Le projet de biologie et de résultats des néoplasmes myéloïdes (MyBOP)

Au cours des dernières années, des progrès considérables ont été réalisés dans le décryptage des bases génétiques moléculaires et épigénétiques des néoplasmes myéloïdes et dans la définition de nouveaux marqueurs diagnostiques et pronostiques ainsi que prédictifs. Les néoplasmes myéloïdes sont classés selon la classification actuelle de l'OMS des tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes basée sur la révision de 2016 [1]. Cela comprend les néoplasmes myéloprolifératifs (MPN), la mastocytose, les néoplasmes myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophilie et réarrangement de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1, ou avec PCM1-JAK2, les néoplasmes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (MDS/MPN), les syndromes myélodysplasiques (MDS), les néoplasmes myéloïdes avec une prédisposition de la lignée germinale, la leucémie myéloïde aiguë (LMA) et les néoplasmes apparentés (c.-à-d. Sarcome myéloïde et proliférations myéloïdes liées à la trisomie 21), Tumeur plasmocytaire blastique des cellules dendritiques et Leucémie aiguë de lignée ambiguë (Tableau 1).

Un nombre croissant de changements génétiques récurrents sont reconnus dans la classification actuelle de l'OMS 2016 des néoplasmes myéloïdes [2] et des sous-groupes supplémentaires définis au niveau moléculaire ainsi que de nouvelles entités devraient être inclus dans les futures versions. En outre, de nouvelles thérapies sont désormais disponibles et en cours de développement, qui ciblent des lésions génétiques spécifiques, et plusieurs antigènes de surface sont explorés en tant que cibles pour des stratégies de traitement basées sur l'immunothérapie, par ex. Thérapie cellulaire CAR-T [3].

Bien que la classification OMS 2016 représente un énorme progrès en termes de fiabilité, de validité et d'objectivité, il reste encore d'énormes incertitudes diagnostiques [4-18] et le domaine de la thérapie ciblée [19-25] dans les néoplasmes myéloïdes n'en est qu'à ses débuts. De plus, l'évolution clonale et la transition d'une entité à une autre est une question cliniquement pertinente [26-30].

Ainsi, les principaux centres d'intérêt sont :

• Collecte et évaluation systématiques d'informations cliniques complètes provenant de patients atteints de néoplasme myéloïde, y compris le sous-type de maladie morphomoléculaire, ainsi que les traitements médicamenteux, la radiothérapie, les procédures chirurgicales et les données de suivi à long terme
• Collecte et évaluation systématiques d'échantillons biologiques complets et d'informations provenant de patients atteints de néoplasmes myéloïdes, y compris des données sur les "paysages" génomiques, transcriptomiques, épigénomiques et protéomiques ainsi que l'expression d'antigènes de surface de sous-types de maladies myéloïdes, afin d'identifier de nouveaux paramètres pronostiques et prédictifs comme ainsi que des points d'entrée pour des interventions thérapeutiques ciblées
• Évaluation régulière des résultats rapportés par les patients

Les défis ci-dessus sont idéalement relevés par une étude de registre avec une taille de population suffisante pour répondre aux questions pertinentes dans les entités de cancer rares. L'objectif est de mettre en place une étude de registre qui couvre l'acquisition systématique et complète de données cliniques. De plus, la mise en banque d'échantillons de tumeurs et de lignées germinales de patients atteints de néoplasmes myéloïdes est destinée à tous les patients. Cette ressource stimulera les recherches axées sur le patient sur les relations entre les paramètres cliniques et biologiques dans les néoplasmes myéloïdes et jettera les bases de nouvelles approches de traitement basées sur le mécanisme moléculaire et l'immunothérapie dans des sous-ensembles mal compris et difficiles à traiter.