Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

ADNP-oireyhtymä: Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus luonnehtii ADNP:hen liittyviä neurokehityshäiriöitä käyttämällä geneettisiä, lääketieteellisiä ja neuropsykologisia toimenpiteitä.

tiistai 6. toukokuuta 2025 päivittänyt: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus – Assessment Core

ADNP, joka tunnetaan myös nimellä Activity Dependent Neuroprotective Protein, on harvinainen hermoston kehityshäiriö, jonka aiheuttavat mutaatiot, jotka sisältävät ADNP-geenin kromosomissa 20. Kliinisesti ADNP-oireyhtymälle on tunnusomaista älyllinen vamma ja globaali kehityksen viivästyminen. Tämä tutkimus pyrkii karakterisoimaan ADNP:hen liittyviä hermoston kehityshäiriöitä käyttämällä useita geneettisiä, lääketieteellisiä ja neuropsykologisia toimenpiteitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaita, joilla on variantti ADNP-geenissä, pyydetään suorittamaan joukko kehitys-, käyttäytymis- ja lääketieteellisiä arvioita geeniin liittyvien hermoston kehitysvajeiden kuvaamiseksi paremmin. Tämä arviointisarja suoritetaan kolmen päivän aikana. Se sisältää Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), vanhempien haastattelut kehityshistoriasta ja käyttäytymisestä, psykiatrinen arvioinnin, neurologisen arvioinnin sekä kliinisen geneettisen arvioinnin, joka sisältää fyysisen ja elintärkeän tutkimuksen. Sairastuneille yksilöille sekä biologisesti sukulaisille sisaruksille tehdään myös sarja aistinvaraisia arviointeja, mukaan lukien tutkimus-EEG, visuaalinen herätepotentiaali ja katseenseurantaarviointi. Vierailulla läsnä olevia perheenjäseniä pyydetään myös toimittamaan veri- ja/tai sylkinäyte genetiikan tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Tess Levy
Puhelinnumero: 212-241-5290
Sähköposti: tess.levy@mssm.edu

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10029
    - Rekrytointi
    - The Seaver Autism Center for Research and Treatment
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Samantha Bright, BA
      
      Puhelinnumero: 212-241-0961
      
      Sähköposti: samantha.bright@mssm.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän kohorttitutkimuksen yksilöt valitaan mistä tahansa populaatiosta edellyttäen, että heillä on variantti ADNP-geenissä ja he täyttävät kelpoisuusvaatimukset.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistujilla on oltava dokumentoitu ADNP-geeniin vaikuttava variantti, jonka tutkimusryhmä arvioi olevan todennäköinen tai ehdottomasti patogeeninen.
Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita.

Poissulkemiskriteerit:

ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Autismin diagnostinen tarkkailuaikataulu (ADOS) Aikaikkuna: Päivä 1	ADOS on jäsennelty, leikkiin perustuva arvio kommunikaatiosta, sosiaalisesta vuorovaikutuksesta ja käyttäytymisestä yksilöillä (lapsilla ja aikuisilla), joilla epäillään olevan autismispektrihäiriö. Tarkastaja valitsee yhden neljästä erilaisesta ADOS-moduulista, jotka vaihtelevat kronologisen iän ja suullisen sujuvuuden perusteella käytettäväksi arvioitavalle henkilölle. Kokonaispistemäärä >= 16, jos henkilö täyttää "muutaman sanan" -algoritmin, tai 12, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, viittaa autismiin yksilössä. Kokonaispistemäärä 11–15, jos henkilö täyttää "muutama tai ei yhtään sanaa" -algoritmi, tai 8-11, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, viittaa siihen, että henkilö kuuluu autismiin. Kokonaispistemäärä, joka on yhtä suuri tai pienempi kuin 10, jos henkilö täyttää "muutama tai ei ollenkaan" -algoritmi, tai 7, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, luokittelee henkilön "ei-spektriin" tai ei. spektrissä.	Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Stanford-Binetin älyvaa'at Aikaikkuna: Päivä 1	Stanford-Binet Intelligence Scales on kognitiivinen arvio, joka mittaa viittä tekijää, jotka ovat juoksevaa päättelyä, tietoa, kvantitatiivista päättelyä, visuaalista ja spatiaalista käsittelyä ja työmuistia. Osatestien oikeiden vastausten määrä muunnetaan vakioikäpisteiksi arvioitavan henkilön kronologisen iän perusteella. Stanford-Binet-testin aluepisteiden ja testiyhdistelmän keskimääräinen pistemäärä on 100 ja keskihajonta 16. Arvioitavan henkilön muunnettu pistemäärä kertoo missä hän on suhteessa normiin. Yli 145 pisteet luokitellaan "neroksi tai lähes neroksi" ja alle 70 pisteet luokitellaan "rajapuutteeksi".	Päivä 1
Differentiaalitaitoasteikot (DAS) Aikaikkuna: Päivä 1	DAS on 2,5–18-vuotiaille lapsille tarkoitettu kognitiivisten ja saavutusten testaus, joka on jaettu varhais- ja kouluikäisiin versioihin. DAS:n 20 osatestiä on jaettu 17 kognitiiviseen ja 3 saavutusosatestiin. Testin pisteet luokitellaan i) yleiseen käsitteelliseen kykyyn (GCA), joka perustuu arvioitavan yksilön kykyyn suorittaa monimutkaista henkistä prosessointia, johon liittyy tiedon muuntamista ii) klusteripisteisiin, jotka osoittavat verbaalisia, spatiaalisia ja ei-verbaalisia päättelykykyjä ja iii) osatestin pisteet, jotka edustavat tiettyjä kykyjä tai prosesseja. Testit antavat t-pisteet ja prosenttipisteet iän mukaan.	Päivä 1
Mullenin varhaisen oppimisen asteikot Aikaikkuna: Päivä 1	Mullen Scales of Early Learning on kliininen arvio, jota käytetään 0–68 kuukauden ikäisten lasten kognitiivisten kykyjen ja motorisen kehityksen mittaamiseen viidellä asteikolla: bruttomotorinen, visuaalinen vastaanotto, hienomotorinen, ekspressiivinen kieli ja vastaanottava kieli. T-pisteet, prosenttipisteet ja ikävastaavat voidaan laskea jokaiselle näistä viidestä asteikosta.	Päivä 1
Autismin diagnostinen haastattelu – tarkistettu (ADI-R) Aikaikkuna: Päivä 1	ADI-R on standardoitu, puolirakenteinen kliininen arviointi, jota käytetään autismispektrihäiriön (ASD) diagnosoimiseen lapsilla ja aikuisilla. ADI-R on jäsennelty haastattelu, jonka tutkija antaa ASD:stä epäiltyjen lasten ja aikuisten ensisijaiselle hoitajalle. Arviointi sisältää 93 kohtaa, pisteet 0 (käyttäytyminen ei esiinny) 279 (vakava tai toistuva käyttäytyminen). Korkeampi arviointipistemäärä tarkoittaa huonompia tuloksia.	Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Yhteistyökumppanit

Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.

Autism Science Foundation

The Seaver Foundation

Tutkijat

Päätutkija: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Päätutkija: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Päätutkija: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 14. marraskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. lokakuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit