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Deficiencia de células madre limbares de origen genético: correlación genotipo-fenotipo (SILOG)

2 de diciembre de 2025 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
El estudio tiene como objetivo buscar una correlación genotipo-fenotipo en pacientes con una patología genética de la superficie ocular, con el fin de identificar anomalías genéticas asociadas a las situaciones clínicas más graves.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amélie YAVCHITZ, MD, PhD
  • Número de teléfono: 0033148036454
  • Correo electrónico: ayavchitz@for.paris

Ubicaciones de estudio

      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
        • Contacto:
          • Eric GABISON, Pr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se seleccionarán pacientes con disminución de la agudeza visual de origen corneal y se realizará análisis genético.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • patología genética de la superficie ocular

Criterio de exclusión:

  • Glaucoma agónico
  • Baja visión mayoritariamente relacionada con patología retiniana
  • Paciente embarazada o en período de lactancia

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: base
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Anna GEMAHLING, MD, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
  • Investigador principal: Eric GABISON, MD, Hôpital Bichat (AP-HP)
  • Investigador principal: Dominique BREMOND-GIGNAC, MD, Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de diciembre de 2015

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de agosto de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

1 de septiembre de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

3 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • EGN_2015_36

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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