Atrofia girada de la coroides y la retina

La atrofia girada es una rara enfermedad hereditaria de la retina del ojo (la capa de tejido sensible a la luz que recubre el interior del globo ocular) y la coroides (una capa vascular de tejido detrás de la retina). La degeneración de estas estructuras provoca miopía, cataratas y pérdida progresiva de la visión. Este estudio examinará la función ocular y las anomalías químicas y moleculares en pacientes con atrofia girada para tratar de comprender, diagnosticar y tratar mejor la afección. Los pacientes con otras enfermedades degenerativas de la coroides y la retina, como la retinitis pigmentosa, la coroideremia y otras, también serán estudiados para comparar. Se estudiará a los familiares de los pacientes, cuando sea posible, para tratar de identificar la base genética de la enfermedad y obtener información que ayude en el asesoramiento genético.

Los participantes del estudio se someterán a un examen físico y un examen de la vista, incluidas pruebas de visión del color, campo de visión y capacidad para ver en la oscuridad. Un electrorretinograma y un electrooculograma medirán la función visual de las células. Se tomarán fotografías de la retina. Se extraerá sangre para el estudio bioquímico y la investigación genética. Los miembros de la familia que acepten participar en el estudio se someterán a las mismas pruebas oculares y también se les extraerá sangre para estudios genéticos. A los pacientes con atrofia gyrate también se les pedirá que se sometan a una pequeña biopsia de piel para estudio bioquímico y genético. Proporcionarán una historia familiar para dibujar un árbol genealógico que muestre cómo se distribuye la enfermedad entre los miembros de la familia.

Los pacientes con atrofia gyrate también pueden participar en estudios sobre el efecto de la vitamina B6 y la dieta en los niveles sanguíneos del aminoácido ornitina, que está elevado en pacientes con atrofia gyrate. Los participantes tomarán 500 mg de vitamina B6 por vía oral todos los días durante 3 a 6 meses. Si este estudio confirma una reducción de los niveles de ornitina, entonces se pueden iniciar estudios a largo plazo de la vitamina como posible tratamiento para la enfermedad.

Después del estudio de la vitamina B6, los pacientes comenzarán una dieta casi libre de proteínas para reducir los niveles de ornitina en la sangre. Más de 2.000 calorías son carbohidratos y grasas. Se incluyen algunos alimentos especiales bajos en proteínas y frutas limitadas, además de suplementos de aminoácidos. Los pacientes que se han adherido cuidadosamente a esta dieta han reducido sus niveles de ornitina y han ralentizado la progresión de la enfermedad. Los pacientes serán hospitalizados durante las primeras 1 a 3 semanas para un control estricto con análisis frecuentes de orina y sangre. Cuando el nivel de ornitina en sangre se normalice, se prescribirá una dieta baja en proteínas menos restringida. A los participantes se les realizarán análisis de sangre mensuales y un examen ocular completo cada 6 meses a 1 año para evaluar la progresión de la enfermedad.