Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

ADNP-syndrom: Seaver Autism Center for Research and Treatment karakteriserer ADNP-relaterte nevroutviklingsforstyrrelser ved bruk av genetiske, medisinske og nevropsykologiske tiltak.

11. mars 2024 oppdatert av: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core

ADNP, også kjent som Activity Dependent Neuroprotective Protein, er en sjelden nevroutviklingsforstyrrelse forårsaket av mutasjoner som omfatter ADNP-genet på kromosom 20. Klinisk er ADNP-syndrom preget av intellektuell funksjonshemming og global utviklingsforsinkelse. Denne studien søker å karakterisere ADNP-relaterte nevroutviklingsforstyrrelser ved å bruke en rekke genetiske, medisinske og nevropsykologiske tiltak.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Forsøkspersoner med en variant i ADNP-genet vil bli bedt om å fullføre et batteri av utviklingsmessige, atferdsmessige og medisinske vurderinger for bedre å karakterisere genrelaterte nevroutviklingsdefekter. Denne serien med vurderinger finner sted i løpet av en tredagers periode. Det inkluderer Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), foreldreintervjuer angående utviklingshistorie og atferd, en psykiatrisk evaluering, en nevrologisk vurdering, samt en klinisk genetisk evaluering som inkluderer en fysisk og vital eksamen. Berørte individer, så vel som biologisk relaterte søsken, vil også gjennomgå en rekke sensoriske vurderinger, inkludert en forsknings-EEG, visuelt fremkalt potensial og en øyesporingsvurdering. Familiemedlemmer til stede for besøket vil også bli bedt om å gi en blod- og/eller spyttprøve for forskningsgenetikk.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Rekruttering
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Individer for denne kohortstudien vil bli valgt fra enhver populasjon, forutsatt at de har en variant i ADNP-genet og oppfyller kvalifikasjonskravene.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvalifiserte deltakere må ha en dokumentert variant som påvirker ADNP-genet som forskergruppen fastslår å være sannsynlig eller definitivt patogen.
  • Kvalifiserte deltakere må være minst 2 år gamle.

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Tidsramme: Dag 1
ADOS er en strukturert, lekbasert vurdering av kommunikasjon, sosial interaksjon og atferd hos individer (barn og voksne) som mistenkes for å ha diagnosen autismespekterforstyrrelse. Sensor vil velge 1 av 4 forskjellige ADOS-moduler, som er forskjellige basert på kronologisk alder og verbal flyt, til bruk for den enkelte som vurderes. En samlet totalscore >= 16, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 12, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, antyder autisme hos individet. En total poengsum på 11 til 15, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 8 til 11, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, antyder at individet er på autismespekteret. En samlet totalpoengsum lik eller lavere enn 10, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 7, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, klassifiserer individet som "ikke-spektrum" eller ikke på spekteret.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Stanford-Binet Intelligence Scales
Tidsramme: Dag 1
Stanford-Binet Intelligence Scales er en kognitiv vurdering som måler de fem faktorene flytende resonnement, kunnskap, kvantitativ resonnement, visuell-romlig prosessering og arbeidsminne. Antall korrekte svar for deltestene konverteres til en standard aldersscore, basert på den kronologiske alderen til individet som vurderes. Areascores og Test Composite på Stanford-Binet-testen har en gjennomsnittlig poengsum på 100 og et standardavvik på 16. Den konverterte poengsummen til individet som vurderes indikerer hvor han/hun er i forhold til normen. En poengsum på over 145 klassifiseres som "geni eller nesten geni", og poeng under 70 klassifiseres som "Borderline-mangel".
Dag 1
Differensial Ability Scales (DAS)
Tidsramme: Dag 1
DAS er et batteri av kognitiv testing og prestasjonstesting for barn 2,5-18 år som er delt inn i tidlige år og skolealder versjoner. De 20 deltestene til DAS er delt opp i 17 kognitive og 3 prestasjonsundertester. Testresultatene er kategorisert i i) Generell konseptuell evne (GCA) som er basert på evnen til individet som vurderes til å utføre kompleks mental prosessering som involverer transformasjon av informasjon ii) klyngeskåre som indikerer verbale, romlige og ikke-verbale resonneringsevner og iii) deltestresultater som representerer spesifikke evner eller prosesser. Testene gir t-score og persentiler etter alder.
Dag 1
Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: Dag 1
Mullen Scales of Early Learning er en klinisk vurdering som brukes til å måle kognitiv evne og motorisk utvikling hos barn i alderen 0-68 måneder på de fem skalaene Gross Motor, Visual Reseption, Fine Motor, Expressive Language og Reseptive Language. T-skårer, persentilrangeringer og aldersekvivalenter kan beregnes for hver av disse fem skalaene.
Dag 1
Autismediagnostisk intervju – revidert (ADI-R)
Tidsramme: Dag 1
ADI-R er en standardisert, semi-strukturert klinisk vurdering som brukes til å diagnostisere autismespektrumforstyrrelse (ASD) hos barn og voksne. ADI-R er et strukturert intervju administrert av en sensor til den primære omsorgspersonen til barn og voksne som mistenkes for å ha ASD. Vurderingen inneholder 93 elementer, skåret fra 0 (atferd ikke til stede) til 279 (alvorlig eller hyppig atferd). En høyere vurderingsscore indikerer dårligere resultater.
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hovedetterforsker: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hovedetterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. november 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. oktober 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. oktober 2018

Først lagt ut (Faktiske)

25. oktober 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Autismespektrumforstyrrelse

3
Abonnere