Registro de Citopenias Inmunes Severas Www.Sic-reg.Org (sic-reg)

El estudio tiene como objetivo mejorar el manejo y la atención de los pacientes con citopenias inmunitarias graves, identificar las causas subyacentes de las citopenias inmunitarias graves y desarrollar una estrategia para la estratificación del tratamiento temprano basada en un algoritmo de diagnóstico estandarizado, potencialmente respaldado por análisis de biomarcadores y (fuera del estudio) análisis genéticos, cuando esté clínicamente indicado.

Objetivo principal:

Detección rápida de las causas subyacentes de las inmunocitopenias graves con la ayuda de un enfoque de diagnóstico estructurado y el acceso a una red de atención clínica de los centros participantes, lo que permite la estratificación temprana del tratamiento.

Objetivos secundarios:

• Recopilación de datos sobre epidemiología de enfermedades raras
• Documentación sistémica de las tasas de respuesta a varios tratamientos.
• Identificación de biomarcadores y modificadores de la inmunotolerancia
• Recopilación de datos sobre el uso de agentes terapéuticos novedosos/experimentales
• Documentación de las medidas de resultado/puntuaciones de rendimiento informadas por el médico
• Consulta de los médicos a cargo a través de una junta regular SIC-Reg

No habrá punciones venosas adicionales ni puntos de tiempo de investigación. En las visitas clínicas alrededor de los puntos de tiempo planificados del estudio, se obtendrán parámetros de sangre adicionales y muestras de heces. El manejo clínico actual sigue las pautas internacionales, que se resumen en los documentos del estudio pero no representan parte del estudio (no hay un brazo de investigación diagnóstico o terapéutico).