맥락막과 망막의 Gyrate 위축

선회 위축은 눈의 망막(안구 안쪽을 감싸는 빛에 민감한 조직층)과 맥락막(망막 뒤에 있는 조직의 혈관층)의 드문 유전병입니다. 이러한 구조의 변성은 근시, 백내장 및 진행성 시력 상실을 유발합니다. 이 연구는 상태를 더 잘 이해하고 진단하고 치료하기 위해 회전 위축 환자의 눈 기능과 화학적 및 분자적 이상을 조사할 것입니다. 색소성 망막염, 맥락막결절증 등과 같은 맥락막 및 망막의 다른 퇴행성 질환이 있는 환자도 비교를 위해 연구될 것입니다. 가능한 경우 환자의 가족 구성원을 연구하여 질병의 유전적 근거를 확인하고 유전 상담에 도움이 될 정보를 얻습니다.

연구 참여자는 색각, 시야, 어둠 속에서 볼 수 있는 능력을 포함한 신체 검사와 시력 검사를 받게 됩니다. 망막전도도와 안전위도는 시각 세포 기능을 측정합니다. 망막 사진을 찍을 것입니다. 생화학 연구 및 유전자 연구를 위해 혈액을 채취합니다. 연구 참여에 동의하는 가족 구성원은 동일한 시력 검사를 받고 유전 연구를 위해 혈액을 채취할 것입니다. gyrate atrophy가 있는 환자는 또한 생화학 및 유전 연구를 위해 작은 피부 생검을 받도록 요청받을 것입니다. 그들은 질병이 가족 구성원들 사이에 어떻게 분포되어 있는지를 보여주는 가계도를 그리기 위해 가족력을 ​​제공할 것입니다.

회전체 위축이 있는 환자는 또한 회전체 위축 환자에서 증가하는 아미노산 오르니틴의 혈중 농도에 대한 비타민 B6 및 식이의 효과에 대한 연구에 참여할 수 있습니다. 참가자는 3~6개월 동안 매일 500mg의 비타민 B6를 입으로 섭취하게 됩니다. 이 연구에서 오르니틴 수치의 감소가 확인되면 질병에 대한 가능한 치료법으로서 비타민에 대한 장기 연구가 시작될 수 있습니다.

비타민 B6 연구 후 환자는 오르니틴 혈중 수치를 낮추기 위해 거의 단백질이 없는 식단을 시작합니다. 2,000칼로리 이상은 탄수화물과 지방입니다. 일부 특수 저단백 식품과 제한된 과일이 포함되어 있으며 아미노산 보충제도 포함되어 있습니다. 이 식단을 주의 깊게 고수한 환자는 오르니틴 수치를 낮추고 질병 진행을 늦췄습니다. 환자는 빈번한 소변 및 혈액 검사와 함께 면밀한 모니터링을 위해 처음 1-3주 동안 입원합니다. 혈중 오르니틴 수치가 정상화되면 덜 제한적인 저단백 식단이 처방됩니다. 참가자는 질병 진행을 평가하기 위해 매월 혈액 검사와 6개월에서 1년마다 완전한 눈 검사를 받게 됩니다.