Storia naturale delle bronchiectasie

• CRITERI DI INCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

  1. Saranno ammessi a partecipare i bambini di età pari o superiore a 5 anni e gli adulti indirizzati al NIH con infezioni respiratorie croniche o ricorrenti.
  2. Maschi e femmine saranno considerati indipendentemente dalla razza o dall'etnia o dal limite massimo di età.
  3. L'accento sarà posto principalmente sulle bronchiectasie non CF per chiarire i meccanismi di suscettibilità alle infezioni. Tuttavia, pazienti selezionati con fibrosi cistica o difetti immunitari acquisiti (come l'HIV) possono essere studiati se si sospettano difetti dell'ospite rilevanti o se necessario a scopo di confronto o per valutare e studiare la gestione di condizioni associate a patogeni cronici come infezioni da micobatteri non tubercolari o allergie aspergillosi broncopolmonare.
  4. I soggetti devono avere un medico primario o di riferimento
  5. I soggetti devono essere disposti a conservare i campioni

CRITERI DI INCLUSIONE PER I PARENTI:

Come parte di questo protocollo, potremmo ottenere tamponi di sangue, espettorato, urina o buccale da alcuni parenti di sangue dei pazienti nello studio, con la speranza di isolare e caratterizzare i difetti primari di difesa dell'ospite o i legami genetici responsabili dell'infezione delle vie aeree suscettibilità e/o bronchiectasie osservate all'interno delle famiglie. I parenti maschi e femmine saranno accettati senza limiti di età. Questi parenti possono avere una storia correlata alla malattia pertinente ottenuta, ma non riceveranno cure né verranno eseguite altre procedure del protocollo a meno che non siano arruolati nello studio.

CRITERI DI ESCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

1. Desideriamo evitare di arruolare soggetti, in particolare bambini, che hanno problemi respiratori comuni (sensibilità agli aeroallergeni, asma, reflusso esofageo gastrico) che non sono associati a un'anomalia sottostante nelle difese dell'ospite. L'evidenza del significato di infezioni croniche o ricorrenti indicative di un sottostante difetto della superficie delle vie aeree o della difesa sistemica dell'ospite deve essere documentata da uno o più dei seguenti: a) colture del seno o delle vie aeree inferiori positive per patogeni batterici, fungini o micobatterici caratteristici di questi difetti ; oppure b) evidenza radiografica di sinusite con ispessimento della mucosa e/o livelli idroaerei; o c) evidenza radiografica di bronchiectasie; d) gravità dell'otite media che richiede il posizionamento di tubi di equalizzazione della pressione della membrana timpanica; e) gravità della sinusite che richiede un intervento chirurgico.
2. Pazienti che non sono in grado o non vogliono fornire il consenso informato direttamente o tramite un surrogato adeguatamente designato.
3. Qualsiasi paziente che, secondo l'opinione dello sperimentatore, non è in grado o non vuole rispettare il follow-up regolare o è improbabile che fornisca informazioni pertinenti sulla progressione della malattia o sulla risposta al trattamento può essere escluso dal follow-up longitudinale.
4. I bambini di età inferiore ai 5 anni saranno esclusi da questo protocollo a causa della difficoltà di eseguire test pertinenti nei neonati e nei bambini più piccoli, difficoltà nel distinguere il significato delle infezioni respiratorie che si verificano comunemente nei bambini più piccoli e mancanza di strutture e attrezzature adeguate per la gestione di bambini di età inferiore ai 2 anni.