Gyrateatrofi af årehinden og nethinden

Gyratatrofi er en sjælden arvelig sygdom i øjets nethinde (laget af lysfølsomt væv, der beklæder indersiden af ​​øjeæblet) og choroidea (et vaskulært lag af væv bag nethinden). Degeneration af disse strukturer forårsager nærsynethed, grå stær og progressivt tab af syn. Denne undersøgelse vil undersøge øjenfunktion og kemiske og molekylære abnormiteter hos patienter med gyratatrofi for at forsøge bedre at forstå, diagnosticere og behandle tilstanden. Patienter med andre degenerative sygdomme i årehinden og nethinden, såsom retinitis pigmentosa, choroideremia og andre, vil også blive undersøgt til sammenligning. Familiemedlemmer til patienter vil blive undersøgt, når det er muligt, for at forsøge at identificere det genetiske grundlag for sygdommen og få information, der vil hjælpe med genetisk rådgivning.

Studiedeltagere vil gennemgå en fysisk undersøgelse og øjenundersøgelse, herunder test af farvesyn, synsfelt og evne til at se i mørke. Et elektroretinogram og elektrookulogram vil måle den visuelle cellefunktion. Der vil blive taget billeder af nethinden. Der vil blive tappet blod til biokemisk undersøgelse og genforskning. Familiemedlemmer, der accepterer at deltage i undersøgelsen, vil gennemgå de samme øjenprøver og vil også få udtaget blod til genetiske undersøgelser. Patienter med gyratatrofi vil også blive bedt om at gennemgå en lille hudbiopsi til biokemisk og genetisk undersøgelse. De vil give en familiehistorie for at tegne et stamtræ, der viser, hvordan sygdommen fordeler sig blandt familiemedlemmer.

Patienter med gyratatrofi kan også deltage i undersøgelser af effekten af ​​vitamin B6 og kost på blodniveauet af aminosyren ornithin, som er forhøjet hos patienter med gyratatrofi. Deltagerne vil tage 500 mg vitamin B6 gennem munden hver dag i 3 til 6 måneder. Hvis denne undersøgelse bekræfter en reduktion af ornithin-niveauer, så kan langtidsstudier af vitaminet som en mulig behandling af sygdommen påbegyndes.

Efter vitamin B6-studiet vil patienter starte en næsten proteinfri diæt for at sænke ornithin-niveauet i blodet. Mere end 2.000 kalorier er kulhydrat og fedt. Nogle specielle lavproteinfødevarer og begrænset frugt er inkluderet, plus aminosyretilskud. Patienter, der omhyggeligt har overholdt denne diæt, har sænket deres ornithinniveauer og bremset sygdomsprogression. Patienterne vil blive indlagt de første 1 til 3 uger til tæt overvågning med hyppige urin- og blodprøver. Når ornithinniveauet i blodet er normaliseret, vil en mindre begrænset proteinfattig diæt blive ordineret. Deltagerne vil have månedlige blodprøver og en komplet øjenundersøgelse hver 6. måned til 1 år for at evaluere sygdomsprogression.