- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00001491
Analysis of the Nervous System in Patients With Fabry's Disease
The Natural History and Pathogenesis of Fabry Disease
Fabry's disease a genetic disorder (X-linked recessive) due to the absence of the enzyme ceramidetrihexosidase. The disease is characterized by abnormal collections of glycolipids in cells (histiocytes) within blood vessel walls, tumors on the thighs, buttocks, and genitalia, decreased sweating, tingling sensations in the extremities, and cataracts. Patients with Fabry 's disease die from complications of the kidney, heart, or brain.
The purpose of this study is to measure levels of a protein marker (PGP 9.5) in the skin, blood, and fluid surrounding the brain and spinal cord (CSF) in patients with Fabry's disease. In addition the study will attempt to determine if levels of the protein are directly related to the severity of disease in the nervous system.
PGP 9.5 protein levels will be measured in normal volunteers and patients with other diseases of the nervous system then compared to the levels recorded in patients with Fabry's disease.
This research study is designed to improve the understanding of Fabry's disease. Patients participating in it will not directly benefit from it. However, knowledge gained as a result of this study may contribute to the development of effective therapies for Fabry's disease.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- INCLUSION CRITERIA:
All patients with Fabry's disease will be considered as potential candidates for this study.
EXCLUSION CRITERIA:
All candidates must be serologically nonreactive for human immunodeficiency (AIDS) virus. HIV positive patients will be excluded because of the effects of the latter illness on the nervous system.
Patients with Fabry's disease will be excluded from participation if they have additional illnesses such as cancer, diabetes or vasculitis that could potentially involve the nervous system.
The general health and well being of each candidate must be sufficient to allow for a modest amount of blood drawing, collection of appropriate laboratory specimens and performance of necessary roentgenograpic and magnetic resonance (MR) imaging studies. In addition, each candidate must be able to return to the National Institutes of Health (NIH) annually for monitoring of clinical and laboratory parameters.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
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- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
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- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladie de Fabry
Autres numéros d'identification d'étude
- 950121
- 95-N-0121
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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