Gromadzenie danych pacjentów z rzadkimi chorobami kości (RD-DATA)
Ustrukturyzowane gromadzenie danych dotyczących rzadkich chorób z przewagą układu kostnego
RD-DATA to retrospektywne i prospektywne gromadzenie danych, zakończone opieką i badaniami. Jest podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp.
Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Potrzeba uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała w 2020 r. wdrożenie RD-DATA.
RD-DATA opiera się na platformie informatycznej o nazwie Genotype-phenotype Data Integration platform (GeDI). Rozwiązanie to, zrealizowane dzięki współpracy Oddziału Rzadkich Chorób Szkieletowych i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest General Data System zgodny z Rozporządzeniem o Ochronie (RODO), obsługujący wielu klientów, dostępny przez Internet i został zaprojektowany zgodnie z aktualnymi standardami informatyki medycznej (kod Orphanetu, ICD-10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób), Towarzystwo Wariantów Genomu Ludzkiego). GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z rzadkimi schorzeniami, w których występuje głównie zajęcie układu kostnego, oraz w celu pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. RD-DATA jest podzielony na główne sekcje:
Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, dane dotyczące urodzenia oraz dane dotyczące miejsca zamieszkania. Dane pacjenta: w tym wewnętrzny kod pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów. Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek w chwili rozpoznania, choroby współistniejące, alergie itp.
Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, uzupełnione o informacje o statusie choroby wszystkich uwzględnionych krewnych. Zdarzenia kliniczne: rejestruje ponad 20 oznak i objawów oraz 12 dodatkowych elementów opisujących chorobę. Analiza genetyczna i zmiany: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, odniesienie międzynarodowe, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomowa itp.). Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.), datę wizyty, leczenie, receptę, obrazowanie itp.
Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.
Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (raporty radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.) Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich pobrania.
Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: 0516366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Manila Boarini, MSc
- Numer telefonu: 0516366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Lokalizacje studiów
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Włochy, 40136
- Rekrutacyjny
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Numer telefonu: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Numer telefonu: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
-
Główny śledczy:
- Luca Sangiorgi, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszyscy pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami z zajęciem głównie szkieletu
Kryteria wyłączenia:
- Dowolny stan niezwiązany z rzadkimi chorobami, obejmujący głównie układ kostny
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Rzadkie choroby z zajęciem głównie szkieletu
Grupa ta obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami z przewagą układu kostnego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historii Naturalnej i Epidemiologii w aspekcie oceny klinicznej, genetycznej i funkcjonalnej
Ramy czasowe: Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością zebranych danych. Okres 10 lat prawdopodobnie odpowie na ogólne pytania.
|
Prowadzenie ustalonego rejestru w celu oceny epidemiologii i historii naturalnej (takich jak częstość występowania, rozpowszechnienie itp.). Kolekcja: Dane z badań fizykalnych: BMI (kg/m^2) Liczba i lokalizacja miejsc zajętych przez enchondromy Obecność/brak naczyniaków Lokalizacja i liczba deformacji Lokalizacja i liczba ograniczeń funkcjonalnych Zabiegi chirurgiczne związane z chorobą: Rodzaj operacji Liczba operacji Miejsce operacji Wiek podczas operacji Tło genetyczne: badania wariantów somatycznych Historia rodziny: anamnestyczne informacje rodzinne Liczba: liczba enchondroma, deformacji itp. Lokalizacja: zdefiniowana na podstawie zajętej kości, miejsca (proksymalnego, dystalnego itp. ) i boczne (lewa, prawa, obie) Cechy kliniczne, ortopedyczne i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej. Podstawowym źródłem danych są raporty kliniczne, wykresy medyczne i obrazowanie. |
Ponieważ choroba jest rzadka, ramy czasowe są ściśle związane z rekrutacją pacjentów, a co za tym idzie z ilością zebranych danych. Okres 10 lat prawdopodobnie odpowie na ogólne pytania.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp Korelacja między cechami klinicznymi a ostatecznym podłożem molekularnym
Ramy czasowe: 25 lat
|
Pomimo niejasnego tła genetycznego choroby Olliera i zespołu Maffucciego, drugorzędny wynik ma na celu skorelowanie genotypu i fenotypu.
Obejmuje to między innymi cechy kliniczne i podłoże genetyczne.
Będzie to realizowane z wykorzystaniem informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych.
|
25 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie podłużne ewolucji choroby (w tym dane prospektywne i retrospektywne)
Ramy czasowe: 25 lat
|
Ten wynik ma na celu zbadanie ewolucji chorób. Główne oceniane cechy kliniczne: Wzrost (cm) związany z wiekiem (w porównaniu z wykresem wzrostu) Liczba i lokalizacja enchondroma Liczba i lokalizacja deformacji Liczba i lokalizacja ograniczeń funkcjonalnych Liczba: liczba deformacji, ograniczeń itp. Lokalizacja: zdefiniowana na podstawie zajętej kości, miejsca (proksymalny, dystalny itp.) i boczny (lewy, prawy, oba) Dane te będą gromadzone zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie dla wszystkich pacjentów poprzez badanie fizykalne, raporty kliniczne i obrazowanie. Ocena tych parametrów będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty, aby śledzić postęp objawów klinicznych. Dane zostaną zebrane w celu określenia rocznego wskaźnika nowych objawów klinicznych związanych z wiekiem, przy użyciu analiz takich jak Kaplana-Meyera i współczynnika przeżywalności. |
25 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MD, PhD, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 792/2020/Oss/IOR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dysplazja szkieletu
-
AEterna ZentarisSarcoma Alliance for Research through CollaborationZakończonyChrzęstniakomięsaki | Mięsaki miękkiej części pęcherzyków płucnych | Extra Skeletal Myxoid Chondrosarcomas