ADNP 综合症：Seaver 自闭症研究和治疗中心正在使用遗传、医学和神经心理学措施来表征与 ADNP 相关的神经发育障碍。
2024年3月11日 更新者：Alexander Kolevzon、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Seaver 自闭症研究和治疗中心 - 评估核心
ADNP，也称为活性依赖性神经保护蛋白，是一种罕见的神经发育障碍，由包含 20 号染色体上的 ADNP 基因的突变引起。
临床上，ADNP 综合征以智力障碍和整体发育迟缓为特征。
本研究旨在使用多种遗传、医学和神经心理学措施来表征与 ADNP 相关的神经发育障碍。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
具有 ADNP 基因变异的受试者将被要求完成一系列发育、行为和医学评估，以更好地描述与基因相关的神经发育缺陷。
这一系列的评估在三天的时间内进行。
它包括自闭症诊断观察计划 (ADOS)、关于发育史和行为的家长访谈、精神病学评估、神经学评估，以及包括身体和生命体征检查在内的临床遗传学评估。
受影响的个人以及生物学上相关的兄弟姐妹也将接受一系列感官评估，包括脑电图研究、视觉诱发电位和眼动追踪评估。
出席访问的家庭成员也将被要求提供血液和/或唾液样本用于研究遗传学。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Tess Levy
- 电话号码：212-241-5290
- 邮箱：tess.levy@mssm.edu
学习地点
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-
New York
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New York、New York、美国、10029
- 招聘中
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
接触：
- Samantha Bright, BA
- 电话号码：212-241-0961
- 邮箱：samantha.bright@mssm.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
该队列研究的个体将从任何人群中选出，前提是他们在 ADNP 基因中具有变异并符合资格要求。
描述
纳入标准：
- 符合条件的参与者必须有影响 ADNP 基因的记录变异，研究团队确定该变异可能或肯定是致病的。
- 符合条件的参与者必须年满 2 岁。
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自闭症诊断观察表 (ADOS)
大体时间：第一天
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ADOS 是对疑似患有自闭症谱系障碍的个人（儿童和成人）的沟通、社交互动和行为进行的结构化、基于游戏的评估。
考官将选择 4 个不同的 ADOS 模块中的 1 个，这些模块根据实际年龄和语言流利程度而有所不同，用于被评估的个人。
总体总分 >= 16，如果个人满足“很少或没有单词”算法，或 12，如果个人满足“一些单词”算法，表明个人患有自闭症。
如果个人满足“很少或没有单词”算法，则总分 11 到 15；如果个人满足“一些单词”算法，则总分 8 到 11，表明该人属于自闭症谱系。
总分等于或低于 10，如果个人满足“很少或没有单词”算法，或者 7，如果个人满足“一些单词”算法，将个人分类为“非频谱”或不在频谱上。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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斯坦福-比奈智力量表
大体时间：第一天
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斯坦福-比奈智力量表是一种认知评估，测量流动推理、知识、定量推理、视觉空间处理和工作记忆的五个因素。
根据被评估个体的实足年龄，子测试的正确回答数将转换为标准年龄分数。
斯坦福-比奈测试的区域分数和测试组合的平均分数为 100，标准差为 16。
被评估个人的转换分数表明他/她相对于常态的位置。
超过 145 的分数被归类为“天才或接近天才”，低于 70 的分数被归类为“边缘缺陷”。
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第一天
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差异能力量表 (DAS)
大体时间：第一天
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DAS 是一套针对 2.5-18 岁儿童的认知和成就测试，分为 Early Years 和 School-Age 版本。
DAS 的 20 个子测试分为 17 个认知子测试和 3 个成就子测试。
测试的分数分为 i) 一般概念能力 (GCA)，它基于被评估的个人执行涉及信息转换的复杂心理处理的能力 ii) 表示语言、空间和非语言推理能力的集群分数，以及iii) 代表特定能力或过程的分测验分数。
这些测试会根据年龄产生 t 分数和百分位数。
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第一天
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马伦早期学习量表
大体时间：第一天
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Mullen 早期学习量表是一项临床评估，用于通过粗大运动、视觉接收、精细运动、表达语言和接受语言五个量表来衡量 0-68 个月儿童的认知能力和运动发育。
可以为这五个量表中的每一个计算 T 分数、百分位排名和年龄当量。
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第一天
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自闭症诊断访谈 - 修订版 (ADI-R)
大体时间：第一天
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ADI-R 是一种标准化的半结构化临床评估，用于诊断儿童和成人的自闭症谱系障碍 (ASD)。
ADI-R 是由审查员对怀疑患有 ASD 的儿童和成人的主要看护人进行的结构化访谈。
该评估包含 93 个项目，评分从 0（不存在行为）到 279（严重或频繁的行为）。
较高的评估分数表示较差的结果。
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Silvia De Rubeis, Ph.D.、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 首席研究员：Paige Siper, Ph.D.、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 首席研究员：Alexander Kolevzon, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月14日
初级完成 (估计的)
2026年3月1日
研究完成 (估计的)
2026年3月1日
研究注册日期
首次提交
2018年10月23日
首先提交符合 QC 标准的
2018年10月23日
首次发布 (实际的)
2018年10月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月11日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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