Az érhártya és a retina gyrate atrófiája

A gyrate atrófia a szem retinájának (a fényérzékeny szövet rétege, amely a szemgolyó belsejét szegélyezi) és az érhártya (a retina mögötti érrendszeri szövetréteg) ritka örökletes betegsége. Ezeknek a struktúráknak a degenerációja rövidlátást, szürkehályogot és progresszív látásvesztést okoz. Ez a tanulmány megvizsgálja a szemműködést, valamint a kémiai és molekuláris rendellenességeket gyrate atrófiában szenvedő betegeknél, hogy megpróbálja jobban megérteni, diagnosztizálni és kezelni az állapotot. Az érhártya és a retina egyéb degeneratív betegségeiben, például retinitis pigmentosa-ban, choroiderémiában és másokban szenvedő betegeket is tanulmányozzuk összehasonlítás céljából. A betegek családtagjait lehetőség szerint megvizsgálják, hogy megpróbálják azonosítani a betegség genetikai alapját, és olyan információkat szerezzenek, amelyek elősegítik a genetikai tanácsadást.

A vizsgálatban résztvevők fizikális vizsgálaton és szemvizsgálaton vesznek részt, beleértve a színlátást, a látómezőt és a sötétben való látást. Az elektroretinogram és az elektrookulogram méri a vizuális sejtfunkciókat. A retináról fényképek készülnek. Vért vesznek majd biokémiai vizsgálathoz és génkutatáshoz. Azok a családtagok, akik beleegyeznek, hogy részt vegyenek a vizsgálatban, ugyanazon a szemvizsgálaton esnek át, és vért is vesznek tőlük genetikai vizsgálatokhoz. A gyrate atrófiában szenvedő betegeket kis bőrbiopszián is felkérik majd biokémiai és genetikai vizsgálat céljából. Családtörténetet készítenek, hogy családfát rajzoljanak, amely megmutatja, hogyan oszlik meg a betegség a családtagok között.

A gyrate atrófiában szenvedő betegek részt vehetnek a B6-vitamin és a diéta hatásának vizsgálatában az ornitin aminosav vérszintjére, amely a gyrate atrófiában szenvedő betegeknél megemelkedett. A résztvevők 500 mg B6-vitamint kapnak szájon át minden nap 3-6 hónapig. Ha ez a vizsgálat megerősíti az ornitinszint csökkenését, akkor megkezdődhet a vitamin, mint a betegség lehetséges kezelésének hosszú távú vizsgálata.

A B6-vitamin vizsgálat után a betegek szinte fehérjementes diétát kezdenek az ornitin vérszintjének csökkentése érdekében. Több mint 2000 kalória szénhidrát és zsír. Néhány speciális alacsony fehérjetartalmú ételt és korlátozott mennyiségű gyümölcsöt, valamint aminosav-kiegészítőket tartalmaz. Azok a betegek, akik gondosan betartották ezt a diétát, csökkentették ornitinszintjüket és lelassították a betegség progresszióját. A betegeket az első 1-3 hétben kórházba kell helyezni szoros megfigyelés céljából, gyakori vizelet- és vérvizsgálattal. Amikor a vér ornitinszintje normalizálódik, kevésbé korlátozott, alacsony fehérjetartalmú étrendet írnak elő. A résztvevők havi vérvizsgálaton és teljes szemvizsgálaton vesznek részt 6 havonta egy évenként, hogy értékeljék a betegség progresszióját.