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Síndrome de ADNP: O Seaver Autism Center for Research and Treatment está caracterizando distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao ADNP usando medidas genéticas, médicas e neuropsicológicas.

11 de março de 2024 atualizado por: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

O Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento - Núcleo de Avaliação

A ADNP, também conhecida como Proteína Neuroprotetora Dependente de Atividade, é um raro distúrbio do neurodesenvolvimento causado por mutações que abrangem o gene ADNP no cromossomo 20. Clinicamente, a síndrome ADNP é caracterizada por deficiência intelectual e atraso global do desenvolvimento. Este estudo procura caracterizar os distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao ADNP usando uma série de medidas genéticas, médicas e neuropsicológicas.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Indivíduos com uma variante no gene ADNP serão solicitados a completar uma bateria de avaliações de desenvolvimento, comportamentais e médicas para melhor caracterizar os déficits de neurodesenvolvimento relacionados ao gene. Esta série de avaliações ocorre ao longo de um período de três dias. Inclui o Esquema de Observação do Diagnóstico do Autismo (ADOS), entrevistas com os pais sobre o histórico de desenvolvimento e comportamento, uma avaliação psiquiátrica, uma avaliação neurológica, bem como uma avaliação genética clínica que inclui um exame físico e vital. Indivíduos afetados, bem como irmãos biologicamente relacionados, também passarão por uma série de avaliações sensoriais, incluindo um EEG de pesquisa, potencial evocado visual e uma avaliação de rastreamento ocular. Os familiares presentes para a visita também serão solicitados a fornecer uma amostra de sangue e/ou saliva para pesquisa genética.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os indivíduos para este estudo de coorte serão selecionados de qualquer população, desde que tenham uma variante no gene ADNP e atendam aos requisitos de elegibilidade.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os participantes elegíveis devem ter uma variante documentada que afeta o gene ADNP que a equipe de pesquisa determina como provável ou definitivamente patogênica.
  • Os participantes elegíveis devem ter pelo menos 2 anos de idade.

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Agenda de Observação de Diagnóstico de Autismo (ADOS)
Prazo: Dia 1
O ADOS é uma avaliação estruturada e lúdica da comunicação, interação social e comportamento em indivíduos (crianças e adultos) com suspeita de diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista. O examinador selecionará 1 de 4 módulos ADOS diferentes, que diferem com base na idade cronológica e na fluência verbal, para usar no indivíduo que está sendo avaliado. Uma pontuação total geral >= 16, se o indivíduo atende ao algoritmo "poucas a nenhuma palavra", ou 12, se o indivíduo atende ao algoritmo "algumas palavras", sugere autismo no indivíduo. Uma pontuação total geral de 11 a 15, se o indivíduo atender ao algoritmo "poucas ou nenhuma palavra", ou 8 a 11, se o indivíduo atender ao algoritmo "algumas palavras", sugere que o indivíduo está no espectro do autismo. Uma pontuação total geral igual ou inferior a 10, se o indivíduo atende ao algoritmo "poucas a nenhuma palavra", ou 7, se o indivíduo atende ao algoritmo "algumas palavras", classifica o indivíduo como "não-espectro" ou não no espectro.
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escalas de Inteligência de Stanford-Binet
Prazo: Dia 1
As escalas de inteligência de Stanford-Binet são uma avaliação cognitiva que mede os cinco fatores de raciocínio fluido, conhecimento, raciocínio quantitativo, processamento visual-espacial e memória de trabalho. O número de acertos dos subtestes é convertido em um escore de idade padrão, baseado na idade cronológica do indivíduo avaliado. As pontuações de área e o teste composto no teste de Stanford-Binet têm uma pontuação média de 100 e um desvio padrão de 16. A pontuação convertida do indivíduo que está sendo avaliado indica onde ele/ela está em relação à norma. Uma pontuação superior a 145 é classificada como "gênio ou quase gênio" e pontuações abaixo de 70 são classificadas como "deficiência limítrofe".
Dia 1
Escalas de Habilidade Diferencial (DAS)
Prazo: Dia 1
O DAS é uma bateria de testes cognitivos e de desempenho para crianças de 2,5 a 18 anos, dividida em versões para a primeira infância e para a idade escolar. Os 20 subtestes do DAS são divididos em 17 subtestes cognitivos e 3 subtestes de desempenho. As pontuações do teste são categorizadas em i) Habilidade Conceitual Geral (GCA), que se baseia na capacidade do indivíduo avaliado de realizar processamento mental complexo envolvendo transformação de informações ii) pontuações de cluster que indicam habilidades de raciocínio verbal, espacial e não verbal e iii) pontuações de subtestes que representam habilidades ou processos específicos. Os testes fornecem pontuações t e percentis por idade.
Dia 1
Escalas Mullen de Aprendizagem Infantil
Prazo: Dia 1
As Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce são uma avaliação clínica usada para medir a capacidade cognitiva e o desenvolvimento motor em crianças de 0 a 68 meses nas cinco escalas de Motor Grosso, Recepção Visual, Motor Fino, Linguagem Expressiva e Linguagem Receptiva. T-scores, classificações percentuais e equivalentes de idade podem ser calculados para cada uma dessas cinco escalas.
Dia 1
Entrevista de Diagnóstico de Autismo - Revisada (ADI-R)
Prazo: Dia 1
O ADI-R é uma avaliação clínica padronizada e semiestruturada usada para diagnosticar o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças e adultos. O ADI-R é uma entrevista estruturada administrada por um examinador ao cuidador principal de crianças e adultos com suspeita de TEA. A avaliação contém 93 itens, pontuados de 0 (comportamento ausente) a 279 (comportamento grave ou frequente). Uma pontuação de avaliação mais alta indica resultados piores.
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Investigador principal: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Investigador principal: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de novembro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de outubro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de outubro de 2018

Primeira postagem (Real)

25 de outubro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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