- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03718936
ADNP-syndrom: Seaver Autism Center for Research and Treatment karakteriserer ADNP-relaterte nevroutviklingsforstyrrelser ved bruk av genetiske, medisinske og nevropsykologiske tiltak.
11. mars 2024 oppdatert av: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core
ADNP, også kjent som Activity Dependent Neuroprotective Protein, er en sjelden nevroutviklingsforstyrrelse forårsaket av mutasjoner som omfatter ADNP-genet på kromosom 20.
Klinisk er ADNP-syndrom preget av intellektuell funksjonshemming og global utviklingsforsinkelse.
Denne studien søker å karakterisere ADNP-relaterte nevroutviklingsforstyrrelser ved å bruke en rekke genetiske, medisinske og nevropsykologiske tiltak.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Forsøkspersoner med en variant i ADNP-genet vil bli bedt om å fullføre et batteri av utviklingsmessige, atferdsmessige og medisinske vurderinger for bedre å karakterisere genrelaterte nevroutviklingsdefekter.
Denne serien med vurderinger finner sted i løpet av en tredagers periode.
Det inkluderer Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), foreldreintervjuer angående utviklingshistorie og atferd, en psykiatrisk evaluering, en nevrologisk vurdering, samt en klinisk genetisk evaluering som inkluderer en fysisk og vital eksamen.
Berørte individer, så vel som biologisk relaterte søsken, vil også gjennomgå en rekke sensoriske vurderinger, inkludert en forsknings-EEG, visuelt fremkalt potensial og en øyesporingsvurdering.
Familiemedlemmer til stede for besøket vil også bli bedt om å gi en blod- og/eller spyttprøve for forskningsgenetikk.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
30
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Tess Levy
- Telefonnummer: 212-241-5290
- E-post: tess.levy@mssm.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Ta kontakt med:
- Samantha Bright, BA
- Telefonnummer: 212-241-0961
- E-post: samantha.bright@mssm.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Individer for denne kohortstudien vil bli valgt fra enhver populasjon, forutsatt at de har en variant i ADNP-genet og oppfyller kvalifikasjonskravene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kvalifiserte deltakere må ha en dokumentert variant som påvirker ADNP-genet som forskergruppen fastslår å være sannsynlig eller definitivt patogen.
- Kvalifiserte deltakere må være minst 2 år gamle.
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Tidsramme: Dag 1
|
ADOS er en strukturert, lekbasert vurdering av kommunikasjon, sosial interaksjon og atferd hos individer (barn og voksne) som mistenkes for å ha diagnosen autismespekterforstyrrelse.
Sensor vil velge 1 av 4 forskjellige ADOS-moduler, som er forskjellige basert på kronologisk alder og verbal flyt, til bruk for den enkelte som vurderes.
En samlet totalscore >= 16, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 12, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, antyder autisme hos individet.
En total poengsum på 11 til 15, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 8 til 11, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, antyder at individet er på autismespekteret.
En samlet totalpoengsum lik eller lavere enn 10, hvis individet møter for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 7, hvis individet møter for "noen ord"-algoritmen, klassifiserer individet som "ikke-spektrum" eller ikke på spekteret.
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Stanford-Binet Intelligence Scales
Tidsramme: Dag 1
|
Stanford-Binet Intelligence Scales er en kognitiv vurdering som måler de fem faktorene flytende resonnement, kunnskap, kvantitativ resonnement, visuell-romlig prosessering og arbeidsminne.
Antall korrekte svar for deltestene konverteres til en standard aldersscore, basert på den kronologiske alderen til individet som vurderes.
Areascores og Test Composite på Stanford-Binet-testen har en gjennomsnittlig poengsum på 100 og et standardavvik på 16.
Den konverterte poengsummen til individet som vurderes indikerer hvor han/hun er i forhold til normen.
En poengsum på over 145 klassifiseres som "geni eller nesten geni", og poeng under 70 klassifiseres som "Borderline-mangel".
|
Dag 1
|
Differensial Ability Scales (DAS)
Tidsramme: Dag 1
|
DAS er et batteri av kognitiv testing og prestasjonstesting for barn 2,5-18 år som er delt inn i tidlige år og skolealder versjoner.
De 20 deltestene til DAS er delt opp i 17 kognitive og 3 prestasjonsundertester.
Testresultatene er kategorisert i i) Generell konseptuell evne (GCA) som er basert på evnen til individet som vurderes til å utføre kompleks mental prosessering som involverer transformasjon av informasjon ii) klyngeskåre som indikerer verbale, romlige og ikke-verbale resonneringsevner og iii) deltestresultater som representerer spesifikke evner eller prosesser.
Testene gir t-score og persentiler etter alder.
|
Dag 1
|
Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: Dag 1
|
Mullen Scales of Early Learning er en klinisk vurdering som brukes til å måle kognitiv evne og motorisk utvikling hos barn i alderen 0-68 måneder på de fem skalaene Gross Motor, Visual Reseption, Fine Motor, Expressive Language og Reseptive Language.
T-skårer, persentilrangeringer og aldersekvivalenter kan beregnes for hver av disse fem skalaene.
|
Dag 1
|
Autismediagnostisk intervju – revidert (ADI-R)
Tidsramme: Dag 1
|
ADI-R er en standardisert, semi-strukturert klinisk vurdering som brukes til å diagnostisere autismespektrumforstyrrelse (ASD) hos barn og voksne.
ADI-R er et strukturert intervju administrert av en sensor til den primære omsorgspersonen til barn og voksne som mistenkes for å ha ASD.
Vurderingen inneholder 93 elementer, skåret fra 0 (atferd ikke til stede) til 279 (alvorlig eller hyppig atferd).
En høyere vurderingsscore indikerer dårligere resultater.
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hovedetterforsker: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hovedetterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. november 2017
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. oktober 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. oktober 2018
Først lagt ut (Faktiske)
25. oktober 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GCO 98-436
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Autismespektrumforstyrrelse
-
Assiut UniversityUkjentPlacenta Accrete SpectrumEgypt
-
Jagannadha R AvasaralaAvsluttetMultippel sklerose | Optisk nevritt | Neuromyelitt Optica Spectrum Disorder Attack | Neuromyelitt Optica Spectrum Disorder Tilbakefall | Neuromyelitt Optica Spectrum Disorder ProgresjonForente stater
-
Reistone Biopharma Company LimitedFullførtNevromyelitt Optica Spectrum DisordersKina
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityNanfang Hospital of Southern Medical University; Second Affiliated Hospital... og andre samarbeidspartnereUkjentNevromyelitt Optica Spectrum DisordersKina
-
Feng JinzhouHar ikke rekruttert ennåNevromyelitt Optica Spectrum Disorders
-
BiocadRekrutteringNevromyelitt Optica Spectrum DisordersDen russiske føderasjonen
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityThird Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; MyBiotech Co. Ltd, ChinaFullførtNevromyelitt Optica Spectrum DisordersKina
-
Tianjin Medical University General HospitalFullførtNeuromyelitt Optica | Nevromyelitt Optica Spectrum DisordersKina
-
Hatem AbuHashimFullførtPlacenta Accreta SpectrumEgypt
-
Hatem AbuHashimUkjentPlacenta Accreta Spectrum