Geenimetsästystutkimus perheen papillaarisesta kilpirauhassyövästä
keskiviikko 1. lokakuuta 2025 päivittänyt: Matthew Ringel, Ohio State University Comprehensive Cancer Center
Strategia sellaisten geenien etsimiseksi, jotka altistavat kilpirauhasen papillaariselle karsinoomalle mutaation yhteydessä
Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa familiaaliseen papillaariseen kilpirauhassyöpään (PTC) liittyviä geneettisiä riskitekijöitä.
Papillaarinen kilpirauhassyöpä on eräänlainen syöpä, jolla on korkea periytyvyys.
Erityiset geneettiset tekijät, jotka aiheuttavat lisääntyneen riskin, ovat kuitenkin olleet vaikeasti havaittavissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa familiaaliseen papillaariseen kilpirauhassyöpään (PTC) liittyviä geneettisiä riskitekijöitä. Tämä voidaan saavuttaa useilla tavoilla, mukaan lukien heterotsygoottisuustutkimukset sekä vertaileva geeniekspressioanalyysi. Jos mahdollista, kytkentäanalyysi perheissä, joissa on useita PTC:tä sairastavia yksilöitä, voi myös auttaa tunnistamaan oletetut geenit.
Tutkimukseen osallistujia pyydetään:
- Täytä sukuhistorian ja sairaushistorian kyselylomakkeet
- Allekirjoita potilastiedote, jotta voit saada kilpirauhassyövän patologiaraportit
- Toimita veri- tai sylkinäyte geneettisiä tutkimuksia varten
- Tarjoa opiskeluun liittyviä tietoja perheenjäsenille, joita tarvitaan perheopintoihin
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
- Ohio State University Comprehensive Cancer Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Perheet, joissa on vähintään 4 elävää henkilöä, joilla on diagnosoitu papillaarinen kilpirauhassyöpä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on PTC-diagnoosi ja joilla on PTC-diagnoosi kolmella tai useammalla elävällä sukulaisella
Probandin perheenjäsenet*
- Perhetapauksissa (perheet, joilla on vähintään 4 PTC-tapausta) osallistuminen tarjotaan kaikille eläville perheenjäsenille, joilla on PTC tai hyvänlaatuinen kilpirauhassairaus, sekä valitut, sairastumattomat ensimmäisen ja toisen asteen sukulaiset. Myös puolisoille voidaan tarjota osallistumista tarvittaessa vanhemman/jälkeläisen näytteiden analysointiin.
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu ituradan taipumus (esim. patogeeninen PTEN-variantti)
- Ei-englanninkielinen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettiset variantit, jotka liittyvät familiaaliseen papillaariseen kilpirauhassyöpään useilla geneettisillä testausmenetelmillä arvioituna
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Varianteista arvioidaan erottelu perheiden sisällä, ilmentyminen normaalissa kilpirauhassyövässä ja/tai kilpirauhassyövässä sekä toiminnallinen merkitys
|
Jopa 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Matthew Ringel, MD, Ohio State University Comprehensive Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 5. elokuuta 1998
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 12. toukokuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. toukokuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 19. toukokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 3. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OSU-9812
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .