Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom ADNP: Centrum pro výzkum a léčbu Seavera pro autismus charakterizuje neurovývojové poruchy související s ADNP pomocí genetických, lékařských a neuropsychologických opatření.

11. března 2024 aktualizováno: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaverovo centrum pro výzkum a léčbu autismu – jádro hodnocení

ADNP, také známý jako neuroprotektivní protein závislý na aktivitě, je vzácná neurovývojová porucha způsobená mutacemi zahrnujícími gen ADNP na chromozomu 20. Klinicky je syndrom ADNP charakterizován mentálním postižením a globálním opožděním vývoje. Tato studie se snaží charakterizovat neurovývojové poruchy související s ADNP pomocí řady genetických, lékařských a neuropsychologických opatření.

Přehled studie

Detailní popis

Subjekty s variantou v genu ADNP budou požádány, aby dokončily řadu vývojových, behaviorálních a lékařských hodnocení, aby bylo možné lépe charakterizovat neurovývojové deficity související s genem. Tato série hodnocení probíhá v průběhu třídenního období. Zahrnuje Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), rozhovory s rodiči týkající se vývojové historie a chování, psychiatrické hodnocení, neurologické hodnocení a také klinické genetické hodnocení, které zahrnuje fyzickou a vitální zkoušku. Postižení jedinci, stejně jako biologicky příbuzní sourozenci, také podstoupí řadu senzorických hodnocení, včetně výzkumného EEG, vizuálního evokovaného potenciálu a hodnocení sledování očí. Členové rodiny přítomní na návštěvě budou také požádáni, aby poskytli vzorek krve a/nebo slin pro výzkum genetiky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci pro tuto kohortovou studii budou vybráni z jakékoli populace za předpokladu, že mají variantu v genu ADNP a splňují požadavky na způsobilost.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Způsobilí účastníci musí mít zdokumentovanou variantu ovlivňující gen ADNP, kterou výzkumný tým určí jako pravděpodobně nebo rozhodně patogenní.
  • Způsobilým účastníkům musí být alespoň 2 roky.

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plán diagnostických pozorování autismu (ADOS)
Časové okno: Den 1
ADOS je strukturované, hrou založené hodnocení komunikace, sociální interakce a chování u jedinců (dětí i dospělých), u kterých je podezření na poruchu autistického spektra. Zkoušející vybere 1 ze 4 různých modulů ADOS, které se liší v závislosti na chronologickém věku a verbální plynulosti, které použije pro posuzovaného jedince. Celkové celkové skóre >= 16, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 12, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, naznačuje autismus u jedince. Celkové celkové skóre 11 až 15, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 8 až 11, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“, naznačuje, že se jedinec nachází v autistickém spektru. Celkové celkové skóre rovné nebo nižší než 10, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 7, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, klasifikuje jednotlivce jako „bezspektrálního“ nebo ne. na spektru.
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanford-Binetovy inteligenční váhy
Časové okno: Den 1
Stanford-Binet Intelligence Scale je kognitivní hodnocení měřící pět faktorů fluidního uvažování, znalostí, kvantitativního uvažování, vizuálně-prostorového zpracování a pracovní paměti. Počet správných odpovědí pro dílčí testy se převede na standardní věkové skóre na základě chronologického věku posuzovaného jedince. Plošné skóre a Složený test na Stanford-Binetově testu mají průměrné skóre 100 a standardní odchylku 16. Přepočtené skóre hodnoceného jedince ukazuje, kde se nachází vzhledem k normě. Skóre přesahující 145 je klasifikováno jako „Genius nebo blízko génia“ a skóre pod 70 je klasifikováno jako „Hraniční nedostatek“.
Den 1
Diferenciální škály schopností (DAS)
Časové okno: Den 1
DAS je baterie kognitivních a výkonnostních testů pro děti ve věku 2,5–18 let, která je rozdělena na verze pro mladší a školní věk. 20 subtestů DAS je rozděleno do 17 kognitivních a 3 výkonnostních subtestů. Skóre testu jsou kategorizovány do i) Obecná koncepční schopnost (GCA), která je založena na schopnosti posuzovaného jedince provádět komplexní mentální zpracování zahrnující transformaci informací ii) shluková skóre, která indikují verbální, prostorové a neverbální schopnosti uvažování a iii) skóre subtestů, které představují specifické schopnosti nebo procesy. Testy poskytují t-skóre a percentily podle věku.
Den 1
Mullenovy škály raného učení
Časové okno: Den 1
Mullenovy škály raného učení jsou klinické hodnocení používané k měření kognitivních schopností a motorického vývoje u dětí ve věku 0-68 měsíců na pěti škálách hrubé motoriky, vizuálního vnímání, jemné motoriky, expresivního jazyka a vnímavého jazyka. Pro každou z těchto pěti škál lze vypočítat T-skóre, percentilové hodnocení a věkové ekvivalenty.
Den 1
Diagnostický rozhovor autismu – revidovaný (ADI-R)
Časové okno: Den 1
ADI-R je standardizované, polostrukturované klinické hodnocení používané k diagnostice poruchy autistického spektra (ASD) u dětí a dospělých. ADI-R je strukturovaný rozhovor vedený zkoušejícím s primárním pečovatelem o děti a dospělé podezřelé z PAS. Hodnocení obsahuje 93 položek se skóre od 0 (chování není přítomno) do 279 (závažné nebo časté chování). Vyšší skóre hodnocení naznačuje horší výsledky.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Vrchní vyšetřovatel: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Vrchní vyšetřovatel: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. listopadu 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

25. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

3
Předplatit