Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół ADNP: Centrum Badań i Leczenia Autyzmu Seavera charakteryzuje zaburzenia neurorozwojowe związane z ADNP za pomocą środków genetycznych, medycznych i neuropsychologicznych.

11 marca 2024 zaktualizowane przez: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core

ADNP, znane również jako białko neuroprotekcyjne zależne od aktywności, jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym spowodowanym mutacjami obejmującymi gen ADNP na chromosomie 20. Klinicznie zespół ADNP charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną i globalnym opóźnieniem rozwojowym. Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie zaburzeń neurorozwojowych związanych z ADNP przy użyciu szeregu środków genetycznych, medycznych i neuropsychologicznych.

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Osoby z wariantem genu ADNP zostaną poproszone o wypełnienie zestawu ocen rozwojowych, behawioralnych i medycznych, aby lepiej scharakteryzować deficyty neurorozwojowe związane z genami. Ta seria ocen odbywa się w ciągu trzech dni. Obejmuje Harmonogram obserwacji diagnostycznej autyzmu (ADOS), wywiady z rodzicami dotyczące historii rozwoju i zachowania, ocenę psychiatryczną, ocenę neurologiczną, a także kliniczną ocenę genetyczną, która obejmuje badanie fizyczne i życiowe. Osoby dotknięte chorobą, a także spokrewnione biologicznie rodzeństwo, zostaną również poddane serii ocen sensorycznych, w tym badawczemu EEG, wzrokowemu potencjałowi wywołanemu i ocenie śledzenia ruchu gałek ocznych. Członkowie rodziny obecni na wizycie zostaną również poproszeni o dostarczenie próbki krwi i/lub śliny do badań genetycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby do tego badania kohortowego zostaną wybrane z dowolnej populacji, pod warunkiem, że mają wariant w genie ADNP i spełniają wymagania kwalifikacyjne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kwalifikujący się uczestnicy muszą mieć udokumentowany wariant wpływający na gen ADNP, który zespół badawczy uzna za prawdopodobnie lub zdecydowanie patogenny.
  • Kwalifikujący się uczestnicy muszą mieć co najmniej 2 lata.

Kryteria wyłączenia:

  • Żaden

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Harmonogram obserwacji w diagnostyce autyzmu (ADOS)
Ramy czasowe: Dzień 1
ADOS to ustrukturyzowana, oparta na zabawie ocena komunikacji, interakcji społecznych i zachowania osób (dzieci i dorosłych) podejrzanych o zdiagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Egzaminator wybierze 1 z 4 różnych modułów ADOS, które różnią się w zależności od wieku chronologicznego i płynności werbalnej, do wykorzystania dla ocenianej osoby. Ogólny wynik całkowity >= 16, jeśli dana osoba spełnia kryteria algorytmu „kilka słów lub nie ma ich wcale”, lub 12, jeśli osoba spełnia kryteria algorytmu „niektóre słowa”, sugeruje autyzm u danej osoby. Ogólny wynik całkowity od 11 do 15, jeśli dana osoba spełnia algorytm „kilka słów lub brak słów”, lub 8 do 11, jeśli dana osoba spełnia algorytm „kilka słów”, sugeruje, że dana osoba znajduje się w spektrum autyzmu. Ogólny wynik całkowity równy lub niższy niż 10, jeśli dana osoba spełnia kryteria algorytmu „kilka słów lub nie ma ich wcale”, lub 7, jeśli osoba spełnia kryteria algorytmu „niektóre słowa”, klasyfikuje osobę jako „bez spektrum” lub nie na spektrum.
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skale Inteligencji Stanforda-Bineta
Ramy czasowe: Dzień 1
Skale Inteligencji Stanforda-Bineta to ocena poznawcza mierząca pięć czynników płynnego rozumowania, wiedzy, rozumowania ilościowego, przetwarzania wzrokowo-przestrzennego i pamięci roboczej. Liczba poprawnych odpowiedzi w podtestach jest przeliczana na standardowy wynik wieku, w oparciu o chronologiczny wiek ocenianej osoby. Wyniki obszaru i test złożony w teście Stanforda-Bineta mają średni wynik 100 i odchylenie standardowe 16. Przeliczony wynik ocenianej osoby wskazuje, gdzie znajduje się ona w stosunku do normy. Wynik przekraczający 145 jest klasyfikowany jako „Geniusz lub bliski geniuszu”, a wyniki poniżej 70 są klasyfikowane jako „Niedobór graniczny”.
Dzień 1
Różnicowe skale zdolności (DAS)
Ramy czasowe: Dzień 1
DAS to zestaw testów funkcji poznawczych i osiągnięć dla dzieci w wieku 2,5-18 lat, podzielony na wersje Early Years i School-Age. 20 podtestów DAS jest podzielonych na 17 podtestów poznawczych i 3 podtesty osiągnięć. Wyniki testu są podzielone na i) Ogólną Zdolność Pojęciową (GCA), która opiera się na zdolności ocenianej osoby do wykonywania złożonego przetwarzania umysłowego obejmującego transformację informacji ii) Wyniki klastrowe, które wskazują na zdolności rozumowania werbalnego, przestrzennego i niewerbalnego oraz iii) wyniki podtestów reprezentujące określone zdolności lub procesy. Testy dają wyniki t i percentyle według wieku.
Dzień 1
Skale Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: Dzień 1
Skale Mullena wczesnego uczenia się to ocena kliniczna stosowana do pomiaru zdolności poznawczych i rozwoju motorycznego u dzieci w wieku 0-68 miesięcy na pięciu skalach: motoryki dużej, odbioru wzrokowego, motoryki precyzyjnej, języka ekspresyjnego i języka receptywnego. Dla każdej z tych pięciu skal można obliczyć wyniki T, rankingi percentylowe i ekwiwalenty wiekowe.
Dzień 1
Wywiad diagnostyczny autyzmu – poprawiony (ADI-R)
Ramy czasowe: Dzień 1
ADI-R to wystandaryzowana, częściowo ustrukturyzowana ocena kliniczna stosowana do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) u dzieci i dorosłych. ADI-R to ustrukturyzowany wywiad przeprowadzany przez egzaminatora z głównym opiekunem dzieci i dorosłych podejrzanych o ASD. Ocena zawiera 93 pozycje, oceniane od 0 (brak zachowania) do 279 (poważne lub częste zachowanie). Wyższy wynik w ocenie wskazuje na gorsze wyniki.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Główny śledczy: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Główny śledczy: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 października 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 października 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

3
Subskrybuj