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Host-microbiota Interactions in Auto-inflammatory Diseases (HO-MICRO-MAI)

17 juillet 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Autoinflammatory diseases (AID) are genetic diseases responsible for excessive activation of innate immunity leading to blood inflammation and systemic symptoms. Most patients display digestive involvements that may resemble inflammatory bowel disease. Several studies have found dysbiosis in some AID. Gut microbiota can communicate with the host via gut-derived metabolites (Fatty acids, tryptophan, bile acids) that may have either pro-inflammatory or anti-inflammatory effects. Some metabolites can also activate the Aryl hydrocarbon receptor (AhR) pathway, which enhances gut barrier. Gut barrier dysfunction has already been associated with AID. Therfore, dysbiosis could promote digestive and inflammatory involvements in genetically predisposed patients via perturbations of gut-derived metabolites.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Maladies auto-inflammatoires

Description détaillée

Patients will receive oral and written information about the research during a routine consultation.

A 10mL urine tube will be collected for research. A stool collection kit including a self-questionnaire to be filled out on the day of the stool collection will be given to all included patients to be collected on site or at home within three months after inclusion and to be returned to the laboratory by mail using a pre-stamped envelope provided at the time of inclusion and a self-questionnaire to be filled out on the day of the stool collection Blood and urine samples will be brought by an accredited carrier to the laboratory "Microbiota, Intestine and Inflammation"; UMRS-938 Sorbonne University, Hôpital Saint-Antoine where they will be analyzed. Stool samples will be sent by mail for stool samples.

If blood sampling is planned as part of routine care, 3 additional tubes (15mL, one dry tube of 5mL, 2 EDTA tubes of 5mL each) of peripheral blood will be collected.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Sophie GEOGIN-LAVIALLE, MD PhD
Numéro de téléphone: +33 01 56 01 70 82
E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Inès ELHANI, MD
Numéro de téléphone: +33 01 56 01 70 82
E-mail: ines.elhani@aphp.fr

Lieux d'étude

France
- - Paris, France, 75020
    - Recrutement
    - Internal medicine, Tenon Hospital (APHP)
    - Contact:
      
      Inès ELHANI, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 01 56 01 70 82
      
      E-mail: ines.elhani@aphp.fr
    - Contact:
      
      Sophie GEORGIN-LAVIALLE, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 01 56 01 70 82
      
      E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients with auto-inflammatory diseases (Familial Mediterranean Fever, Mevalonate kinase deficiency, Cryopyrin-associated periodic fever, A20 haploinsufficiency, ADA2 deficiency, LACC1-associated juvenile arthritis, JAK1-associated autoinflammatory disease, or Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fever ) followed up in the French reference center of autoinflammatory diseases.

La description

Inclusion Criteria:

Patients with autoinflammatory diseases aged >12 years and followed in the CEREMAIA internal medicine department present for consultation or day hospital for a routine care visit.
FMF defined by the Eurofever/PRINTO criteria
or CAPS définie by the Eurofever/PRINTO criteria
or MKD defined by the Eurofever/PRINTO criteria
or - DADA2 defined by the presence of two mutations in the ADA2 gene with pathogenicity of at least ≥ 3
or - HA20 defined by the presence of one TNFAIP3 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or - JAAD defined by the presence of one JAK1 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or Juvenile polyarthritis defined by the presence of one LACC1 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or - Unclassified AMI defined by:
- Fever +/- systemic symptoms Recurrent
- Biological inflammation (CRP>20mg/l) in crisis or permanent
- Absence of pathogenic mutation highlighted by current next-generation sequencing techniques in known autoinflammatory disease genes
Collection of non-opposition to participation in research and specific consent for the biological collection of the patient or their legal representative in the case of a minor patient
Lack of legal protection
Patients benefiting from a social security scheme

Exclusion Criteria:

Antibiotic therapy within 3 months prior to inclusion. If antibiotic therapy was initiated between inclusion and stool collection (data collected on the self-administered questionnaire accompanying the stool collection), the analysis data performed prior to antibiotic therapy will be retained, and the stool will not be analyzed.
Current infection on the day of inclusion
No social security
Refusal to participate

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients with autoinflammatory diseases

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Stool and blood Gut-derived metabolites in patients with AID Délai: 3 months	Quantification of gut-derived metabolites in stools using mass spectrometry	3 months
Stool and blood Gut-derived metabolites in patients with AID Délai: 3 months	Qualitative evaluation of gut-derived metabolites in stools	3 months

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Role of AhR on activation of inflammatory pathways Délai: during the inclusion visit, baseline, day 1	Quantification of pro-inflammatory cytokines in presence of AhR agonists on patients' monocytes	during the inclusion visit, baseline, day 1
Microbiota in AID patients Délai: 3 months	Dysbiosis measured by alpha and betadiversity	3 months
Effect of gut-derived metabolites on inflammatory pathways though cytokine production Délai: 3 months	Increase or decrease in proinflammatory cytokines secreted	3 months
Association of microbiota profile with biological control of the disease Délai: 3 months	Correlation between microbiota profiles and inflammation biomarkers (C-reactive protein, Serum A Amyloid, proteinuria)	3 months
Association of microbiota profile and severity of the disease Délai: 3 months	Correlation between microbiota profiles and complications (AA Amyloidosis, Cirrhosis)	3 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

Chercheur principal: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, APHP

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

9 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 avril 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 juillet 2026

Première publication (Réel)

22 juillet 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)