후기 청소년기 및 성인 시스틴증 환자의 신경근 특성 (Cystinose)
2023년 3월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
후기 청소년 및 성인 시스틴증 환자의 신경근 침범 특성 규명
연구의 주요 목적은 시스틴증 환자의 운동 기능 변화를 평가하는 것입니다.
연구의 2차 목표:
- 호흡 기능 평가;
- 근육 기능 평가;
- 삼키는 장애 평가;
- 근육 효율의 방사선학적 평가;
- 제지방량/체지방량 비율 평가;
- 수면 장애 평가;
- 위 기능의 진화에 대한 연간 평가.
모든 환자는 경험이 풍부한 신경근 전문의(Pr Pascal Laforêt)와 신경근 질환 전문 폐과 전문의(Pr Hélène Prigent)가 검사합니다. 모든 평가는 Pr Pascal Laforêt가 조정하는 Raymond-Poincaré 병원(공공 지원 교육 병원 - Hopitaux de Paris(APHP) 및 University of Paris-Saclay) 신경근 센터에서 수행됩니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이것은 단일 중심 연구입니다. 등록은 Raymond Poincaré 병원(APHP)의 신경과 - 신경근 센터에서 일상적인 치료로 수행됩니다.
시스틴증 환자는 20명이 포함될 때까지 연속적으로 연구에 참여하도록 초대됩니다. 이렇게 하면 선택 편향이 있는 경우를 피할 수 있습니다. 포함되지 않은 적격 환자의 경우 기준선에서 질병 중증도를 나타내는 매우 제한된 수의 변수로 특정 비식별 레지스트리가 설정되어 포함된 환자와 포함되지 않은 환자를 비교할 수 있습니다.
참여하는 시스틴증 환자는 1일 입원을 제안받을 것입니다. 평가는 기준선의 안정 상태 동안 및 12개월 후 후속 방문 동안 수행될 것입니다.
연구 예상 기간은 30개월이며 환자 포함 18개월 및 후속 조치 12개월입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Pascal Laforêt, MD, PhD
- 전화번호: + 33 1 47 10 77 36
- 이메일: pascal.laforet@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Hélène Prigent, MD, PhD
- 전화번호: + 33 (1) 47107940
- 이메일: Helene.prigent@aphp.fr
연구 장소
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Garches, 프랑스, 92380
- 아직 모집하지 않음
- Neurology Department, Raymond-Poincaré hospital, APHP
-
부수사관:
- Hélène Prigent, MD, PhD
-
연락하다:
- Pascal Laforêt, MD, PhD
- 전화번호: + 33 (1) 47107736
- 이메일: pascal.laforêt@aphp.fr
-
Paris, 프랑스
- 모병
- Department of Nephrology and Transplantation Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
-
연락하다:
- Aude Servais, MD, PhD
- 이메일: aude.servais@aphp.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
16세 이상의 남성과 여성, 시스틴증 진단이 확인되고 적어도 하나의 운동 장애를 나타내는 사람이 이 연구에 적합합니다.
설명
포함 기준:
- 16세 이상의 환자;
- 시스틴증의 유전적으로 확인된 진단;
- 적어도 하나의 근육의 운동 결핍을 나타냅니다.
- 건강 보험이 적용됩니다.
제외 기준:
- 환자 거부;
- AME 건강 스키마에 따른 외국인 환자;
- 법적 보호를 받는 환자
- 임신 또는 모유 수유.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능의 변화
기간: 12 개월
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모터 기능 측정(MFM) 정량적 척도로 모터의 기능적 용량을 측정합니다(0-100%, 점수가 높을수록 용량이 우수함).
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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모터 강도의 변화
기간: 12 개월
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수동 근육 검사(MMT)에 의해.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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보행 능력의 변화
기간: 12 개월
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6분 걷기 테스트를 통해
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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시험을 견디는 시간의 변화
기간: 12 개월
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시험을 치를 때까지.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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변경 상자 및 블록 테스트
기간: 12 개월
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상자 및 블록 테스트를 통해.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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나인홀 페그 테스트의 변화
기간: 12 개월
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나인 홀 페그 테스트에 의해.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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Perdue 페그보드 테스트 변경
기간: 12 개월
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Perdue 페그보드 테스트.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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Kapanji 테스트의 변경
기간: 12 개월
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카판지 테스트로
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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핀치 강도의 변화
기간: 12 개월
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마이오핀치 테스트로
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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악력의 변화
기간: 12 개월
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마이오그립 테스트로
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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생명력의 변화
기간: 12 개월
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폐활량계로.
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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흡기근 기능의 변화
기간: 12 개월
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흡기 최대 압력.
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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호기근 기능의 변화
기간: 12 개월
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호기 최대 압력.
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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횡격막 성능의 변화
기간: 12 개월
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경횡격막 압력 측정.
값이 높을수록 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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수면 중 호흡 장애 발생률
기간: 12 개월
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카프노그래피와 관련된 수면다원검사에 의한 검출.
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12 개월
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체지방량/제지방량 비율 변화
기간: 12 개월
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골밀도 측정법으로
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12 개월
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삼킴 기능의 변화 - Sidney Swallow 설문지
기간: 12 개월
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Sidney Swallow 설문지.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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삼킴 기능의 변화 - Salassa 및 McHorney 점수
기간: 12 개월
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Salassa 및 McHorney 점수 기준.
더 높은 점수는 더 나은 결과를 의미합니다.
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12 개월
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삼키는 기능의 변화 - 삼키는 시간
기간: 12 개월
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80ml의 물을 삼킬 때까지(정상 = 3-4초).
더 높은 값은 더 나쁜 결과를 의미합니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Pascal LAFORÊT, MD, PhD, Neurology Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- 연구 책임자: Hélène Prigent, MD, PhD, Physiology department, Raymond Poincaré Hospital, APHP
- 연구 의자: Aude Servais, MD, PhD, Department of Nephrology and Transplantation, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 22일
기본 완료 (예상)
2025년 3월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 14일
처음 게시됨 (실제)
2022년 9월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 15일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .