- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT05545774
Neuromuskulær karakterisering hos sent teenagere og voksne cystinosepatienter (Cystinose)
Karakterisering af neuromuskulær involvering hos sent teenagere og voksne cystinosepatienter
Det primære formål med undersøgelsen er at evaluere ændringen i motorisk funktion hos patienter med cystinose.
Undersøgelsens sekundære mål:
- vurdering af åndedrætsfunktionen;
- vurdering af muskelfunktionen;
- vurdering af synkebesvær;
- radiologisk vurdering af den muskulære effektivitet;
- vurdering af forholdet mellem mager og fedtmasse;
- vurdering af søvnforstyrrelser;
- årlig vurdering af udviklingen af ovennævnte funktioner.
Alle patienter vil blive undersøgt af erfaren neuromuskulær specialist (Pr Pascal Laforêt) og lungelæge med speciale i neuromuskulære lidelser (Pr Hélène Prigent). Alle evalueringer vil blive udført på Raymond-Poincaré hospital (Undervisningshospital for Assistance Publique - Hopitaux de Paris (APHP) og University of Paris-Saclay) neuromuskulært center, koordineret af Pr Pascal Laforêt.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en monocentrisk undersøgelse. Indskrivningen vil blive udført som rutinemæssig behandling i afdelingen for neurologi - neuromuskulært center på Raymond Poincaré hospital (APHP).
Patienter med cystinose vil løbende blive inviteret til at deltage i undersøgelsen, indtil 20 patienter er inkluderet. Dette vil undgå udvælgelsesbias, hvis nogen. For kvalificerede ikke-inkluderede patienter vil et specifikt ikke-identificerende register blive sat op med et meget begrænset antal variabler, der indikerer sygdommens sværhedsgrad ved baseline, hvilket giver mulighed for en sammenligning af inkluderede og ikke-inkluderede patienter.
Deltagende cystinosepatienter vil blive foreslået at deltage i en endags indlæggelse. Evalueringer vil blive udført under stabil tilstand ved baseline og under et opfølgningsbesøg 12 måneder senere.
Undersøgelsens forventede varighed er 30 måneder med 18 måneder til patienters inklusion og 12 måneders opfølgning.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Pascal Laforêt, MD, PhD
- Telefonnummer: + 33 1 47 10 77 36
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Hélène Prigent, MD, PhD
- Telefonnummer: + 33 (1) 47107940
- E-mail: Helene.prigent@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Garches, Frankrig, 92380
- Ikke rekrutterer endnu
- Neurology Department, Raymond-Poincaré hospital, APHP
-
Underforsker:
- Hélène Prigent, MD, PhD
-
Kontakt:
- Pascal Laforêt, MD, PhD
- Telefonnummer: + 33 (1) 47107736
- E-mail: pascal.laforêt@aphp.fr
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Department of Nephrology and Transplantation Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
-
Kontakt:
- Aude Servais, MD, PhD
- E-mail: aude.servais@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter i alderen ≥ 16 år;
- Genetisk bekræftet diagnose af cystinose;
- Udviser motorisk mangel på mindst én muskel;
- Dækket af sygesikring.
Ekskluderingskriterier:
- Patient afslag;
- Udenlandske patienter under AME sundhedsskema;
- Patienter under juridisk beskyttelse;
- Graviditet eller amning.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ændring i motorens funktion
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved hjælp af Motor Function Measure (MFM) kvantitativ skala til måling af motorernes funktionelle kapaciteter (0-100 %, højere score betyder bedre kapacitet).
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ændring i motorstyrke
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved manuel muskeltestning (MMT).
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i gangkapacitet
Tidsramme: 12 måneder
|
ved 6-minutters gangtesten.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring af tiden til stand test
Tidsramme: 12 måneder
|
inden prøven.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Skift i boksen og blok-testen
Tidsramme: 12 måneder
|
ved Box- og bloktesten.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i ni-hullers pindetest
Tidsramme: 12 måneder
|
ved ni-hullers pindetest.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i Perdue pegboard test
Tidsramme: 12 måneder
|
ved Perdue pegboard test.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i Kapanji-testen
Tidsramme: 12 måneder
|
ved Kapanji test.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i klemmestyrke
Tidsramme: 12 måneder
|
ved myopinch test.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i grebsstyrke
Tidsramme: 12 måneder
|
ved myogrip test.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i vital kapacitet
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved spirometri.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i inspiratoriske musklers funktion
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved inspiratorisk maksimaltryk.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i ekspiratoriske musklers funktion
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved ekspiratorisk maksimaltryk.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i diafragmatisk ydeevne
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved transdiaphragmatiske trykmålinger.
Højere værdi betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Forekomst af vejrtrækningsforstyrrelser under søvn
Tidsramme: 12 måneder
|
Påvisning ved en polysomnografi forbundet med kapnografi.
|
12 måneder
|
Ændring i forholdet mellem fedtmasse/mager masse
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved osteodensitometri
|
12 måneder
|
Ændring i synkefunktion - Sidney Swallow spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved Sidney Swallow-spørgeskemaet.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i synkefunktion - Salassa og McHorney scorer
Tidsramme: 12 måneder
|
Af Salassa og McHorney scoringerne.
Højere score betyder bedre resultat.
|
12 måneder
|
Ændring i synkefunktion - tidspunkt for synke
Tidsramme: 12 måneder
|
Ved indtagelse af 80 ml vand (normalt = 3-4 sek.).
Højere værdier betyder dårligere resultat.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Pascal LAFORÊT, MD, PhD, Neurology Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- Studieleder: Hélène Prigent, MD, PhD, Physiology department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- Studiestol: Aude Servais, MD, PhD, Department of Nephrology and Transplantation, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP220694
- 2022-A01649-34 (Registry Identifier: IDRCB)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .