Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Синдром ADNP: Центр исследований и лечения аутизма Seaver характеризует нарушения развития нервной системы, связанные с ADNP, с использованием генетических, медицинских и нейропсихологических показателей.

6 мая 2025 г. обновлено: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Центр исследований и лечения аутизма Сивера — Центр оценки

ADNP, также известный как нейропротекторный белок, зависящий от активности, представляет собой редкое нарушение развития нервной системы, вызванное мутациями, затрагивающими ген ADNP на хромосоме 20. Клинически синдром ADNP характеризуется умственной отсталостью и общей задержкой развития. Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать нарушения развития нервной системы, связанные с ADNP, с использованием ряда генетических, медицинских и нейропсихологических показателей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Субъектов с вариантом гена ADNP попросят заполнить ряд оценок развития, поведения и медицинских показателей, чтобы лучше охарактеризовать дефекты развития нервной системы, связанные с геном. Эта серия оценок проводится в течение трехдневного периода. Он включает в себя график наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS), опрос родителей относительно истории развития и поведения, психиатрическую оценку, оценку неврологии, а также клиническую генетическую оценку, которая включает в себя физическое обследование и обследование жизненно важных органов. Пострадавшие люди, а также биологически родственные братья и сестры также будут проходить серию сенсорных оценок, включая исследовательскую ЭЭГ, зрительный вызванный потенциал и оценку слежения за глазами. Членов семьи, присутствующих при посещении, также попросят предоставить образец крови и/или слюны для генетического исследования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Tess Levy
Номер телефона: 212-241-5290
Электронная почта: tess.levy@mssm.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
    - Рекрутинг
    - The Seaver Autism Center for Research and Treatment
    - Контакт:
      
      Samantha Bright, BA
      
      Номер телефона: 212-241-0961
      
      Электронная почта: samantha.bright@mssm.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди для этого когортного исследования будут выбраны из любой популяции при условии, что они имеют вариант в гене ADNP и отвечают требованиям приемлемости.

Описание

Критерии включения:

Подходящие участники должны иметь задокументированный вариант, влияющий на ген ADNP, который исследовательская группа определяет как вероятно или определенно патогенный.
Приемлемым участникам должно быть не менее 2 лет.

Критерий исключения:

никто

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
График наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS) Временное ограничение: 1 день	ADOS представляет собой структурированную, основанную на игре оценку коммуникации, социального взаимодействия и поведения у лиц (детей и взрослых), у которых подозревается диагноз расстройства аутистического спектра. Экзаменатор выберет 1 из 4 различных модулей ADOS, которые различаются в зависимости от хронологического возраста и беглости речи, чтобы использовать их для оцениваемого человека. Общий общий балл >= 16, если человек подходит для алгоритма «несколько слов или нет», или 12, если человек соответствует алгоритму «несколько слов», предполагает наличие у человека аутизма. Общий общий балл от 11 до 15, если человек соответствует алгоритму «несколько слов или нет», или от 8 до 11, если человек соответствует алгоритму «несколько слов», предполагает, что человек находится в спектре аутизма. Общий общий балл, равный или ниже 10, если человек соответствует алгоритму «несколько слов или нет», или 7, если человек соответствует алгоритму «несколько слов», классифицирует человека как «не спектральный» или нет. на спектре.	1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Шкалы интеллекта Стэнфорда-Бине Временное ограничение: 1 день	Шкала интеллекта Стэнфорда-Бине представляет собой когнитивную оценку, измеряющую пять факторов гибкого мышления, знаний, количественного мышления, визуально-пространственной обработки и рабочей памяти. Количество правильных ответов на подтесты преобразуется в стандартную возрастную оценку, основанную на хронологическом возрасте оцениваемого лица. Оценка области и композитный тест Стэнфордского теста Бине имеют средний балл 100 и стандартное отклонение 16. Преобразованный балл оцениваемого лица показывает, где он/она находится по отношению к норме. Оценка, превышающая 145, классифицируется как «Гений или почти гениальность», а оценка ниже 70 классифицируется как «Пограничный дефицит».	1 день
Шкалы дифференциальных способностей (DAS) Временное ограничение: 1 день	DAS представляет собой серию тестов познавательных способностей и достижений для детей в возрасте от 2,5 до 18 лет, которые разделены на версии для раннего и школьного возраста. 20 субтестов DAS разбиты на 17 когнитивных субтестов и 3 субтеста достижений. Баллы теста подразделяются на i) общие концептуальные способности (GCA), которые основаны на способности оцениваемого человека выполнять сложную умственную обработку, включающую преобразование информации, ii) кластерные баллы, которые указывают на вербальные, пространственные и невербальные способности мышления и iii) баллы подтеста, которые представляют определенные способности или процессы. Тесты дают t-баллы и процентили по возрасту.	1 день
Шкалы Маллена раннего обучения Временное ограничение: 1 день	Шкалы раннего обучения Маллена — это клиническая оценка, используемая для измерения когнитивных способностей и двигательного развития у детей в возрасте от 0 до 68 месяцев по пяти шкалам крупной моторики, зрительного восприятия, мелкой моторики, экспрессивной речи и рецептивной речи. Для каждой из этих пяти шкал можно рассчитать Т-баллы, ранжирование в процентилях и возрастные эквиваленты.	1 день
Интервью по диагностике аутизма - исправленное (ADI-R) Временное ограничение: 1 день	ADI-R — это стандартизированная полуструктурированная клиническая оценка, используемая для диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) у детей и взрослых. ADI-R представляет собой структурированное интервью, которое экзаменатор проводит у лиц, ухаживающих за детьми и взрослыми с подозрением на РАС. Оценка содержит 93 пункта, оцениваемых от 0 (поведение отсутствует) до 279 (тяжелое или частое поведение). Более высокий балл оценки указывает на худшие результаты.	1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Соавторы

Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.

Autism Science Foundation

The Seaver Foundation

Следователи

Главный следователь: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Главный следователь: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Главный следователь: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 ноября 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 октября 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества