ADNP-syndroom: het Seaver Autism Center for Research and Treatment karakteriseert ADNP-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met behulp van genetische, medische en neuropsychologische maatregelen.
6 mei 2025 bijgewerkt door: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Het Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core
ADNP, ook bekend als Activity Dependent Neuroprotective Protein, is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het ADNP-gen op chromosoom 20.
Klinisch wordt het ADNP-syndroom gekenmerkt door een verstandelijke beperking en een globale ontwikkelingsachterstand.
Deze studie probeert ADNP-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen te karakteriseren met behulp van een aantal genetische, medische en neuropsychologische maatregelen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Proefpersonen met een variant in het ADNP-gen zullen worden gevraagd om een reeks ontwikkelings-, gedrags- en medische beoordelingen te voltooien om gengerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te karakteriseren.
Deze reeks beoordelingen vindt plaats in de loop van een periode van drie dagen.
Het omvat het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), ouderinterviews met betrekking tot ontwikkelingsgeschiedenis en gedrag, een psychiatrische evaluatie, een neurologische beoordeling, evenals een klinisch genetische evaluatie die een lichamelijk en vitaal onderzoek omvat.
Getroffen individuen, evenals biologisch verwante broers en zussen, zullen ook een reeks sensorische beoordelingen ondergaan, waaronder een onderzoeks-EEG, visueel opgewekt potentieel en een eyetracking-beoordeling.
Familieleden die bij het bezoek aanwezig zijn, zullen ook worden gevraagd om een bloed- en/of speekselmonster af te staan voor genetisch onderzoek.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
30
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Tess Levy
- Telefoonnummer: 212-241-5290
- E-mail: tess.levy@mssm.edu
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Werving
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Contact:
- Samantha Bright, BA
- Telefoonnummer: 212-241-0961
- E-mail: samantha.bright@mssm.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Individuen voor deze cohortstudie zullen uit elke populatie worden geselecteerd, op voorwaarde dat ze een variant in het ADNP-gen hebben en voldoen aan de vereisten om in aanmerking te komen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- In aanmerking komende deelnemers moeten een gedocumenteerde variant hebben die het ADNP-gen beïnvloedt waarvan het onderzoeksteam vaststelt dat het waarschijnlijk of zeker pathogeen is.
- In aanmerking komende deelnemers moeten minimaal 2 jaar oud zijn.
Uitsluitingscriteria:
- geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Autisme diagnostisch observatieschema (ADOS)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De ADOS is een gestructureerde, spelgebaseerde beoordeling van communicatie, sociale interactie en gedrag bij individuen (kinderen en volwassenen) die verdacht worden van een diagnose van autismespectrumstoornis.
De examinator selecteert 1 van de 4 verschillende ADOS-modules, die verschillen op basis van chronologische leeftijd en spreekvaardigheid, om te gebruiken voor de beoordeelde persoon.
Een algemene totaalscore >= 16, als het individu voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 12, als het individu voldoet aan het algoritme "enkele woorden", suggereert autisme bij het individu.
Een algemene totaalscore van 11 tot 15, als het individu voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 8 tot 11, als het individu voldoet aan het algoritme "enkele woorden", suggereert dat het individu zich in het autismespectrum bevindt.
Een algemene totaalscore gelijk aan of lager dan 10, als de persoon voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 7, als de persoon voldoet aan het algoritme "enkele woorden", classificeert de persoon als "niet-spectrum" of niet op het spectrum.
|
Dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Stanford-Binet intelligentieschalen
Tijdsspanne: Dag 1
|
De Stanford-Binet Intelligence Scales zijn een cognitieve beoordeling die de vijf factoren meet: vloeiend redeneren, kennis, kwantitatief redeneren, visueel-ruimtelijke verwerking en werkgeheugen.
Het aantal juiste antwoorden voor de subtests wordt omgezet in een standaardleeftijdsscore, gebaseerd op de chronologische leeftijd van de beoordeelde persoon.
De Area Scores en Test Composite op de Stanford-Binet-test hebben een gemiddelde score van 100 en een standaarddeviatie van 16.
De omgerekende score van de beoordeelde persoon geeft aan waar hij/zij staat ten opzichte van de norm.
Een score van meer dan 145 wordt geclassificeerd als 'Geniaal of bijna geniaal' en scores onder de 70 worden geclassificeerd als 'Borderline-deficiëntie'.
|
Dag 1
|
|
Differentiële vaardigheidsschalen (DAS)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De DAS is een reeks cognitieve en prestatietests voor kinderen van 2,5-18 jaar oud die is onderverdeeld in versies voor vroege jaren en schoolgaande leeftijd.
De 20 subtests van de DAS zijn onderverdeeld in 17 cognitieve en 3 prestatiesubtests.
De scores van de test zijn onderverdeeld in i) Algemene conceptuele vaardigheid (GCA), die is gebaseerd op het vermogen van het individu dat wordt beoordeeld om complexe mentale verwerking uit te voeren waarbij informatie wordt omgezet ii) clusterscores die verbaal, ruimtelijk en non-verbaal redeneervermogen aangeven en iii) subtestscores die specifieke vaardigheden of processen vertegenwoordigen.
De tests leveren t-scores en percentielen op naar leeftijd.
|
Dag 1
|
|
Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: Dag 1
|
De Mullen Scales of Early Learning is een klinische beoordeling die wordt gebruikt om cognitieve vaardigheden en motorische ontwikkeling te meten bij kinderen van 0-68 maanden op de vijf schalen van grove motoriek, visuele ontvangst, fijne motoriek, expressieve taal en receptieve taal.
Voor elk van deze vijf schalen kunnen T-scores, percentielrangschikkingen en leeftijdsequivalenten worden berekend.
|
Dag 1
|
|
Autisme Diagnostisch Interview - Herzien (ADI-R)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De ADI-R is een gestandaardiseerde, semi-gestructureerde klinische beoordeling die wordt gebruikt om autismespectrumstoornis (ASS) bij kinderen en volwassenen te diagnosticeren.
De ADI-R is een gestructureerd interview dat door een onderzoeker wordt afgenomen bij de primaire verzorger van kinderen en volwassenen die verdacht worden van ASS.
Het assessment bevat 93 items, gescoord van 0 (gedrag niet aanwezig) tot 279 (ernstig of frequent gedrag).
Een hogere beoordelingsscore duidt op slechtere resultaten.
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hoofdonderzoeker: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hoofdonderzoeker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
14 november 2017
Primaire voltooiing (Geschat)
1 maart 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 maart 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 oktober 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 oktober 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 oktober 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GCO 98-436
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .