Estudio observacional TECPR2
8 de septiembre de 2023 actualizado por: University of Florida
Un estudio de historia natural en niños con una mutación TECPR2
El propósito de este estudio es aprender más sobre la progresión de la enfermedad en pacientes con una mutación TECPR2.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Una mutación en el gen de la hélice beta de tectonina que contiene 2 (TECPR2) puede alterar el proceso celular de autofagia y provocar la muerte de las células neuronales.
Esta interrupción conduce a una forma de paraplejia espástica con la interrupción adicional de los procesos corporales involuntarios, como la respiración y la termorregulación.
Este estudio proporcionará información valiosa sobre la progresión natural de los niños con una mutación TECPR2.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Jenna Lammers
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 12 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños con trastorno relacionado con TECPR2, confirmado por análisis de mutación genética y demuestra hallazgos clínicos como autofagia, retraso en el desarrollo, hipotonía u otros hallazgos positivos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado por escrito (y asentimiento cuando corresponda) antes de que se lleve a cabo cualquier procedimiento del estudio;
- Masculino o femenino;
- 18 meses a 12 años, al momento de la inscripción; y
- Tener un diagnóstico de trastorno relacionado con TECPR2, según lo definido por criterios bioquímicos Y/O análisis de mutación genética, Y demostrar hallazgos clínicos como autofagia, retraso en el desarrollo, hipotonía u otros hallazgos positivos.
Criterio de exclusión:
- El sujeto no puede cumplir con los requisitos del estudio; o
- Tener cualquier otra condición concurrente que, en opinión del investigador, haría que el sujeto no fuera apto para el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Niños con una mutación TECPR2
Niños con una mutación TECPR2, de 18 meses a 12 años de edad. Las evaluaciones incluirán la recopilación de informes de mutaciones genéticas, evaluaciones funcionales y cuestionarios. Habrá una extracción de sangre singular y una biopsia de piel. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Enfermedad progresiva
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Esto será monitoreado a través del historial médico, exámenes físicos y un examen neurológico.
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Línea de base hasta 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación funcional: Medida de la función motora gruesa
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Esta medida evaluativa de la función motora está diseñada para cuantificar el cambio en las habilidades motoras gruesas de los niños.
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Línea de base hasta 24 meses
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Evaluación funcional: Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Mide el nivel funcional del paciente en función de su edad.
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Línea de base hasta 24 meses
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Evaluación funcional: Pruebas cronometradas
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Las pruebas cronometradas para niños ambulantes incluirán el tiempo para correr 10 metros, el tiempo para subir cuatro escalones y el tiempo para levantarse del suelo desde la posición supina.
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Línea de base hasta 24 meses
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Evaluación funcional: Pruebas de Fuerza Muscular
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Se evaluará la fuerza muscular para agarre, pellizco, cuádriceps, isquiotibiales, bíceps y tríceps.
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Línea de base hasta 24 meses
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Evaluación funcional: amplitud de movimiento de la dorsiflexión del tobillo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Esta medida se utiliza para evaluar el grado de contractura del tobillo en un participante.
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Línea de base hasta 24 meses
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Resultados informados por el paciente: Inventario de calidad de vida pediátrica
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Cuestionario utilizado para medir la calidad de vida relacionada con la salud en niños y adolescentes sanos y con enfermedades agudas y crónicas.
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Línea de base hasta 24 meses
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Resultados informados por el paciente: Evaluación pediátrica del Inventario de discapacidad Prueba adaptativa por computadora
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Este cuestionario mide hasta qué punto el cuidador o el niño asume la responsabilidad de gestionar tareas de vida complejas y de múltiples pasos.
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Línea de base hasta 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Oz-Levi D, Gelman A, Elazar Z, Lancet D. TECPR2: a new autophagy link for neurodegeneration. Autophagy. 2013 May;9(5):801-2. doi: 10.4161/auto.23961. Epub 2013 Feb 25.
- Oz-Levi D, Ben-Zeev B, Ruzzo EK, Hitomi Y, Gelman A, Pelak K, Anikster Y, Reznik-Wolf H, Bar-Joseph I, Olender T, Alkelai A, Weiss M, Ben-Asher E, Ge D, Shianna KV, Elazar Z, Goldstein DB, Pras E, Lancet D. Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis. Am J Hum Genet. 2012 Dec 7;91(6):1065-72. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.015. Epub 2012 Nov 21.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de enero de 2021
Finalización primaria (Actual)
17 de agosto de 2023
Finalización del estudio (Actual)
17 de agosto de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de junio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de julio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
24 de julio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- IRB202001737
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .