kardiovaskulaarinen fenotyyppi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Africa

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa