Utilisation de l'analyse génomique pour guider le traitement individuel du glioblastome

Le but de l'étude est d'évaluer si l'utilisation de la génomique peut identifier les choix de traitement spécifiques au patient dans le glioblastome (GBM) qui améliore les résultats cliniques par rapport à la norme de soins. Le GBM est une maladie dévastatrice, la tumeur cérébrale primitive la plus courante et la plus agressive. Avec le traitement standard actuel, qui comprend la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie avec le témozolomide, la survie médiane n'est que de 14,6 mois. Une fois que les patients ont échoué au témozolomide, il n'y a pas d'autres thérapies éprouvées, bien que d'autres chimiothérapies, le bevacizumab et les inhibiteurs de la tyrosine kinase soient souvent essayés. Étant donné que les tumeurs sont différentes d'un patient à l'autre, les résultats varient d'un patient à l'autre. Par exemple, le témozolomide, bien que recommandé à tous les patients atteints de GBM comme seule chimiothérapie pour améliorer la survie, est également connu pour ne pas être efficace chez les patients atteints de tumeurs non méthylées o6-méthylguanine-ADN-méthyltransférase (MGMT). Cet exemple souligne l'idée que si chaque tumeur est différente, et qu'il y aurait peut-être de meilleurs résultats si chaque tumeur était traitée de manière unique.

Le séquençage génomique est une technologie qui peut être utilisée pour identifier les caractéristiques spécifiques de chaque tumeur par rapport aux cellules saines. Depuis 2008, la technologie de séquençage génomique a considérablement progressé, étant entrée dans l'ère du séquençage de nouvelle génération, et simultanément, le coût d'utilisation de cette technologie a considérablement diminué, se rapprochant du coût de certains tests de diagnostic actuellement utilisés tels que l'IRM. Dans cette étude, les chercheurs prévoient d'évaluer l'utilité de cette technologie et de son analyse en tant que méthode d'orientation des choix de traitement pour le patient individuel atteint de GBM.

Les chercheurs prévoient de séquencer tumeur/normal à partir de patients atteints de GBM afin d'identifier les mutations. Les mutations seront analysées pour des cibles médicamenteuses potentielles pour le traitement et des recommandations de traitement seront suggérées si elles sont identifiées. Si le clinicien met en œuvre les recommandations, des données de suivi clinique seront collectées. Les chercheurs compareront les résultats cliniques, tels que la survie, à des témoins historiques subissant un traitement standard pour évaluer si cette détermination de thérapie individualisée guidée par la génomique améliore ces mesures.

En outre, les chercheurs prévoient d'utiliser des méthodes de séquençage de nouvelle génération pour déterminer si la présence d'acide ribonucléique messager cérébral (ARNm) et de miARN peut être détectée dans le sang périphérique et s'il existe une pertinence biologique à leur présence si elle est détectée.