Chetosi nutrizionale acuta nella carenza di VLCAD

La rabdomiolisi da sforzo è un sintomo comune nei pazienti con deficit di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD). La causa più probabile è il fallimento dell'omeostasi dell'ATP muscolare, dovuto a un'alterata ossidazione degli acidi grassi. Pertanto, l'integrazione con un substrato energetico alternativo per aumentare l'omeostasi dell'ATP, come una bevanda esogena di estere chetonico (KE), potrebbe essere un'opzione terapeutica. I risultati precedenti suggeriscono che KE è preferenzialmente ossidato nel ciclo dell'acido triciclico (TCA) e migliora la resistenza fisica negli atleti. Il nostro obiettivo primario è verificare se KE aumenta l'omeostasi muscolare dell'ATP nei pazienti con VLCADD per stabilire una base razionale per l'uso terapeutico.

I pazienti con VLCADD saranno inclusi in uno studio incrociato a 2 vie randomizzato, in cieco, controllato con placebo. Prima di ogni test, i pazienti ricevono una bevanda KE o un equivalente di carboidrati isocalorici e hanno completato un test di ciclismo di 35 minuti su una bicicletta in posizione verticale, seguito da 10 minuti di ciclismo supino all'interno di uno scanner RM. Il protocollo verrà ripetuto dopo almeno una settimana con la bevanda opposta.