Atrofia girata della coroide e della retina

L'atrofia girata è una rara malattia ereditaria della retina dell'occhio (lo strato di tessuto sensibile alla luce che riveste l'interno del bulbo oculare) e della coroide (uno strato vascolare di tessuto dietro la retina). La degenerazione di queste strutture provoca miopia, cataratta e progressiva perdita della vista. Questo studio esaminerà la funzione oculare e le anomalie chimiche e molecolari nei pazienti con atrofia girata per cercare di comprendere, diagnosticare e trattare meglio la condizione. Saranno studiati anche pazienti con altre malattie degenerative della coroide e della retina, come la retinite pigmentosa, la coroideremia e altre. I familiari dei pazienti saranno studiati, quando possibile, per cercare di identificare le basi genetiche della malattia e ottenere informazioni utili per la consulenza genetica.

I partecipanti allo studio saranno sottoposti a un esame fisico e una visita oculistica, inclusi test di visione dei colori, campo visivo e capacità di vedere al buio. Un elettroretinogramma e un elettrooculogramma misureranno la funzione delle cellule visive. Verranno scattate fotografie della retina. Il sangue verrà prelevato per lo studio biochimico e la ricerca genetica. I membri della famiglia che accettano di partecipare allo studio saranno sottoposti agli stessi esami oculistici e riceveranno anche prelievi di sangue per studi genetici. Ai pazienti con atrofia girata verrà inoltre chiesto di sottoporsi a una piccola biopsia cutanea per studi biochimici e genetici. Forniranno una storia familiare per disegnare un albero genealogico che mostri come la malattia è distribuita tra i membri della famiglia.

I pazienti con atrofia girata possono anche partecipare a studi sull'effetto della vitamina B6 e della dieta sui livelli ematici dell'aminoacido ornitina, che è elevato nei pazienti con atrofia girata. I partecipanti prenderanno 500 mg di vitamina B6 per via orale ogni giorno per 3-6 mesi. Se questo studio confermerà una riduzione dei livelli di ornitina, allora potranno essere avviati studi a lungo termine sulla vitamina come possibile trattamento per la malattia.

Dopo lo studio sulla vitamina B6, i pazienti inizieranno una dieta quasi priva di proteine ​​per abbassare i livelli ematici di ornitina. Più di 2.000 calorie sono carboidrati e grassi. Sono inclusi alcuni alimenti speciali a basso contenuto proteico e frutta limitata, oltre a integratori di aminoacidi. I pazienti che hanno aderito scrupolosamente a questa dieta hanno abbassato i loro livelli di ornitina e rallentato la progressione della malattia. I pazienti saranno ricoverati in ospedale per le prime 1-3 settimane per un attento monitoraggio con frequenti esami delle urine e del sangue. Quando il livello di ornitina nel sangue sarà normalizzato, verrà prescritta una dieta ipoproteica meno ristretta. I partecipanti effettueranno esami del sangue mensili e un esame oculistico completo ogni 6 mesi a 1 anno per valutare la progressione della malattia.