Collecte de données sur les patients atteints de maladies osseuses rares (RD-DATA)
Collecte structurée de données relatives aux maladies rares à atteinte squelettique prédominante
RD-DATA est une collecte de données rétrospective et prospective, finalisée au soin et à la recherche. Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc.
Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2020 de mettre en œuvre RD-DATA.
Le RD-DATA s'appuie sur une plate-forme informatique appelée Genotype-phenotype Data Integration platform (GeDI). Cette solution, réalisée par une collaboration entre le département des maladies rares du squelette et une société de logiciels locale (NSI - Nier IT Solution), est une Système multi-clients, accessible sur le Web, conforme au Règlement sur la protection des données (RGPD) et conçu selon les normes informatiques médicales en vigueur (code Orphanet, ICD-10 (Classification internationale des maladies), Human Genome Variants Society). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes d'affections rares avec atteinte squelettique à prédominance et pour aider les chercheurs à analyser les informations recueillies. RD-DATA est articulé en sections principales :
Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des détails de naissance et des données de résidence. Données du patient : y compris le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients. Diagnostic : le diagnostic, le statut (affecté, suspect, etc.), l'âge au moment du diagnostic, les comorbidités, les allergies, etc.
Génogramme : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur l'état de la maladie de tous les parents inclus. Événements cliniques : enregistre plus de 20 signes et symptômes et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie. Analyse génétique et altération : y compris la technique, les informations sur l'échantillon, la durée de l'analyse, etc. De plus, cette section comprend des informations détaillées sur les variantes pathologiques détectées (gène, référence internationale, changement d'ADN, changement de protéine, position génomique, etc.). Visites : il comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, de rééducation, pédiatrique, etc.), la date de la visite, le traitement, la prescription, l'imagerie, etc.
Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.
Documents : ce référentiel est autorisé à stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.) Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.
Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: 0516366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: 0516366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Lieux d'étude
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italie, 40136
- Recrutement
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
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Contact:
- Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
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Chercheur principal:
- Luca Sangiorgi, PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients atteints de maladies rares avec atteinte squelettique à prédominance
Critère d'exclusion:
- Toute condition non liée à des maladies rares avec une atteinte principalement squelettique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Maladies rares à atteinte squelettique prédominante
Le groupe comprend tous les patients atteints de maladies rares avec une atteinte à prédominance osseuse
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle et épidémiologie en termes d'évaluation clinique, génétique et fonctionnelle
Délai: La maladie étant rare, le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Une période de 10 ans répondra probablement aux questions générales.
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Maintenir un registre établi afin d'évaluer l'épidémiologie et l'histoire naturelle (comme l'incidence, la prévalence, etc.). Collection de: Données des examens physiques : IMC (kg/m^2) Nombre et localisation des sites touchés par les enchondromes Présence/absence d'angiomes Localisation et nombre de déformations Localisation et nombre de limitations fonctionnelles Interventions chirurgicales liées à la maladie : Type de chirurgies Nombre de chirurgies Site des chirurgies Âge lors des chirurgies Antécédents génétiques : études de variantes somatiques Antécédents familiaux : informations anamnestiques sur la famille Nombre : nombre d'enchondromes, de déformations, etc. Localisation : définie à l'aide de l'os affecté, du site (proximal, distal, etc. ) et côté (gauche, droite, les deux) Les caractéristiques cliniques, orthopédiques et fonctionnelles sont mises à jour à chaque suivi. Les rapports cliniques, les dossiers médicaux et l'imagerie sont la principale source de données. |
La maladie étant rare, le délai est strictement lié à l'inscription des patients et par conséquent à la quantité de données collectées. Une période de 10 ans répondra probablement aux questions générales.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation génotype-phénotype entre les caractéristiques cliniques et le fond moléculaire éventuel
Délai: 25 ans
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Malgré le contexte génétique peu clair de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci, le résultat secondaire vise à corréler le génotype et le phénotype.
Cela inclut, mais sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et les antécédents génétiques.
Cela se poursuivra à l'aide des informations recueillies lors des visites et des suivis et des informations génétiques issues des investigations moléculaires.
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25 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Étude longitudinale de l'évolution de la maladie (incluant des données prospectives et rétrospectives)
Délai: 25 ans
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Ce résultat vise à étudier l'évolution des maladies. Principales caractéristiques cliniques évaluées : Taille (cm) liée à l'âge (par rapport à la courbe de croissance) Nombre et localisation des enchondromes Nombre et localisation des déformations Nombre et localisation des limitations fonctionnelles Nombre : nombre de déformations, limitations, etc. Localisation : définie à partir de l'os affecté, du site (proximal, distale, etc.) et latérale (gauche, droite, les deux) Ces données seront collectées de manière rétrospective et prospective pour tous les patients via un examen physique, des rapports cliniques et une imagerie. Une évaluation de ces paramètres sera effectuée à chaque visite pour garder une trace de l'évolution des manifestations cliniques. Des données seront collectées pour définir le taux annualisé de nouvelles manifestations cliniques liées à l'âge, en utilisant des analyses telles que Kaplan-Meyer et le taux de survie. |
25 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 792/2020/Oss/IOR
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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