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Host-microbiota Interactions in Auto-inflammatory Diseases (HO-MICRO-MAI)

17 de julho de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Autoinflammatory diseases (AID) are genetic diseases responsible for excessive activation of innate immunity leading to blood inflammation and systemic symptoms. Most patients display digestive involvements that may resemble inflammatory bowel disease. Several studies have found dysbiosis in some AID. Gut microbiota can communicate with the host via gut-derived metabolites (Fatty acids, tryptophan, bile acids) that may have either pro-inflammatory or anti-inflammatory effects. Some metabolites can also activate the Aryl hydrocarbon receptor (AhR) pathway, which enhances gut barrier. Gut barrier dysfunction has already been associated with AID. Therfore, dysbiosis could promote digestive and inflammatory involvements in genetically predisposed patients via perturbations of gut-derived metabolites.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Doenças Autoinflamatórias

Descrição detalhada

Patients will receive oral and written information about the research during a routine consultation.

A 10mL urine tube will be collected for research. A stool collection kit including a self-questionnaire to be filled out on the day of the stool collection will be given to all included patients to be collected on site or at home within three months after inclusion and to be returned to the laboratory by mail using a pre-stamped envelope provided at the time of inclusion and a self-questionnaire to be filled out on the day of the stool collection Blood and urine samples will be brought by an accredited carrier to the laboratory "Microbiota, Intestine and Inflammation"; UMRS-938 Sorbonne University, Hôpital Saint-Antoine where they will be analyzed. Stool samples will be sent by mail for stool samples.

If blood sampling is planned as part of routine care, 3 additional tubes (15mL, one dry tube of 5mL, 2 EDTA tubes of 5mL each) of peripheral blood will be collected.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Sophie GEOGIN-LAVIALLE, MD PhD
Número de telefone: +33 01 56 01 70 82
E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Estude backup de contato

Nome: Inès ELHANI, MD
Número de telefone: +33 01 56 01 70 82
E-mail: ines.elhani@aphp.fr

Locais de estudo

França
- - Paris, França, 75020
    - Recrutamento
    - Internal medicine, Tenon Hospital (APHP)
    - Contato:
      
      Inès ELHANI, MD
      
      Número de telefone: +33 01 56 01 70 82
      
      E-mail: ines.elhani@aphp.fr
    - Contato:
      
      Sophie GEORGIN-LAVIALLE, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 01 56 01 70 82
      
      E-mail: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Patients with auto-inflammatory diseases (Familial Mediterranean Fever, Mevalonate kinase deficiency, Cryopyrin-associated periodic fever, A20 haploinsufficiency, ADA2 deficiency, LACC1-associated juvenile arthritis, JAK1-associated autoinflammatory disease, or Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fever ) followed up in the French reference center of autoinflammatory diseases.

Descrição

Inclusion Criteria:

Patients with autoinflammatory diseases aged >12 years and followed in the CEREMAIA internal medicine department present for consultation or day hospital for a routine care visit.
FMF defined by the Eurofever/PRINTO criteria
or CAPS définie by the Eurofever/PRINTO criteria
or MKD defined by the Eurofever/PRINTO criteria
or - DADA2 defined by the presence of two mutations in the ADA2 gene with pathogenicity of at least ≥ 3
or - HA20 defined by the presence of one TNFAIP3 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or - JAAD defined by the presence of one JAK1 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or Juvenile polyarthritis defined by the presence of one LACC1 mutation with pathogenicity of at least ≥ 3
or - Unclassified AMI defined by:
- Fever +/- systemic symptoms Recurrent
- Biological inflammation (CRP>20mg/l) in crisis or permanent
- Absence of pathogenic mutation highlighted by current next-generation sequencing techniques in known autoinflammatory disease genes
Collection of non-opposition to participation in research and specific consent for the biological collection of the patient or their legal representative in the case of a minor patient
Lack of legal protection
Patients benefiting from a social security scheme

Exclusion Criteria:

Antibiotic therapy within 3 months prior to inclusion. If antibiotic therapy was initiated between inclusion and stool collection (data collected on the self-administered questionnaire accompanying the stool collection), the analysis data performed prior to antibiotic therapy will be retained, and the stool will not be analyzed.
Current infection on the day of inclusion
No social security
Refusal to participate

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Patients with autoinflammatory diseases

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Stool and blood Gut-derived metabolites in patients with AID Prazo: 3 months	Quantification of gut-derived metabolites in stools using mass spectrometry	3 months
Stool and blood Gut-derived metabolites in patients with AID Prazo: 3 months	Qualitative evaluation of gut-derived metabolites in stools	3 months

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Role of AhR on activation of inflammatory pathways Prazo: during the inclusion visit, baseline, day 1	Quantification of pro-inflammatory cytokines in presence of AhR agonists on patients' monocytes	during the inclusion visit, baseline, day 1
Microbiota in AID patients Prazo: 3 months	Dysbiosis measured by alpha and betadiversity	3 months
Effect of gut-derived metabolites on inflammatory pathways though cytokine production Prazo: 3 months	Increase or decrease in proinflammatory cytokines secreted	3 months
Association of microbiota profile with biological control of the disease Prazo: 3 months	Correlation between microbiota profiles and inflammation biomarkers (C-reactive protein, Serum A Amyloid, proteinuria)	3 months
Association of microbiota profile and severity of the disease Prazo: 3 months	Correlation between microbiota profiles and complications (AA Amyloidosis, Cirrhosis)	3 months

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

Investigador principal: Sophie GEORGIN-LAVIALLE, APHP

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

9 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de abril de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de julho de 2026

Primeira postagem (Real)

22 de julho de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)