Genomikus elemzés használata a glioblasztóma egyéni kezelésének irányítására

A vizsgálat célja annak felmérése, hogy a genomika segítségével azonosítható-e a glioblasztóma (GBM) betegspecifikus kezelési lehetősége, amely javítja a klinikai eredményeket a szokásos ellátáshoz képest. A GBM egy pusztító betegség, a leggyakoribb elsődleges agydaganat és a legagresszívebb. A jelenlegi standard terápia mellett, amely magában foglalja a műtétet, a sugárterápiát és a temozolomiddal végzett kemoterápiát, a medián túlélés csak 14,6 hónap. Ha a betegek kudarcot vallanak a temozolomiddal, nincs más bizonyított terápia, bár gyakran próbálkoznak más kemoterápiákkal, bevacizumabbal és tirozin-kináz-gátlókkal. Mivel a daganatok eltérőek az egyes betegeknél, az eredmények betegekenként eltérőek. Például a temozolomid, bár minden GBM-ben szenvedő beteg számára ajánlott, mint a túlélést javító egyetlen kemoterápia, az sem ismert, hogy nem hatékony az o6-metilguanin-DNS-metiltranszferáz (MGMT) által nem metilált daganatokban szenvedő betegeknél. Ez a példa alátámasztja azt az elképzelést, hogy ha minden daganat más és más, és talán jobb eredmények lennének, ha minden daganatot egyedileg kezelnének.

A genomiális szekvenálás olyan technológia, amely felhasználható az egyes daganatok specifikus jellemzőinek azonosítására az egészséges sejtekhez képest. 2008 óta a genomiális szekvenálási technológia jelentős fejlődésen ment keresztül, a következő generációs szekvenálás korszakába lépve, és ezzel egyidejűleg ennek a technológiának a költsége drámaian csökkent, megközelítve néhány jelenleg használt diagnosztikai teszt, például az MRI költségét. Ebben a tanulmányban a kutatók azt tervezik, hogy felmérik ennek a technológiának és elemzésének hasznosságát, mint a GBM-ben szenvedő betegek kezelési választásának irányadó módszerét.

A kutatók azt tervezik, hogy GBM-betegekből tumor/normális szekvenciát készítenek a mutációk azonosítása érdekében. A mutációkat elemzik a kezelés lehetséges gyógyszercélpontjait keresve, és kezelési javaslatokat tesznek, ha ilyeneket azonosítanak. Ha a klinikus végrehajtja az ajánlásokat, klinikai nyomon követési adatokat gyűjtenek. A kutatók összehasonlítják a klinikai eredményeket, például a túlélést a standard gondozási kezelésen átesett múltbeli kontrollokkal, hogy felmérjék, ez a genomiálisan irányított, egyénre szabott terápia-meghatározás javítja-e ezeket az intézkedéseket.

Emellett a kutatók azt tervezik, hogy új generációs szekvenálási módszereket alkalmaznak annak meghatározására, hogy az agyi hírvivő ribonukleinsav (mRNS) és miRNS jelenléte kimutatható-e a perifériás vérben, és van-e biológiai jelentősége a jelenlétüknek, ha kimutatják.