Implikationer af maternal 45,X mosaicisme som et sekundært genomisk fund efter cellefri DNA-sekventering under graviditet: En dyb fænotypeundersøgelse

• INKLUSIONSKRITERIER:

Personer af alle racer/etniciteter er berettigede til at deltage.

• Personer tildelt kvindelig køn ved fødselsalderen >=18 til
• Mistænkt maternel 45,X mosaicisme som et sekundært genomisk fund efter cfDNA-sekventering under graviditet
• Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
• Evne til at forstå og vilje til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
• Evne til at læse og forstå skriftligt og mundtligt engelsk, da de dokumenter, der kræves til undersøgelsen, ikke er blevet oversat til ikke-engelsktalende.

Inklusionskriterier for kontrolpersoner:

• Personer tildelt kvindelig køn ved fødselsalderen >=18 til
• Godt generelt helbred. Generelt bør forsøgspersoner ikke tage medicin. Brugen af ​​håndkøb og receptpligtig medicin vil blive gennemgået fra sag til sag; afhængigt af medicinen, kan forsøgspersoner, der er fortsat med at tage receptpligtig medicin inden studiestart, stadig være berettigede.
• Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
• Evne til at forstå og vilje til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
• Evne til at læse og forstå skriftligt og mundtligt engelsk, da de dokumenter, der kræves til undersøgelsen, ikke er blevet oversat til ikke-engelsktalende.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier ved screening eller baseline, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

• Mandlige og transfemale individer
• Personer med betydelige medicinske komorbiditeter (f. NYHA klasse III eller IV hjertesvigt eller CKD trin 3b eller værre (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2), eller American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 eller derover) eller andre alvorlige lidelser efter efterforskernes skøn.
• Personer, der har et aktuelt stofmisbrug eller en DSM 5-akse I psykiatrisk lidelse eller en DSM-akse II mental retardering diagnose, som efter efterforskernes opfattelse ville hæmme kompetence, compliance eller deltagelse i undersøgelsen

Eksklusionskriterier for kontrolpersoner:

• Mandlige og transfemale individer
• Personer med betydelige medicinske komorbiditeter (f. NYHA klasse III eller IV hjertesvigt eller CKD trin 3b eller værre (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2), eller American Society of Anesthesiologists Physical Status Class 3 eller derover) eller andre alvorlige lidelser efter efterforskernes skøn.
• For kvinder med reproduktionspotentiale: brug af p-piller, p-plaster, svangerskabsforebyggende vaginalring inden for de seneste 3 måneder; brug af depo medroxyprogesteron inden for de seneste 6 måneder; brug af etonorgestrel svangerskabsforebyggende implantat inden for den seneste 1 måned.
• Personer, der er gravide, planlægger at blive gravide, i øjeblikket ammer et spædbarn eller har uregelmæssig menstruation, defineret som cyklusser på mindre end 21 dage eller mere end 45 dage hos præmenopausale kvinder.
• Tidligere historie med følgende: malignitet, kemoterapi, strålebehandling, primær ovarieinsufficiens, galaktosæmi.
• Personer, der har et aktuelt stofmisbrug eller en psykiatrisk lidelse i DSM 5-akse I eller en diagnose med DSM-akse II mental retardering, som efter efterforskernes opfattelse ville hæmme kompetence, compliance eller deltagelse i undersøgelsen.
• Nuværende brug af tobak eller nikotin (f. Nikotinplaster, e-cigaret) produkter.
• Personer, der tidligere har fået foretaget andre øreoperationer end myringotomi, personer med cochleaimplantater, personer, der har behov for brug af høreapparater.