Implicaciones del mosaicismo materno 45,X como hallazgo genómico secundario después de la secuenciación del ADN libre de células durante el embarazo: un estudio profundo del fenotipo

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Las personas de todas las razas/etnias son elegibles para participar.

• Individuos a los que se les asignó el sexo femenino al nacer con edades >=18 a
• Sospecha de mosaicismo 45,X materno como hallazgo genómico secundario después de la secuenciación de cfDNA durante el embarazo
• Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
• Capacidad del sujeto para comprender y voluntad para firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
• Capacidad para leer y comprender inglés escrito y verbal, ya que los documentos requeridos para el estudio no han sido traducidos para personas que no hablan inglés.

Criterios de inclusión para los sujetos de control:

• Individuos a los que se les asignó el sexo femenino al nacer con edades >=18 a
• Buena salud general. En general, los sujetos no deben tomar medicamentos. El uso de medicamentos de venta libre y recetados se revisará caso por caso; dependiendo del medicamento, los sujetos que continuaron tomando medicamentos recetados antes de ingresar al estudio pueden seguir siendo elegibles.
• Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
• Capacidad del sujeto para comprender y voluntad para firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
• Capacidad para leer y comprender inglés escrito y verbal, ya que los documentos requeridos para el estudio no han sido traducidos para personas que no hablan inglés.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Se excluirá de la participación en este estudio a una persona que cumpla cualquiera de los siguientes criterios en la selección o al inicio del estudio:

• Individuos masculinos y transfemeninos
• Individuos con comorbilidades médicas significativas (p. Insuficiencia cardíaca clase III o IV de la NYHA, o estadio 3b de la ERC o peor (TFGe < 60 ml/min/1,73 m2), o Estado Físico Clase 3 o superior de la Sociedad Estadounidense de Anestesiólogos) u otros trastornos graves a criterio de los investigadores.
• Individuos que actualmente tienen abuso de sustancias o un trastorno psiquiátrico DSM 5 Axis I o DSM Axis II Diagnóstico de retraso mental que, en opinión de los investigadores, impediría la competencia, el cumplimiento o la participación en el estudio.

Criterios de exclusión para los sujetos de control:

• Individuos masculinos y transfemeninos
• Individuos con comorbilidades médicas significativas (p. Insuficiencia cardíaca clase III o IV de la NYHA, o estadio 3b de la ERC o peor (TFGe < 60 ml/min/1,73 m2), o Estado Físico Clase 3 o superior de la Sociedad Estadounidense de Anestesiólogos) u otros trastornos graves a criterio de los investigadores.
• Para mujeres en edad reproductiva: uso de píldoras anticonceptivas orales, parche anticonceptivo, anillo vaginal anticonceptivo en los últimos 3 meses; uso de medroxiprogesterona de depósito en los últimos 6 meses; uso del implante anticonceptivo de etonorgestrel en el último mes.
• Individuos que están embarazadas, que planean quedar embarazadas, que actualmente amamantan a un bebé o que tienen menstruaciones irregulares, definidas como ciclos de menos de 21 días o más de 45 días en mujeres premenopáusicas.
• Historia previa de lo siguiente: malignidad, quimioterapia, radioterapia, insuficiencia ovárica primaria, galactosemia.
• Individuos que tienen abuso de sustancias actual o un diagnóstico de trastorno psiquiátrico DSM 5 Axis I o retraso mental DSM Axis II que, en opinión de los investigadores, impediría la competencia, el cumplimiento o la participación en el estudio.
• Consumo actual de tabaco o nicotina (p. parches de nicotina, cigarrillos electrónicos).
• Individuos que se han sometido a una cirugía de oído previa que no sea miringotomía, individuos con implantes cocleares, individuos que requieren el uso de audífonos.