Sběr dat pacientů se vzácnými onemocněními kostí (RD-DATA)
Strukturovaný sběr dat týkajících se vzácných onemocnění s převážně kosterním postižením
RD-DATA je retrospektivní a prospektivní sběr dat, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd.
Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat navrhla v roce 2020 implementovat RD-DATA.
RD-DATA se opírá o IT platformu s názvem Genotype-phenotype Data Integration platform (GeDI). Toto řešení, realizované ve spolupráci mezi oddělením vzácných skeletálních poruch a místním softwarovým domem (NSI - Nier IT Solution), je obecným datovým Systém kompatibilní s nařízením ochrany (GDPR) pro více klientů, web přístupný a byl navržen podle aktuálních standardů lékařské informatiky (kód Orphanet, ICD-10 (International Disease Classification), Human Genome Variants Society). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit management osob se vzácnými onemocněními s převážně kosterním postižením a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. RD-DATA je rozdělena do hlavních částí:
Osobní údaje: zahrnují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu. Údaje o pacientech: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších podrobností o pacientech. Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk v době diagnózy, komorbidity, alergie atd.
Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu nemoci, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných. Klinické příhody: zaznamenává 20+ příznaků a symptomů a 12 dalších položek k popisu onemocnění. Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato část obsahuje podrobné informace o detekovaných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, pozice genomu atd.). Návštěvy: zahrnuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, dětská atd.), termín návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.
Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.
Dokumenty: toto úložiště umožňuje ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.) Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů včetně data vyzvednutí.
Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: 0516366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Manila Boarini, MSc
- Telefonní číslo: 0516366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Studijní místa
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Itálie, 40136
- Nábor
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonní číslo: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti postižení vzácnými onemocněními s převážně kosterním postižením
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli stav nesouvisející se vzácnými onemocněními s převážně kosterním postižením
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Vzácná onemocnění s převážně kosterním postižením
Soubor zahrnuje všechny pacienty postižené vzácnými onemocněními s převážně kosterním postižením
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie a epidemiologie z hlediska klinického, genetického a funkčního hodnocení
Časové okno: Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, časový rámec je striktně závislý na počtu pacientů a následně na množství shromážděných dat. Období 10 let pravděpodobně odpoví na obecné otázky.
|
Udržovat zavedený registr za účelem hodnocení epidemiologie a přirozené historie (jako je incidence, prevalence atd.). Sbírka: Údaje z fyzikálních vyšetření: BMI (kg/m^2) Počet a lokalizace míst postižených enchondromy Přítomnost/nepřítomnost angiomů Lokalizace a počet deformit Lokalizace a počet funkčních omezení Chirurgické zákroky související s onemocněním: Typ operací Počet operací Místo operací Věk při operacích Genetické pozadí: studie somatických variant Rodinná anamnéza: anamnestické informace o rodině Počet: počet enchondromů, deformit atd. Lokalizace: definována pomocí postižené kosti, místa (proximální, distální atd.). ) a boční (levá, pravá, obě) Klinické, ortopedické a funkční vlastnosti jsou aktualizovány při každé kontrole. Primárním zdrojem dat jsou klinické zprávy, lékařské tabulky a zobrazení. |
Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, časový rámec je striktně závislý na počtu pacientů a následně na množství shromážděných dat. Období 10 let pravděpodobně odpoví na obecné otázky.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp Korelace mezi klinickými rysy a případným molekulárním pozadím
Časové okno: 25 let
|
Navzdory nejasnému genetickému pozadí Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu je cílem sekundárního výsledku korelovat genotyp a fenotyp.
To zahrnuje, ale není omezeno na klinické rysy a genetické pozadí.
To bude sledováno pomocí informací shromážděných během návštěv a následných kontrol a genetických informací vyplývajících z molekulárních výzkumů.
|
25 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Longitudinální studie vývoje onemocnění (včetně prospektivních a retrospektivních dat)
Časové okno: 25 let
|
Tento výsledek má za cíl prozkoumat vývoj nemocí. Hlavní hodnocené klinické příznaky: Výška (cm) v závislosti na věku (ve srovnání s růstovým grafem) Počet a lokalizace enchondromů Počet a lokalizace deformit Počet a lokalizace funkčních omezení Počet: počet deformit, omezení atd. Lokalizace: definována pomocí postižené kosti, místa (proximální, distální atd.) a boční (levá, pravá, obě) Tyto údaje budou shromažďovány jak retrospektivně, tak prospektivně pro všechny pacienty prostřednictvím fyzikálního vyšetření, klinických zpráv a zobrazování. Při každé návštěvě bude provedeno vyhodnocení těchto parametrů, aby bylo možné sledovat progresi klinických projevů. Data budou shromažďována za účelem definování roční míry nových klinických projevů souvisejících s věkem pomocí analýz, jako je Kaplan-Meyer a míra přežití. |
25 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MD, PhD, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 792/2020/Oss/IOR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Kosterní dysplazie
-
The 108 Military Central HospitalDokončenoGnathic (Skeletal) Mesial Occlusion