Analysis of the Nervous System in Patients With Fabry's Disease
The Natural History and Pathogenesis of Fabry Disease
Fabry's disease a genetic disorder (X-linked recessive) due to the absence of the enzyme ceramidetrihexosidase. The disease is characterized by abnormal collections of glycolipids in cells (histiocytes) within blood vessel walls, tumors on the thighs, buttocks, and genitalia, decreased sweating, tingling sensations in the extremities, and cataracts. Patients with Fabry 's disease die from complications of the kidney, heart, or brain.
The purpose of this study is to measure levels of a protein marker (PGP 9.5) in the skin, blood, and fluid surrounding the brain and spinal cord (CSF) in patients with Fabry's disease. In addition the study will attempt to determine if levels of the protein are directly related to the severity of disease in the nervous system.
PGP 9.5 protein levels will be measured in normal volunteers and patients with other diseases of the nervous system then compared to the levels recorded in patients with Fabry's disease.
This research study is designed to improve the understanding of Fabry's disease. Patients participating in it will not directly benefit from it. However, knowledge gained as a result of this study may contribute to the development of effective therapies for Fabry's disease.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- INCLUSION CRITERIA:
All patients with Fabry's disease will be considered as potential candidates for this study.
EXCLUSION CRITERIA:
All candidates must be serologically nonreactive for human immunodeficiency (AIDS) virus. HIV positive patients will be excluded because of the effects of the latter illness on the nervous system.
Patients with Fabry's disease will be excluded from participation if they have additional illnesses such as cancer, diabetes or vasculitis that could potentially involve the nervous system.
The general health and well being of each candidate must be sufficient to allow for a modest amount of blood drawing, collection of appropriate laboratory specimens and performance of necessary roentgenograpic and magnetic resonance (MR) imaging studies. In addition, each candidate must be able to return to the National Institutes of Health (NIH) annually for monitoring of clinical and laboratory parameters.
Plan de estudios
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
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- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
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- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 950121
- 95-N-0121
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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