- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05545774
Caractérisation neuromusculaire chez les patients adolescents et adultes atteints de cystinose (Cystinose)
Caractérisation de l'atteinte neuromusculaire chez les patients adolescents et adultes atteints de cystinose
L'objectif principal de l'étude est d'évaluer le changement de la fonction motrice des patients atteints de cystinose.
Les objectifs secondaires de l'étude :
- évaluation de la fonction respiratoire;
- évaluation de la fonction musculaire;
- évaluation des troubles de la déglutition;
- bilan radiologique de l'efficacité musculaire ;
- évaluation du rapport masse maigre / masse grasse ;
- évaluation des troubles du sommeil;
- évaluation annuelle de l'évolution des fonctions ci-dessus.
Tous les patients seront examinés par un spécialiste neuromusculaire expérimenté (Pr Pascal Laforêt) et un pneumologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires (Pr Hélène Prigent). Toutes les évaluations seront réalisées dans le centre neuromusculaire de l'hôpital Raymond-Poincaré (CHU de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) et Université Paris-Saclay), coordonné par le Pr Pascal Laforêt.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude monocentrique. L'inscription se fera en soins de routine dans le service de neurologie - centre neuromusculaire de l'hôpital Raymond Poincaré (APHP).
Les patients atteints de cystinose seront invités consécutivement à participer à l'étude jusqu'à ce que 20 patients soient inclus. Cela évitera les biais de sélection s'il y en a. Pour les patients éligibles non inclus, un registre spécifique non identifiant sera mis en place avec un nombre très restreint de variables indicatives de la gravité de la maladie à l'inclusion, permettant une comparaison des patients inclus et non inclus.
Il sera proposé aux patients participants atteints de cystinose d'assister à une hospitalisation d'une journée. Les évaluations seront effectuées pendant l'état stable au départ et lors d'une visite de suivi 12 mois plus tard.
La durée prévue de l'étude est de 30 mois avec 18 mois pour l'inclusion des patients et 12 mois de suivi.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Pascal Laforêt, MD, PhD
- Numéro de téléphone: + 33 1 47 10 77 36
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Hélène Prigent, MD, PhD
- Numéro de téléphone: + 33 (1) 47107940
- E-mail: Helene.prigent@aphp.fr
Lieux d'étude
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Garches, France, 92380
- Pas encore de recrutement
- Neurology Department, Raymond-Poincaré hospital, APHP
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Sous-enquêteur:
- Hélène Prigent, MD, PhD
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Contact:
- Pascal Laforêt, MD, PhD
- Numéro de téléphone: + 33 (1) 47107736
- E-mail: pascal.laforêt@aphp.fr
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Paris, France
- Recrutement
- Department of Nephrology and Transplantation Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
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Contact:
- Aude Servais, MD, PhD
- E-mail: aude.servais@aphp.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients âgés de ≥ 16 ans ;
- Diagnostic génétiquement confirmé de cystinose;
- Présenter une déficience motrice d'au moins un muscle ;
- Prise en charge par l'assurance maladie.
Critère d'exclusion:
- Refus du patient ;
- Patients étrangers sous schéma sanitaire AME ;
- Patients sous protection légale ;
- Grossesse ou allaitement.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modification de la fonction motrice
Délai: 12 mois
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Par l'échelle quantitative de mesure de la fonction motrice (MFM) pour mesurer les capacités fonctionnelles des moteurs (0-100 %, des scores plus élevés signifient de meilleures capacités).
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement de force motrice
Délai: 12 mois
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Par test musculaire manuel (MMT).
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification de la capacité de marche
Délai: 12 mois
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par le test de marche de 6 minutes.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification du délai de résistance à l'examen
Délai: 12 mois
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au moment de passer le test.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Changement dans la boîte et test de bloc
Délai: 12 mois
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par le test de la boîte et du bloc.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification du test de cheville à neuf trous
Délai: 12 mois
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par le test de la cheville à neuf trous.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification du test du panneau perforé Perdue
Délai: 12 mois
|
par le test du panneau perforé Perdue.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification du test de Kapanji
Délai: 12 mois
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par le test de Kapanji.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Changement de force de pincement
Délai: 12 mois
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par test myopinch.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Changement de force de préhension
Délai: 12 mois
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par test myogrip.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Modification de la capacité vitale
Délai: 12 mois
|
Par spirométrie.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Modification de la fonction des muscles inspiratoires
Délai: 12 mois
|
Par pression maximale inspiratoire.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Modification de la fonction des muscles expiratoires
Délai: 12 mois
|
Par pression maximale expiratoire.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Modification des performances diaphragmatiques
Délai: 12 mois
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Par mesures de pressions transdiaphragmatiques.
Une valeur plus élevée signifie un meilleur résultat.
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12 mois
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Incidence des troubles respiratoires pendant le sommeil
Délai: 12 mois
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Détection par une polysomnographie associée à la capnographie.
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12 mois
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Modification du rapport masse grasse/masse maigre
Délai: 12 mois
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Par ostéodensitométrie
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12 mois
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Modification de la fonction de déglutition - Questionnaire de Sidney Swallow
Délai: 12 mois
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Par le questionnaire de Sidney Swallow.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification de la fonction de déglutition - scores de Salassa et McHorney
Délai: 12 mois
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Par les scores de Salassa et McHorney.
Des scores plus élevés signifient de meilleurs résultats.
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12 mois
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Modification de la fonction de déglutition - moment de la déglutition
Délai: 12 mois
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Au moment d'avaler 80 ml d'eau (normal = 3-4 sec).
Des valeurs plus élevées signifient de moins bons résultats.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Pascal LAFORÊT, MD, PhD, Neurology Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- Directeur d'études: Hélène Prigent, MD, PhD, Physiology department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- Chaise d'étude: Aude Servais, MD, PhD, Department of Nephrology and Transplantation, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP220694
- 2022-A01649-34 (Identificateur de registre: IDRCB)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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