Gyrate Atrophie der Aderhaut und Netzhaut

Gyrate Atrophie ist eine seltene erbliche Erkrankung der Netzhaut des Auges (die Schicht aus lichtempfindlichem Gewebe, die das Innere des Augapfels auskleidet) und der Aderhaut (eine vaskuläre Gewebeschicht hinter der Netzhaut). Die Degeneration dieser Strukturen verursacht Kurzsichtigkeit, grauen Star und fortschreitenden Sehverlust. Diese Studie wird die Augenfunktion sowie chemische und molekulare Anomalien bei Patienten mit Gyratatrophie untersuchen, um zu versuchen, die Erkrankung besser zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln. Patienten mit anderen degenerativen Erkrankungen der Aderhaut und der Netzhaut, wie Retinitis pigmentosa, Chorioideremie und anderen, werden zum Vergleich ebenfalls untersucht. Familienmitglieder von Patienten werden nach Möglichkeit untersucht, um zu versuchen, die genetische Grundlage der Krankheit zu identifizieren und Informationen zu erhalten, die bei der genetischen Beratung hilfreich sind.

Die Studienteilnehmer werden einer körperlichen Untersuchung und einer Augenuntersuchung unterzogen, einschließlich Tests des Farbsehens, des Sichtfelds und der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen. Ein Elektroretinogramm und ein Elektrookulogramm messen die visuelle Zellfunktion. Es werden Fotos der Netzhaut gemacht. Blut wird für biochemische Studien und Genforschung abgenommen. Familienmitglieder, die der Teilnahme an der Studie zustimmen, werden denselben Augentests unterzogen und es wird ihnen auch Blut für genetische Studien entnommen. Patienten mit Gyratatrophie werden auch gebeten, sich einer kleinen Hautbiopsie für biochemische und genetische Untersuchungen zu unterziehen. Sie stellen eine Familienanamnese zur Verfügung, um einen Stammbaum zu zeichnen, der zeigt, wie die Krankheit unter Familienmitgliedern verteilt ist.

Patienten mit Gyrateatrophie können auch an Studien zur Wirkung von Vitamin B6 und Ernährung auf die Blutspiegel der Aminosäure Ornithin teilnehmen, die bei Patienten mit Gyrateatrophie erhöht sind. Die Teilnehmer nehmen 3 bis 6 Monate lang täglich 500 mg Vitamin B6 oral ein. Wenn diese Studie eine Verringerung des Ornithinspiegels bestätigt, können Langzeitstudien mit dem Vitamin als mögliche Behandlung der Krankheit begonnen werden.

Nach der Vitamin-B6-Studie beginnen die Patienten mit einer nahezu proteinfreien Diät, um den Ornithin-Blutspiegel zu senken. Mehr als 2.000 Kalorien sind Kohlenhydrate und Fett. Einige spezielle eiweißarme Lebensmittel und begrenztes Obst sind enthalten, plus Aminosäure-Ergänzungen. Patienten, die sich sorgfältig an diese Diät gehalten haben, haben ihren Ornithinspiegel gesenkt und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt. Die Patienten werden für die ersten 1 bis 3 Wochen zur engmaschigen Überwachung mit häufigen Urin- und Bluttests ins Krankenhaus eingeliefert. Wenn sich der Ornithinspiegel im Blut normalisiert hat, wird eine weniger eingeschränkte proteinarme Diät verschrieben. Die Teilnehmer werden monatlichen Blutuntersuchungen und einer vollständigen Augenuntersuchung alle 6 Monate bis 1 Jahr unterzogen, um das Fortschreiten der Krankheit zu beurteilen.